Μετάβαση σε περιεχόμενο

Φορέας κυστικής ινωσης


Recommended Posts

Δημοσίευση

Κορίτσια καλησπέρα. Είμαι 15 εβδομάδων και τρομερά αγχωμενη. Είπα να μοιραστώ μαζί σας το θέμα μας μήπως και άκουσω κάτι που δεν γνωρίζω η που θα βοηθήσει. Βγήκαν τα αποτελέσματα των εξετάσεων για κυστική ίνωση και βρήκαν πως είμαι φορέας μιας μετάλλαξης. Μας είπαν πως πρέπει να ελεγχθεί και ο πατέρας αν είναι φορέας. Αν δεν είναι τότε είναι όλα καλά. Κάναμε τις εξετάσεις και κάνουν ένα μήνα να βγουν τα αποτελέσματα και περιμένουμε. Εγώ στο μεταξύ έχω ρίξει το κλάμα της ζωής μου. Γνωρίζετε κάτι σχετικό με το θέμα; 

Δημοσίευση
στις πριν 1 ώρα, ο/η Alex1991 είπε:

Κορίτσια καλησπέρα. Είμαι 15 εβδομάδων και τρομερά αγχωμενη. Είπα να μοιραστώ μαζί σας το θέμα μας μήπως και άκουσω κάτι που δεν γνωρίζω η που θα βοηθήσει. Βγήκαν τα αποτελέσματα των εξετάσεων για κυστική ίνωση και βρήκαν πως είμαι φορέας μιας μετάλλαξης. Μας είπαν πως πρέπει να ελεγχθεί και ο πατέρας αν είναι φορέας. Αν δεν είναι τότε είναι όλα καλά. Κάναμε τις εξετάσεις και κάνουν ένα μήνα να βγουν τα αποτελέσματα και περιμένουμε. Εγώ στο μεταξύ έχω ρίξει το κλάμα της ζωής μου. Γνωρίζετε κάτι σχετικό με το θέμα; 

Καλησπέρα και με το καλό το μωράκι σου! Είναι πολύ συνηθισμένο να είναι φορέας ένας από τους δύο και δεν είναι τίποτα αυτό! Εγώ δεν είμαι αλλά είναι και οι δύο αδερφές μου. Οι άντρες τους δεν είναι και τα δύο μωράκια είναι υγιεστατα!

Δημοσίευση
στις πριν 1 ώρα, ο/η Alex1991 είπε:

Κορίτσια καλησπέρα. Είμαι 15 εβδομάδων και τρομερά αγχωμενη. Είπα να μοιραστώ μαζί σας το θέμα μας μήπως και άκουσω κάτι που δεν γνωρίζω η που θα βοηθήσει. Βγήκαν τα αποτελέσματα των εξετάσεων για κυστική ίνωση και βρήκαν πως είμαι φορέας μιας μετάλλαξης. Μας είπαν πως πρέπει να ελεγχθεί και ο πατέρας αν είναι φορέας. Αν δεν είναι τότε είναι όλα καλά. Κάναμε τις εξετάσεις και κάνουν ένα μήνα να βγουν τα αποτελέσματα και περιμένουμε. Εγώ στο μεταξύ έχω ρίξει το κλάμα της ζωής μου. Γνωρίζετε κάτι σχετικό με το θέμα; 

Μην αγχωνεσαι κοριτσι γιατι κ το μωρακι σου αγχωνεται κ ειναι κριμα.. σπανιο να εχετε κ οι 2 

Δημοσίευση
στις πριν 1 ώρα, ο/η Lia5 είπε:

Καλησπέρα και με το καλό το μωράκι σου! Είναι πολύ συνηθισμένο να είναι φορέας ένας από τους δύο και δεν είναι τίποτα αυτό! Εγώ δεν είμαι αλλά είναι και οι δύο αδερφές μου. Οι άντρες τους δεν είναι και τα δύο μωράκια είναι υγιεστατα!

Καλησπερα και σε ευχαριστώ πολύ!! Ναι ξέρω πως αν δεν είναι ο άντρας μου είμαστε οκ, απλά μέχρι να βγουν τα αποτελέσματα φοβάμαι μην είμαστε κ οι δύο.. εύχομαι κ εγώ όπως οι οι αδερφές σου να έχω μόνο εγώ κ όχι ο άντρας μου έτσι ώστε να είναι υγιές και το δικό μας μωράκι 💖 σ ευχαριστώ πάρα πολύ για την απάντηση!

Δημοσίευση
στις πριν 1 ώρα, ο/η Nefeliap είπε:

Μην αγχωνεσαι κοριτσι γιατι κ το μωρακι σου αγχωνεται κ ειναι κριμα.. σπανιο να εχετε κ οι 2 

Καλησπέρα και σ ευχαριστω πολύ για την απάντηση! Το ξέρω και πραγματικα προσπαθώ να μειώσω το άγχος για να μην του το περνάω. Αυτό μου λένε ότι είναι πολύ λίγες οι πιθανότητες να είμαστε και οι δύο και σε αυτό ελπίζω!  Αλλά επειδή μιλάμε για πιθανότητες, αναμένουμε τα αποτελέσματα να ηρεμήσουμε! 

Δημοσίευση
στις πριν 35 λεπτά, ο/η Alex1991 είπε:

Καλησπέρα και σ ευχαριστω πολύ για την απάντηση! Το ξέρω και πραγματικα προσπαθώ να μειώσω το άγχος για να μην του το περνάω. Αυτό μου λένε ότι είναι πολύ λίγες οι πιθανότητες να είμαστε και οι δύο και σε αυτό ελπίζω!  Αλλά επειδή μιλάμε για πιθανότητες, αναμένουμε τα αποτελέσματα να ηρεμήσουμε! 

Ακόμα κι αν είναι και ο άντρας σου φορέας, το μωρό έχει μόνο 25% πιθανότητες να νοσεί. Στην περίπτωση αυτή θα κάνεις αμνιοπαρακέντηση για να μάθεις τι συμβαίνει. Κι επίσης νομίζω , δεδομένης της εγκυμοσύνης σου (τουλάχιστον αν πήγατε σε σοβαρό εργαστήριο π.χ. Χωρέμειο) ότι θα σας έπαιρναν αμέσως τηλέφωνο αν ο άντρας σου ήταν θετικός.

Δημοσίευση
στις πριν 1 ώρα, ο/η Alex1991 είπε:

Καλησπέρα και σ ευχαριστω πολύ για την απάντηση! Το ξέρω και πραγματικα προσπαθώ να μειώσω το άγχος για να μην του το περνάω. Αυτό μου λένε ότι είναι πολύ λίγες οι πιθανότητες να είμαστε και οι δύο και σε αυτό ελπίζω!  Αλλά επειδή μιλάμε για πιθανότητες, αναμένουμε τα αποτελέσματα να ηρεμήσουμε! 

Νασαι καλα κοριτσι μου εγω ειμαι σιγουρη  θα ειστε οκ! Υπομονη !Να πανε ολα καλα!!

Δημοσίευση
στις πριν 6 ώρες, ο/η troia είπε:

Ακόμα κι αν είναι και ο άντρας σου φορέας, το μωρό έχει μόνο 25% πιθανότητες να νοσεί. Στην περίπτωση αυτή θα κάνεις αμνιοπαρακέντηση για να μάθεις τι συμβαίνει. Κι επίσης νομίζω , δεδομένης της εγκυμοσύνης σου (τουλάχιστον αν πήγατε σε σοβαρό εργαστήριο π.χ. Χωρέμειο) ότι θα σας έπαιρναν αμέσως τηλέφωνο αν ο άντρας σου ήταν θετικός.

Φαντάζομαι θα μας πάρουν κατευθειαν μόλις βγουν τα αποτελέσματα,την κάναμε χθες την εξέταση άρα είναι πολύ νωρίς ακόμα .. σε ευχαριστώ πολύ για την ενθάρρυνση!! 😁

Δημοσίευση

Καλησπερα κορίτσι μου! Με τ καλο τ μωρακι σου! Εγω βρέθηκα φορεας της κυστικης ινωσης. Καταλαβαίνω τ αγχος π περνάς αλλα μην κλαις κ μην προδικαζεις καταστάσεις. Καλη ωρα Μ. Πέμπτη μαθαμε τα αποτελέσματα τ αντρα μου. Βρεθηκε αρνητικός. Ακόμη κ θετικος ομως να βρισκοταν μ εοχε πει ο γιατρός πως θα επρεπε η δικη τ μεταλλαξη να συνδυάζεται με τη δικη μ για να προκύψει νοσος. Δηλ δ συνδυάζονται ολες οι μεταλλαξεις οποτε οι πιθανότητες ηταν ηδη μικρες. Διαφορετικά οπβς σ ειπαν τα κορίτσια κ παλι η πιθανότητα ειναι 25%. Οχι τρομερη αλλά σίγουρα οχι κ αμελητέα. Καλα αποτελέσματα κορίτσι μου ευχομαι μεσα απο την καρδια μου.

Δημοσίευση
στις On 28/4/2021 at 12:22 ΜΜ, ο/η Alex1991 είπε:

Κορίτσια καλησπέρα. Είμαι 15 εβδομάδων και τρομερά αγχωμενη. Είπα να μοιραστώ μαζί σας το θέμα μας μήπως και άκουσω κάτι που δεν γνωρίζω η που θα βοηθήσει. Βγήκαν τα αποτελέσματα των εξετάσεων για κυστική ίνωση και βρήκαν πως είμαι φορέας μιας μετάλλαξης. Μας είπαν πως πρέπει να ελεγχθεί και ο πατέρας αν είναι φορέας. Αν δεν είναι τότε είναι όλα καλά. Κάναμε τις εξετάσεις και κάνουν ένα μήνα να βγουν τα αποτελέσματα και περιμένουμε. Εγώ στο μεταξύ έχω ρίξει το κλάμα της ζωής μου. Γνωρίζετε κάτι σχετικό με το θέμα; 

Μην σκέφτεσαι αρνητικά πάνω από όλα κ θα δεις όλα θα έχουν θετική εξέλιξη! Αν είχε κάποιο θέμα το μωρό κάτι θα έβλεπαν στην αυχενική διαφάνεια. Μου το ειπε ο μικροβιολόγος που έκανα κ εγω για κυστική ίνωση. Αρα κάτι παραπάνω θα ξέρει!! Εγω βέβαια έκανα την απλή εξέταση οχι την άλλη που πληρώνεις πολλά. Αυτη που συνταγογραφειται. Κ είναι κ η πιο διαδεδομένη. Εσυ ποια έκανες κ βρήκες ότι είσαι φορέας?

Δημοσίευση
στις On 29/4/2021 at 5:44 ΠΜ, ο/η Diwni είπε:

Καλησπερα κορίτσι μου! Με τ καλο τ μωρακι σου! Εγω βρέθηκα φορεας της κυστικης ινωσης. Καταλαβαίνω τ αγχος π περνάς αλλα μην κλαις κ μην προδικαζεις καταστάσεις. Καλη ωρα Μ. Πέμπτη μαθαμε τα αποτελέσματα τ αντρα μου. Βρεθηκε αρνητικός. Ακόμη κ θετικος ομως να βρισκοταν μ εοχε πει ο γιατρός πως θα επρεπε η δικη τ μεταλλαξη να συνδυάζεται με τη δικη μ για να προκύψει νοσος. Δηλ δ συνδυάζονται ολες οι μεταλλαξεις οποτε οι πιθανότητες ηταν ηδη μικρες. Διαφορετικά οπβς σ ειπαν τα κορίτσια κ παλι η πιθανότητα ειναι 25%. Οχι τρομερη αλλά σίγουρα οχι κ αμελητέα. Καλα αποτελέσματα κορίτσι μου ευχομαι μεσα απο την καρδια μου.

Σ ευχαριστώ πολύ για την υποστήριξη και χαίρομαι πολύ για τα δικά σας καλά αποτελέσματα ! Άντε και στα δικά μας! Διατηρώ αισιοδοξία και αναμένουμε! Με το καλό το μωράκι σας!! Με υγεία και καλή τύχη!! 😁😍

Δημοσίευση
στις On 29/4/2021 at 2:59 ΜΜ, ο/η Ρουλ@@ είπε:

Μην σκέφτεσαι αρνητικά πάνω από όλα κ θα δεις όλα θα έχουν θετική εξέλιξη! Αν είχε κάποιο θέμα το μωρό κάτι θα έβλεπαν στην αυχενική διαφάνεια. Μου το ειπε ο μικροβιολόγος που έκανα κ εγω για κυστική ίνωση. Αρα κάτι παραπάνω θα ξέρει!! Εγω βέβαια έκανα την απλή εξέταση οχι την άλλη που πληρώνεις πολλά. Αυτη που συνταγογραφειται. Κ είναι κ η πιο διαδεδομένη. Εσυ ποια έκανες κ βρήκες ότι είσαι φορέας?

Καλησπέρα και σε ευχαριστώ για την απάντηση και την υποστήριξη! Συνταγογραφειται το 50% των μεταλλάξεων και στο ιατρείο που πήγα να κάνω την αυχενικη και αυτή την εξέταση έκαναν δώρο και ένα 15% έξτρα, εξετάσαμε δηλαδή το 65% των περιπτώσεων και το είδαμε. Τώρα που βγήκα έγω φορέας ο αντρας μου έκανε εξέταση για το 100% των μεταλλάξεων που είναι ακριβή και αυτό δν είναι πρόβλημα τόσο όσο το ότι κάνει ένα μήνα να βγουν τα αποτελέσματα και το αντε κρατήσου στην αγωνία ένα μήνα! 😣

Δημοσίευση
στις πριν 7 ώρες, ο/η Alex1991 είπε:

Καλησπέρα και σε ευχαριστώ για την απάντηση και την υποστήριξη! Συνταγογραφειται το 50% των μεταλλάξεων και στο ιατρείο που πήγα να κάνω την αυχενικη και αυτή την εξέταση έκαναν δώρο και ένα 15% έξτρα, εξετάσαμε δηλαδή το 65% των περιπτώσεων και το είδαμε. Τώρα που βγήκα έγω φορέας ο αντρας μου έκανε εξέταση για το 100% των μεταλλάξεων που είναι ακριβή και αυτό δν είναι πρόβλημα τόσο όσο το ότι κάνει ένα μήνα να βγουν τα αποτελέσματα και το αντε κρατήσου στην αγωνία ένα μήνα! 😣

Δεν έκανε για το 100% των μεταλλάξεων, διότι το 100% των μεταλλάξεων του γονιδίου δεν έχει χαρτογραφηθεί ακόμα. Το ποσοστό που έχει χαρτογραφηθεί προς το παρόν είναι γύρω στο 95%. Αν σας το είπε η γραμματέας του Χωρεμείου για το 100% είναι άκυρο, αυτό είχε πει και σ᾽ εμάς, αλλά αν μιλήσετε με κάποιον γενετιστή θα σας πει το πραγματικό ποσοστό. 

Συμμετοχή στη συζήτηση

Μπορείτε να γράψετε τώρα το μήνυμά σας και να εγγραφείτε μετά. Αν έχετε ήδη λογαριασμό, συνδεθείτε τώρα για να δημοσιεύσετε το μήνυμα με το ψευδώνυμό σας.
Note: Your post will require moderator approval before it will be visible.

Guest
Απαντήστε σε αυτή τη συζήτηση...

×   Pasted as rich text.   Paste as plain text instead

  Only 75 emoji are allowed.

×   Your link has been automatically embedded.   Display as a link instead

×   Your previous content has been restored.   Clear editor

×   You cannot paste images directly. Upload or insert images from URL.

  • Απαντήσεις

    • Μια χαρά σε βρίσκω φίλη, κάνεις αυτό που ταιριάζει σε εσάς και στην καθημερινότητά σας 💕 Όλα θα πάνε υπεροχα, εφόσον δε πιέζεις τον εαυτό σου για κάτι, έχεις ήδη σκεφτεί εναλλακτικές, αυτό είναι το πιο σημαντικό 🙏
    • Α! και για τους ημερίσιους που ανέφερες, εκτός από contact naps, το οποίο καταλαβαίνω είναι φουλ δεσμευτικό, ειδικά όταν κοιμούνται 2ωρα και 3ωρα πάνω σου, έχεις δοκιμάσει να βγαίνεις βόλτα με το καρότσι να κοιμάται εκεί; Είχα μπουχτίσει κι εγώ να είμαι κολλημένη στον καναπέ 2ωρα και 3ωρα και να μη μπορώ ούτε καλά καλά να φάω μεσημεριανό, οπότε βγήκα μια μέρα με το καρότσι στο πάρκο, τον θήλασα και μετά τον έβαλα στο καρότσι και δώστου βόλτες μέχρι που αποκοιμήθηκε.  έκτοτε το έκανα συστηματικά, προσπαθούσα να το κάνω κάθε μέρα - θηλασμός στο πάρκο, μετ'α μέσα στο αυγό/καρ΄οτσι/καλαθούνα μόλις γλάρωνε, 2-3 γύρες και είχε κοιμηθεί. Μετά καθόμουν με το ταπεράκι μου κι απολάμβανα το φαγητό μου, βιβλίο, ό,τι χρειάζεται κανείς! ή πολλές φορές απλά έβαζα μουσική στα ακουστικά και περπατούσα με τις ώρες. Μου έκανε πολύ καλό και για τη δική μου ψυχική υγεία, οπότε το προτείνω φουλ! Και με τον καιρό, μετά το 3ο άρχισα να τον πηγαίνω και σε μολ, κάτι άκυρες Τετάρες 10 το πρωί, ήμουν εγώ κι ο κούκος 🤣 Κι ενώ κοιμόταν το μωρό έκανα κι εγώ τις βόλτες μου στα μαγαζία. Η λοχεία είναι τόσο απομονωτική περίοδος, κι αν δεν έχεις να αφήσεις το μωρό, απλά πάρτο μαζί σου! Χαρούμενη μαμά = χαρούμενο μωρό 💕🫂
    • Στους νυχτερινούς ύπνους τότε είσαι κομπλέ - μη το πεις ούτε του παππά, έτσι μου λέγανε και μένα! 🤣 2-3 αφυπνίσεις είναι απόλυτα φυσιολογικό ως και πολυτέλεια όπως καταλαβα από άλλους γονείς στον περίγυρο 🤪 Επίσης συμφωνώ ότι ρουτίνα/πρόγραμμα δύσκολα να εφαρμόσεις τώρα, είναι πολύ νωρίς όπως και σου έγραψα και παράπανω, αυτή η φάση νεογγένητου είναι απλά ό,τι λειτουργεί, φουλ survival mode, δεν υπάρχει ούτε λάθος ούτε σωστό κατ εμέ.  Αυτό με το κλάμα που λες πάντως, ακούγεται όντως ζόρικο, εγώ δε θυμάμαι να το είχαμε συστηματικά πέρα από κάποιες νύχτες που είτε είχε κολικούς είτε κάτι θα τον ταλαιπωρούσε γενικά. Θυμάμαι και τις "ώρες της μάγισσας" (witching hours) εμένα έκλαιγε πολύ έντονα 7-10μμ, δλδ μπορεί να αποκοιμόταν και να ξυπνούσε ο καημενος μες τον ύπνο του κλαίγοντας σπαραχτικά. Η μαία ή η σύμβουλος θηλασμός (τώρα δε θυμάμαι ποιά μου το είπε) που το συζητούσαμε τότε μου ε΄ιχε πει ότι τα νεογέννητα το χουν αυτό γιατί περνούν και το σοκ της προσαρμογής στη ζωή εκτός μήτρας. Γενικά πολλά μπορούν να συμβαίνουν, αλλά δυστυχώς δε μπορούμε να ξέρουμε.  Υπομονή, πολ΄λά contact naps, και καφέ 😅❤️
    • @Tinasardin8689 καλά αποτελέσματα!! Πότε περιμένεις να βγουν ;
  • Νέες συζητήσεις

×
×
  • Προσθήκη...