Μετάβαση σε περιεχόμενο

Recommended Posts

Δημοσίευση

Μεγάλη διεθνής μελέτη αποκαλύπτει για πρώτη φορά ότι ορισμένα χαρακτηριστικά στο εμβρυϊκό DNA μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο της μητέρας να εκδηλώσει προεκλαμψία, μια δυνητικά επικίνδυνη κατάσταση για την έγκυο και το παιδί.

Πρόκειται για στοιχεία από τη μελέτη InterPregGen, που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Nature Genetics, η οποία διεξάγεται από επιστήμονες στη Μ. Βρετανία, την Ισλανδία, τη Φινλανδία, τη Νορβηγία, το Καζακστάν και το Ουζμπεκιστάν.

Η προεκλαμψία επηρεάζει περίπου το 5% των κυήσεων και εκδηλώνεται συνήθως κατά το δεύτερο μισό της εγκυμοσύνης όταν η μητέρα έχει υπέρταση. Ευθύνεται για σοβαρές επιπλοκές, όπως εγκεφαλικό επεισόδιο, ηπατικά και αιματολογικά προβλήματα και σε ορισμένες περιπτώσεις ακόμα και θάνατο της γυναίκας και του εμβρύου.

Στο πλαίσιο της πενταετούς μελέτης οι επιστήμονες ανέλυσαν το DNA 4.380 βρεφών που είχαν γεννηθεί από γυναίκες με προεκλαμψία και το συνεκριναν με το DNA 300.000 υγιών ατόμων.

Όπως εξηγεί η Δρ Λίντα Μόργκαν από το Πανεπιστήμιο του Νότιγχαμ, που συντόνισε τη μελέτη, «για πολλά χρόνια πιστεύαμε ότι η μητέρα είναι πιθανότερο να εκδηλώσει προεκλαμψία αν η μητέρα της ή η αδερφής της είχε ανάλογο ιστορικό. Πρόσφατα μελέτες έδειξαν ότι η πάθηση είναι κληρονομική.

Ξέρουμε ακόμα ότι ο ελαττωματικός σχηματισμός του πλακούντα εμπλέκεται στην προεκλαμψία. Και καθώς τα γονίδια του εμβρύου παράγουν τον πλακούντα θελήσαμε να δούμε αν υπάρχει σχέση μεταξύ του εμβρυϊκού DNA και της προεκλαμψίας. Και πράγματι υπάρχουν χαρακτηριστικά στο εμβρυϊκό DNA που μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο προεκλαμψίας».

aYX8byZ.jpg

Εργαστηριακές και στατιστικές αναλύσεις που έγιναν στο Ινστιτούτο Sanger στη Μ. Βρετανία και το deCODE Genetics στην Ισλανδία εντόπισαν το σημείο στο εμβρυϊκό DNA που αυξάνει τον κίνδυνο προεκλαμψίας. Η τοποθεσία επιβεβαιώθηκε και από άλλους ερευνητές της μελέτης InterPregGen.

Όπως είναι γνωστό το DNA του παιδιού απαρτίζεται από τα γονίδια της μητέρας και του πατέρα. Οι αλλαγές στο DNA που σχετίζονται με την προεκλαμψία είναι συχνές, καθώς πάνω από το 50% των ανθρώπων είναι φορείς της συγκεκριμένης αλληλουχίας στο DNA τους. Έτσι οι κληρονομικές αυτές μεταλλάξεις δεν είναι επαρκείς από μόνες τους να προκαλέσουν την πάθηση, αλλά αυξάνουν τον κίνδυνο εκδήλωσης προεκλαμψίας.

IbBKaKA.jpg

Οι ερευνητές εντόπισαν μεταλλάξεις DNA κοντά στο γονίδιο που παράγει την πρωτεΐνη sFlt-1, με σημαντικές διαφορές ανάμεσα στα βρέφη που είχαν γεννηθεί από μητέρες με προεκλαμψία και την ομάδα ελέγχου. Όταν τα υψηλά επίπεδα της sFlt-1 από τον πλακούντα περνούσαν στο αίμα της μητέρας, τότε μπορούσαν να προκαλέσουν βλάβες στα αιμοφόρα αγγεία της, προκαλώντας υπέρταση και επιπλοκές στους νεφρούς, το ήπαρ και τον εγκέφαλο, χαρακτηριστικά συμπτώματα προεκλαμψίας. Αν το έμβρυο ήταν φορέας των γενετικών αυτών μεταλλάξεων αυξανόταν ο κίνδυνος για προεκλαμψίας κατά την κύηση.  

Ο Δρ Ραλφ Μακ Γκιννις από το Ινστιτούτο Sanger επισημαίνει ότι «η προεκλαμψία είναι γνωστό από την Αρχαία Ελλάδα ότι αποτελεί κίνδυνο για τη ζωή της μητέρας και του παιδιού. Και τα ευρήματά μας ενδεχομένως να μας δώσουν στο μέλλον τη δυνατότητα να προβλέψουμε ποιες γυναίκες θα εκδηλώσουν προεκλαμψία ώστε να πάρουμε τα αναγκαία μέτρα».


Δείτε ολόκληρο το άρθρο

  • Απαντήσεις

    • Υ.Γ. είχα πάει και εγώ σε αυτόν στην Α επιπέδου (δεν ξέρω αν είχαμε και τον ίδιο γιατρό). Καλός μου φάνηκε, αλλά τώρα άλλαξα γιατρό και έκανα την Β σε έναν καθηγητή σε νοσοκομείο εκτός Αθηνών, που μου φάνηκε καλύτερος. Αν θες να στον συστήσω μήπως μπορεί να σε δει έκτακτα λόγο της κατάστασης πες μου να σου στείλω πμ.
    • Δεν ξέρω τι εξέταση χρειάζεται ακριβώς αλλά ξέρω από φίλη που είχε πολύ κακή Β' επιπέδου λογο οστών και δυσαναλογία ανάπτυξης, πράγμα που συναντιέται σε πολλά σύνδρομα. Αυτή έκανε αμνιοπαρακέντηση που πρέπει να πήρε ένα μήνα και παράλληλα γονιδιακό έλεγχο των γονιών που πήρε πολύ καιρό (και πολλά λεφτά) γιατί από ότι κατάλαβα κάνανε πολλά τεστ για να δουν αν θα χτυπήσει κάτι. Τελικά έτυχε και γέννησε πρόωρα το μωράκι της και μετά βγήκε η απάντηση από τον γονιδιακό έλεγχο των γονιών, όπου βρέθηκε μία άγνωστη μετάλλαξη που δεν ήξεραν αν όντως προκαλεί κάποιο πρόβλημα και τι. Να μην στα πολυλογω τελικά το παιδί είναι μια χαρά 😊 Σε λίγο κλείνει τα 2.  Κάνε ότι εξετάσεις χρειαστούν και μία προσευχή στην Παναγία να πάνε όλα καλά ❤️ Αν θες δεύτερη γνώμη και από άλλον εμβρυολογο απλά ανέβαλε την αμνιο σε αυτόν. Βρες μία δικαιολογία ότι κάτι σου έτυχε και δεν μπορείς εκείνη την μέρα. 
    • @evaa__ να τους απαντάς οπως τους αξίζει μη κρατάς τους τύπους αυτοί οι άνθρωποι δε καταλαβαίνουν απο ευγένεια. Σου φτάνουν τα δικά σ δε θα σκας και με το τι λέει ο καθένας..ούτως ή άλλως όλοι αυτοί π γίνονται πικρόχολοι, είναι απλά αποτυχημένοι στα υπόλοιπα κι απλά επικεντρωνονται στο ένα και μόνο π έχουν καταφέρει οι ίδιοι. 
    • Α και γιορτή και γενέθλια μαζί ❤️ Να την χαίρεσαι κορίτσι μου 😊 Χαίρομαι που γυρίσατε σπίτι σας! Σαν το σπίτι μας πουθενά (και ας θέλει και καθάρισμα 😅) Φιλιά στην μπουμπού σου 😘
    • Α άρα άμα ξαπλώνεις ανάσκελα μπορεί να λιποθυμήσεις; Ποπο! Αν γυρίσεις καταλάθος στον ύπνο σου; Νιώθεις κάπως και ξαναγυρνας στο πλάι;
  • Νέες συζητήσεις

×
×
  • Προσθήκη...