Μετάβαση σε περιεχόμενο

Εκτέλεση της Αναζήτησης

Εμφάνιση αποτελεσμάτων με ετικέτες 'σύνδρομο Down' .

  • Αναζήτηση Με Ετικέτες

    Διαχωρισμός πολλαπλών tags με κόμμα
  • Αναζήτηση Με Συντάκτη

Τύπος Περιεχομένου


Categories

  • Ειδήσεις
    • Επίκαιρα
    • Κόσμος
    • Ελλάδα
    • Πολιτισμός
    • Εκδηλώσεις
    • Νέες Μελέτες
    • Βίντεο
    • Φωτογραφίες
  • Εγκυμοσύνη
    • Σύλληψη και γονιμότητα
    • Προετοιμασία
    • Θέματα υγείας
    • Το σώμα σας
    • Διατροφή
    • Δραστηριότητες
    • Τοκετός
    • Νέες Μελέτες
  • Βρέφη
    • Φροντίδα
    • Ανάπτυξη
    • Διατροφή
    • Υγεία
    • Δραστηριότητες
    • Θηλασμός
  • Νήπια
    • Διατροφή
    • Ανάπτυξη
    • Φροντίδα
    • Εκπαίδευση
    • Υγεία
    • Δραστηριότητες
  • Παιδιά
    • Ανάπτυξη
    • Διατροφή
    • Δραστηριότητες
    • Εκπαίδευση
    • Φροντίδα
    • Υγεία
    • Διαπαιδαγώγηση
    • Ψυχολογία
    • Νέες Μελέτες
  • Έφηβοι
    • Ψυχολογία
    • Διατροφή
    • Σχολείο
    • Σχέσεις
    • Υγεία
  • Σπίτι
    • Συνταγές
    • Δημιουργικότητα
    • Διακόσμηση
    • Κατοικίδια
    • Διατροφή
    • Ασφάλεια
    • Εργασίες
  • Γονείς
    • Μητέρα
    • Πατέρας
    • Σχέσεις
    • Γονεϊκότητα
  • Μόδα & Ομορφιά

Φόρουμ

  • Σύλληψη και Γονιμότητα
    • Θέλω να γίνω μαμά
    • Προσπαθώ εδώ και αρκετό καιρό
    • Υϊοθεσία
  • Εγκυμοσύνη
    • Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
    • Ανακοινώσεις Εγκυμοσύνης
    • Θέματα Υγείας - Ιατρικά
    • Διατροφή
    • Ποιές είμαστε στους ίδιους μήνες εγκυμοσύνης!
    • Πολύδημη Κύηση
    • Τοκετός και Μαιευτήριο
    • Απώλεια και Υποστήριξη
  • Βρέφη & Νήπια
    • Θηλασμός και Διατροφή του Μωρού
    • Φροντίδα & Περιποίηση του Μωρού
    • Θέματα Υγείας - Ιατρικά
    • Όνομα - Βάφτιση
    • Προσχολική ηλικία (απο 2 ετών):
  • Παιδιά &Έφηφοι
    • Σχολική ηλικία (απο 6 ετών)
    • Παιδιά Εφηβικής Ηλικίας
  • Γονείς
    • Σχέσεις, Δραστηριότητες, Ελεύθερος Χρόνος
    • Γονείς με παιδιά στην ίδια ηλικία με τα δικά μας
    • Μαμάδες από την ίδια περιοχή
    • Γονείς με παιδιά που έχουν ιδιαίτερα προβλήματα/ικανότητες
  • Διάφορα
    • Χαρίζω / Ζητάω / Ανταλλάσσω / Πουλάω
    • Βρεφικοί Σταθμοί, Νταντάδες, Παιδότοποι, Πάρτυ
    • Νομοθεσία, Ασφαλιστικά Ταμεία, Επιδόματα, Δημόσιο
    • Διάφορες συζητήσεις
    • Προτεινόμενα Sites - Χρήσιμοι Σύνδεσμοι
  • Το Mammyland
    • Mammyland Φόρουμ
    • Τα μέλη του Mammyland
  • Ειδήσεις
    • Νέα & Άρθρα

Ημερολόγια

  • Ημερολόγιο

Εύρεση σε...

Τα αποτελέσματα να...


Ημ/νία Δημιουργίας

  • Start

    Τέλος


Τελευταία Ενημέρωση

  • Start

    Τέλος


Φιλτράρισμα με...

Έγινε μέλος

  • Start

    Τέλος


Group


Skype


MSN


AIM


Website URL


Περιοχή


Ενδιαφέροντα

Βρέθηκαν 8 αποτελέσματα

  1. Το πρόγραμμα θα πραγματοποιηθεί από την κα Νικολέτα Αναστασίου, πτυχιούχο Φ.Α. & Αθλητισμού, Εθνικός κριτής ρυθμικής γυμναστικής, η οποία καλλιεργεί το εν λόγω άθλημα ως ο μοναδικός διεθνής κριτής στην Ελλάδα. Στο πρόγραμμα μπορούν να συμμετέχουν ΔΩΡΕΑΝ ΟΛΑ τα παιδιά με σύνδρομο Down χωρίς να είναι υποχρεωτικό να είναι μέλη του συλλόγου. Η διάρκεια του προγράμματος θα είναι από την Πέμπτη 8 Οκτωβρίου 2015 έως και την Δευτέρα 30 Μαΐου 2016 και οι ώρες εκγύμνασης από Δευτέρα και Πέμπτη 19:00μμ – 20:30μμ & Σάββατο 12:00μμ – 14:00μμ. Ο χώρος που θα πραγματοποιείται το πρόγραμμα θα είναι στη μικρή αίθουσα σεμιναρίων του Μύλου του Παππά (ισόγειο). Υπεύθυνες εκ μέρους του συλλόγου (& για πληροφορίες): Εύη Σμουλιώτη, Αντιπρόεδρος (6936119154) & Πόπη Συγγούνη, αν. Γραμματέας Σε ανακοίνωσή του ο σύλλογος εκφράζει τις θερμές του ευχαριστίες στην κα Νικολέττα Αναστασίου για την συγκινητική εθελοντική σπουδαία προσφορά της προς τα παιδιά με σύνδρομο Down. Επίσης, θερμές ευχαριστίες εκφράζουν και «προς τον Αντιδήμαρχο Πολιτισμού και Επιστημών Δήμου Λαρισαίων κο Πάνο Σάπκα (φυσικά, και προς τον Δήμαρχο κο Απόστολο Καλογιάννη) για την φιλόξενη και ευαισθητοποιημένη διάθεση να ανταποκριθούν στο αίτημά μας και να μας παραχωρήσουν την αίθουσα».
  2. Την έναρξη ενός προγράμματος εκγύμνασης παιδιών με σύνδρομο Down στο νέο άθλημα για την Ελλάδα το οποίο ονομάζεται «Αισθητική Ομαδική Γυμναστική» ανακοίνωσε ο Σύλλογος «Κύκνος» Το πρόγραμμα θα πραγματοποιηθεί από την κα Νικολέτα Αναστασίου, πτυχιούχο Φ.Α. & Αθλητισμού, Εθνικός κριτής ρυθμικής γυμναστικής, η οποία καλλιεργεί το εν λόγω άθλημα ως ο μοναδικός διεθνής κριτής στην Ελλάδα. Στο πρόγραμμα μπορούν να συμμετέχουν ΔΩΡΕΑΝ ΟΛΑ τα παιδιά με σύνδρομο Down χωρίς να είναι υποχρεωτικό να είναι μέλη του συλλόγου. Η διάρκεια του προγράμματος θα είναι από την Πέμπτη 8 Οκτωβρίου 2015 έως και την Δευτέρα 30 Μαΐου 2016 και οι ώρες εκγύμνασης από Δευτέρα και Πέμπτη 19:00μμ – 20:30μμ & Σάββατο 12:00μμ – 14:00μμ. Ο χώρος που θα πραγματοποιείται το πρόγραμμα θα είναι στη μικρή αίθουσα σεμιναρίων του Μύλου του Παππά (ισόγειο). Υπεύθυνες εκ μέρους του συλλόγου (& για πληροφορίες): Εύη Σμουλιώτη, Αντιπρόεδρος (6936119154) & Πόπη Συγγούνη, αν. Γραμματέας Σε ανακοίνωσή του ο σύλλογος εκφράζει τις θερμές του ευχαριστίες στην κα Νικολέττα Αναστασίου για την συγκινητική εθελοντική σπουδαία προσφορά της προς τα παιδιά με σύνδρομο Down. Επίσης, θερμές ευχαριστίες εκφράζουν και «προς τον Αντιδήμαρχο Πολιτισμού και Επιστημών Δήμου Λαρισαίων κο Πάνο Σάπκα (φυσικά, και προς τον Δήμαρχο κο Απόστολο Καλογιάννη) για την φιλόξενη και ευαισθητοποιημένη διάθεση να ανταποκριθούν στο αίτημά μας και να μας παραχωρήσουν την αίθουσα». Δείτε ολόκληρο το άρθρο
  3. Με τον τρόπο αυτό Connie-Rose Seabourne που κατάγεται από τη Μεγάλη Βρετανία βάζει delete σε όλα τα άδικα στερεότυπα ομορφιάς που υπήρχαν τα τελευταία χρόνια. Η μητέρα της μικρούλας, Julie Britton, δήλωσε στην Daily Mail- από εκεί είναι και το φωτογραφικό υλικό που βλέπετε-: «Ηξερα ότι αν γεννούσα ένα παιδί με σύνδρομο Down θα ήταν πολύ μεγάλο ρίσκο, και θα μπορούσα να έχω κάνει το τεστ για να διαγνωστεί η ασθένεια στο παιδί ενώ ήμουν έγκυος, αλλά ήταν κάτι που δε με ένοιαζε καθόλου». Μέχρι τώρα η μικρούλα έχει πάρει μέρος σε δύο καμπάνιες και χαρακτηρίζεται από πολλούς ως το επόμενο τοπ μόντελ των μωρών της Βρετανίας.
  4. Είναι ένα κανονικό μοντέλο, παρά τη νεαρή της ηλικία, έχει σύνδρομο Down -διγνώστηκε δύο εβδομάδες μετά τη γέννησή της- και κλείνει συμβόλαια με τα μεγαλύτερα πρακτορεία του πλανήτη. Με τον τρόπο αυτό Connie-Rose Seabourne που κατάγεται από τη Μεγάλη Βρετανία βάζει delete σε όλα τα άδικα στερεότυπα ομορφιάς που υπήρχαν τα τελευταία χρόνια. Η μητέρα της μικρούλας, Julie Britton, δήλωσε στην Daily Mail- από εκεί είναι και το φωτογραφικό υλικό που βλέπετε-: «Ηξερα ότι αν γεννούσα ένα παιδί με σύνδρομο Down θα ήταν πολύ μεγάλο ρίσκο, και θα μπορούσα να έχω κάνει το τεστ για να διαγνωστεί η ασθένεια στο παιδί ενώ ήμουν έγκυος, αλλά ήταν κάτι που δε με ένοιαζε καθόλου». Μέχρι τώρα η μικρούλα έχει πάρει μέρος σε δύο καμπάνιες και χαρακτηρίζεται από πολλούς ως το επόμενο τοπ μόντελ των μωρών της Βρετανίας. Δείτε ολόκληρο το άρθρο
  5. Το μεγάλο πλεονέκτημα του νέου τεστ είναι ότι δεν θέτει σε κίνδυνο τη ζωή του εμβρύου ή την υγεία της μητέρας και γίνεται απλώς με τη λήψη αίματος από το χέρι. Το τεστ ανακαλύφθηκε το 2011 από την ερευνητική ομάδα του καθηγητή Φίλιππου Πατσαλή, ο οποίος διετέλεσε διευθυντής του ΙΝΓΚ και τώρα είναι ο υπουργός Υγείας της Κύπρου. «Το δικό μας καινοτόμο μη επεμβατικό τεστ ανοίγει τεράστιους ορίζοντες για τη χώρα μας. Με σκληρή δουλειά και πίστη στις δυνατότητές μας μπορούμε να πάμε μπροστά» δήλωσε ο Κύπριος υπουργός. Το Ινστιτούτο δημιούργησε τη θυγατρική εταιρεία βιοτεχνολογίας NIPD Genetics για να εκμεταλλευτεί εμπορικά τα ευρήματα της έρευνας με την παροχή μη επεμβατικού τεστ για το σύνδρομο Down και άλλων συνδρόμων στην παγκόσμια αγορά. Το μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ είναι για τα γενετικά σύνδρομα τρισωμία 21, τρισωμία 18, τρισωμία 13, μονοσωμία Χ και εμβρυικού φύλου. Το τεστ μπορεί να παρασχεθεί σε κάθε έγκυο, που θέλει να γνωρίζει με ασφάλεια, πολύ νωρίς στην εγκυμοσύνη της, ότι το παιδί που κυοφορεί δεν θα πάσχει από τις τρισωμία 21 (σύνδρομο Down), τρισωμία 18 (σύνδρομο Eduard), τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau), μονοσωμία Χ (σύνδρομο Turner), αλλά και να γνωρίζει το φύλο του εμβρύου. Σύμφωνα με τους επιστήμονες, η μεγάλη ακρίβεια που προσφέρει το τεστ, γι' αυτό και το εμπορικό όνομα Veracity, έχει ήδη καταδειχθεί μέσα από τη μεγάλη τυφλή κλινική δοκιμή (blind validation study) του σε 600 δείγματα αίματος εγκύων γυναικών που απεστάλησαν στο Ινστιτούτο από συνεργάτες στην Κύπρο και από άλλες χώρες. Στη μεγάλη αυτή τυφλή κλινική δοκιμή, από το σύνολο των 600 δειγμάτων που αναλύθηκαν, ανιχνεύτηκαν 52 από τα 52 δείγματα με σύνδρομο Down (τρισωμία 21) με 100% ευαισθησία (sensitivity) και 100% ειδικότητα (specificity), καταδεικνύοντας τα πλέον ακριβή αποτελέσματα διεθνώς συγκρινόμενα με άλλες διεθνείς κλινικές δοκιμές από τις ανταγωνιστικές εταιρείες στην Αμερική. Επιπρόσθετα, στην ίδια τυφλή κλινική δοκιμή, ανιχνεύτηκαν 15 από τα 16 δείγματα με τρισωμία 18 με 94% ευαισθησία και 100% ειδικότητα, 5 από τα 5 δείγματα με τρισωμία 13 με 100% ευαισθησία και 100% ειδικότητα, 4 από τα 5 δείγματα με μονοσωμία Χ με 80% ευαισθησία και 100% ειδικότητα, και σε 600 από τα 600 δείγματα καταδείχθηκε σωστά το φύλο του εμβρύου με ακρίβεια 100%. Τα επιστημονικά αποτελέσματα της διεθνούς κλινικής δοκιμής θα ανακοινωθούν για πρώτη φορά παγκοσμίως στο διεθνές συνέδριο Εμβρυϊκής Ιατρικής, που διοργανώνει τον Ιούλιο, στην Κρήτη, ο Κύπριος καθηγητής Κύπρος Νικολαΐδης. Το τεστ της NIPD Genetics χρησιμοποιεί εξελιγμένες μεθόδους ανάλυσης του DNA που σε συνδυασμό με πρωτοποριακά μοντέλα βιοπληροφορικής και στατιστικής μπορούν να αξιολογήσουν με μεγάλη ακρίβεια και ευαισθησία την πιθανότητα ύπαρξης γενετικών διαταραχών στο έμβρυο, όπως οι τρισωμίες 21, 18, 13, μονοσωμία Χ, αλλά και το φύλο του εμβρύου. Το νέο μη επεμβατικό τεστ Veracity μπορεί να προσφερθεί σε όλες τις εγκύους μέσω του γιατρού που τις παρακολουθεί και που, είτε έχουν υψηλό ρίσκο να γεννήσουν παιδί με το σύνδρομο Down ή τα άλλα συχνά γενετικά σύνδρομα, είτε δεν έχουν υψηλό ρίσκο, αλλά επιθυμούν να γνωρίζουν πριν από τη γέννηση του παιδιού τους εάν θα πάσχει από τα γενετικά αυτά σύνδρομα. Το τεστ Veracity μπορεί να γίνει κατά τη διάρκεια μιας επίσκεψης ρουτίνας στον γυναικολόγο οποιαδήποτε στιγμή μετά την 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Ο ιατρός θα συλλέξει 20 ml αίματος από το χέρι της εγκύου, το οποίο στη συνέχεια θα αποσταλεί στα εργαστήρια της NIPD Genetics στη Λευκωσία. Στα εργαστήρια το δείγμα αίματος θα επεξεργάζεται και θα αναλύεται με τη χρήση της καινοτόμου μη επεμβατικής προγεννητικής μεθόδου, ενώ εν συνεχεία τα αποτελέσματα διαβιβάζονται στον γυναικολόγο 7-10 ημέρες μετά. Πηγή: zougla.gr
  6. Η πρωτοποριακή αιματολογική εξέταση Harmony της εταιρίας Roche φάνηκε μάλιστα να αποδίδει ακριβέστερα αποτελέσματα σε σύγκριση με την πρότυπη προγεννητική εξέταση σε νεαρές γυναίκες που δεν διατρέχουν μεγάλο κίνδυνο να γεννήσουν παιδί με το σύνδρομο. Η πρότυπη προγεννητική εξέταση για το σύνδρομο Down βασίζεται σε βιολογικούς δείκτες στο αίμα σε συνδυασμό με υπέρηχο. Η σχετική μελέτη που δημοσιεύεται στην επιθεώρηση New England Journal of Medicine είναι η εκτενέστερη που έχει εκπονηθεί μέχρι σήμερα σχετικά με την αποτελεσματικότητα ενός τέτοιου τεστ DNA. Οι ερευνητές υπογραμμίζουν, ωστόσο, ότι οι γυναίκες που λαμβάνουν θετικό αποτέλεσμα στο τεστ θα πρέπει να επιβεβαιώσουν το εύρημα με τη βοήθεια επεμβατικής διαγνωστικής εξέτασης, όπως η αμνιοκέντηση. Η αιματολογική εξέταση δεν έχει διαγνωστικό χαρακτήρα και το αποτέλεσμα που αποδίδει θα πρέπει πάντα να επιβεβαιώνεται από περαιτέρω εξετάσεις. Παλαιότερες μελέτες έχουν υποδείξει ότι τα τεστ DNA που πραγματοποιούνται σε έμβρυα, τα οποία αναλύουν τμήματα DNA από τον πλακούντα που μεταφέρονται στο αίμα της μητέρας, είναι εξαιρετικά ακριβή όσον αφορά εντοπισμό του συνδρόμου Down και άλλων χρωμοσωμικών ανωμαλιών σε γυναίκες, κυρίως άνω των 35 ετών, που διατρέχουν μεγάλο κίνδυνο να γεννήσουν παιδί με το σύνδρομο. Ωστόσο, τα τεστ DNA δεν υπάγονται στους κανονισμούς του Αμερικανικού Οργανισμού Τροφίμων και Φαρμάκων κι έτσι δεν μπορούν ακόμη να εφαρμοστούν ευρέως. Πηγή:onmed.gr
  7. Ουσιαστικά πρόκειται για ένα βίντεο-απάντηση σε υποψήφια μητέρα η οποία με email της στον Ιταλικό οργανισμό για άτομα με σύνδρομο Down ρωτούσε τι είδους ζωή θα έχει το παιδί της... Δείτε το βίντεο με τις συμβουλές από παιδιά με σύνδρομο Down: Στο βίντεο υπάρχουν αγγλικοί υπότιτλοι, ωστόσο αν δυσκολεύεστε ιδού η ελληνική μετάφραση: - Αγαπητή μέλλουσα μαμά, μη φοβάσαι. - Το παιδί σου θα μπορεί να κάνει πολλά πράγματα. - Θα μπορεί να σε αγκαλιάζει. - Θα μπορεί να τρέχει προς το μέρος σου. - Θα μπορεί να μιλάει και να σου λέει ότι σε αγαπάει. - Θα μπορεί να πηγαίνει στο σχολείο, όπως όλοι οι άνθρωποι. - Θα μπορεί να διδαχθεί γραφή. - Θα μπορεί να σου γράφει, όταν θα βρίσκεται μακριά σου, επειδή θα μπορεί να κάνει ταξίδια. - Θα μπορεί να βοηθάει τον πατέρα του να επισκευάσει το ποδήλατο του. - Θα μπορεί να δουλεύει και να βγάζει χρήματα. - Και με αυτά τα χρήματα θα μπορεί να σε βγάζει έξω για φαγητό ή θα νοικιάσει ένα διαμέρισμα και θα μείνει μόνος του εκεί. - Μερικές φορές τα πράγματα θα είναι δύσκολα, πολύ δύσκολα. Σχεδόν αδύνατα. Αλλά έτσι δε συμβαίνει με όλες τις μητέρες; Πηγή: tro-ma-ktiko.blogspot.gr
  8. Guest

    Το σύνδρομο Down παραμονεύει

    Οι νεότερες γυναίκες εξετάζονταν πολύ λιγότερο συχνά, επειδή ο κίνδυνος ελαττωμάτων κατά τη γέννηση ήταν μικρός και επειδή επεμβατικές μέθοδοι, όπως η αμνιοπαρακέντηση, εγκυμονούσαν δικούς τους κινδύνους. Ωστόσο, τώρα, το Αμερικανικό Κολέγιο Μαιευτήρων και Γυναικολόγων συστήνει εξεταστικό έλεγχο για το σύνδρομο Down σε όλες τις εγκύους, ανεξαρτήτως ηλικίας. Η μεταβολή επήλθε εν μέρει εξαιτίας νέων, λιγότερο επεμβατικών, τεχνικών εξέτασης, συμπεριλαμβανομένης μιας επέμβασης με υπερήχους, η οποία βοηθά στην πρώιμη αποτίμηση του κινδύνου -ακόμη και 11 εβδομάδες μετά την αρχή της εγκυμοσύνης-, αν και όχι με τόση ακρίβεια όση έχουν οι επεμβατικές μέθοδοι αμνιοπαρακέντησης και δειγματοληψίας χοριακής λάχνης. Οι νέες όμως συστάσεις θέτουν και ένα δημογραφικό ζήτημα: Ενώ οι μεγαλύτερης ηλικίας γυναίκες έχουν μεγαλύτερο ατομικό κίνδυνο να συλλάβουν παιδί με σύνδρομο Down, τα περισσότερα μωρά με αυτήν την ανωμαλία γεννιούνται από νέες γυναίκες, απλώς επειδή γεννούν πολύ μεγαλύτερους αριθμούς νηπίων. «Εχει σχεδόν εγγραφεί στο μυαλό των μαιευτήρων ότι τα 35 έτη είναι η ηλικία διάκρισης» είπε η δρ Deborah Driscoli, πρόεδρος του τμήματος μαιευτικής του Πανεπιστημίου της Πενσιλβάνια και επικεφαλής συγγραφέας των νέων οδηγιών. «Προσπαθούμε να απομακρυνθούμε από αυτήν». «Το τελικό μήνυμα», συνέχισε η δρ Driscoli, «είναι ότι όλες οι γυναίκες, ανεξαρτήτως ηλικίας θα πρέπει να εξετάζονται για σύνδρομο Down, και όλες οι γυναίκες θα πρέπει ακολούθως να έχουν τη δυνατότητα να ελέγχονται διαγνωστικώς». Το σύνδρομο Down είναι η συνηθέστερη χρωμοσωμική ανωμαλία, που επηρεάζει 1 από 800 ζωντανές γεννήσεις στις ΗΠΑ. Παιδιά με το σύνδρομο, τα οποία γεννιούνται με ένα επιπλέον χρωμόσωμα, εμφανίζουν ασυνήθη χαρακτηριστικά προσώπου, υποφέρουν από μέτρια έως σοβαρή νοητική καθυστέρηση και έχουν μεγάλο κίνδυνο για συγγενή καρδιακά ελαττώματα και για άλλα προβλήματα υγείας. Ο κίνδυνος σύλληψης παιδιού με χρωμοσωμική ανωμαλία αυξάνεται με την αύξηση της ηλικίας. Για το σύνδρομο Down ο κίνδυνος είναι 1 προς 1.250 σε ηλικία 25 ετών, αλλά 1 προς 106 σε ηλικία 40 ετών. Οι νέες οδηγίες σβήνουν κάθε διάκριση ηλικίας όταν πρόκειται να γίνει εξεταστικός έλεγχος και δοκιμασία. Οι γυναίκες μεγαλύτερης ηλικίας μπορούν να επιλέξουν να ελεγχθούν με μέθοδο εξέτασης, η οποία προβλέπει τον βαθμό κινδύνου, που όμως μπορεί να είναι λιγότερο ακριβής, ενώ νεότερες γυναίκες μπορούν να επιλέξουν μια περισσότερο επεμβατική, ακριβότερη, αλλά επίσης ακριβέστερη διαγνωστική μέθοδο, όπως η αμνιοπαρακέντηση. Αυθαίρετο όριο Εξηγώντας τη νέα οδηγία, μερικοί γιατροί είπαν ότι το όριο ηλικίας των 35 ετών ήταν κάπως αυθαίρετο. «Πολλές γυναίκες είναι δυστυχισμένες με αυτό το όριο, επειδή δεν σημαίνει τίποτε γι' αυτές, είναι σαν να τους επιβάλλεται», είπε ο δρ James Goldberg, πρώην πρόεδρος της επιτροπής του Κολεγίου Μαιευτήρων για τη γενετική, η οποία βοήθησε να διαμορφωθούν οι οδηγίες. Για παράδειγμα, είπε ο Goldberg, μια γυναίκα 29 ετών και ο σύντροφός της μπορούν τώρα να επιλέξουν αμνιοπαρακέντηση αντί εξέταση του αίματος. Στο παρελθόν, η επεμβατικότερη αυτή μέθοδος προτεινόταν σπανιότερα σε νεότερες γυναίκες, επειδή μπορούσε ενίοτε να οδηγήσει σε αποβολή. Τώρα ο κίνδυνος αποβολής θεωρείται ότι είναι πολύ μικρός, και εν πάση περιπτώσει, είπε ο Goldberg για μερικά ζευγάρια «η απώλεια μιας φυσιολογικής εγκυμοσύνης δεν προκαλεί τόσο πολλά προβλήματα όσα η γέννηση ενός παιδιού με σύνδρομο Down. Ετσι τα ζευγάρια αυτά καταλήγουν να αναλαμβάνουν το ρίσκο της ενδεχόμενης αποβολής». Εξετάσεις και πιθανότητες λάθους Η εξέταση με υπερήχους που ονομάζεται εξέταση αυχενικής διαφάνειας περιλαμβάνει τη μέτρηση του υγρού που συσσωρεύεται στο πίσω μέρος του λαιμού του εμβρύου κάτω από το δέρμα. Υπάρχει ισχυρή σχέση μεταξύ του πάχους του λαιμού σε αυτή την περιοχή και του κινδύνου για το σύνδρομο Down. Μελέτες έχουν διαπιστώσει ότι αυτή η μέτρηση σε συνδυασμό με δύο εξετάσεις αίματος που γίνονται το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης μπορούν να διαπιστώσουν το 82 έως το 87% των περιστατικών του συνδρόμου Down. Το κρίσιμο σημείο είναι ότι το υπερηχογράφημα πρέπει να γίνει νωρίς στην εγκυμοσύνη, μεταξύ των 11 και 13 εβδομάδων της κύησης, όταν μερικές γυναίκες δεν έχουν ακόμη βεβαιωθεί ότι είναι έγκυοι ή δεν έχουν ακόμη εξεταστεί από μαιευτήρα. «Το παράθυρο είναι πολύ στενό» είπε η Driscoli του Κολεγίου Μαιευτικής για να τονίσει τη σημασία της πρώιμης προγεννητικής φροντίδας. Μερικά τεστ αίματος μπορούν να ελέγξουν για τυχόν χρωμοσωμικές ανωμαλίες το δεύτερο τρίμηνο συμπεριλαμβανομένου του «τριπλού ελέγχου» και του «τετραπλού ελέγχου», οι οποίοι εξετάζουν για τυχόν ανώμαλα επίπεδα βιοχημικών δεικτών, πρωτεϊνών και ορμονών. Ωστόσο, ενώ ο τετραπλός έλεγχος ανιχνεύει μέχρι 81% των περιστατικών του συνδρόμου Down, η καλούμενη ολοκληρωμένη προσέγγιση, η οποία χρησιμοποιεί την εξέταση της αυχενικής διαφάνειας και του τετραπλού ελέγχου καθώς και μιας άλλης εξέτασης αίματος, επιτυγχάνει συχνότητα ανίχνευσης από 94% έως 96%.
×
×
  • Προσθήκη...