ΙΝΟΚΥΣΤΙΚΗ ΝΟΣΟ

[kallio]

ΒΡΕ ΚΟΡΙΤΣΙΑ Ο ΓΙΑΤΡΟΣ ΜΟΥ ΕΙΠΕ ΝΑ ΚΑΝΩ ΤΗΝ ΕΞΕΤΑΣΕΙ ΙΝΟΚΥΣΤΙΚΗ ΝΟΣΟ.ΓΝΩΡΙΖΕΤΕ ΚΑΤΙ? ΠΩΣ ΓΕΙΝΕΤΕ?ΠΡΩΤΗ ΦΟΡΑ ΤΙ ΑΚΟΥΩ ΕΓΩ

[mpoympoyki]

ΕΙΝΑΙ ΛΙΓΟ ΜΕΓΑΛΟ ΤΟ ΚΕΙΜΕΝΟ ΑΛΛΑ ΑΥΤΟ ΒΡΗΚΑ ΣΤΟ GOOGLE ΠΙΣΤΕΥΩ ΝΑ ΣΕ ΒΩΗΘΗΣΕΙ ΛΙΓΑΚΙ!!!

ΙΝΟΚΥΣΤΙΚΗ ΝΟΣΟΣ

Η Ινοκυστική νόσος είναι το συχνότερο κληρονομικό νόσημα στη λευκή φυλή και κληρονομείται με υπολειπόμενο σωματικό χαρακτήρα. Φαινοτυπικά χαρακτηρίζεται από δυσλειτουργία των εξωκρινών αδένων με κύριες εκδηλώσεις από το αναπνευστικό σύστημα, το πεπτικό και τους ιδρωτοποιούς αδένες. Οι κύριες αυτές εκδηλώσεις αποδίδονται σε διαταραχές της διαμεμβρανικής διακίνησης ιόντων Na+ και Cl- με αποτέλεσμα τη δημιουργία παχύρευστης βλέννης η οποία οδηγεί σε αποφρακτική πνευμονοπάθεια, παγκρεατική δυσλειτουργία και δυσλειτουργία των ιδρωτοποιών αδένων. Άτυπες μορφές της νόσου περιλαμβάνουν την ανδρική στειρότητα λόγω αμφοτερόπλευρης έλλειψης σπερματικού πόρου, τη χρόνια παγκρεατίτιδα και ορισμένες μορφές βρογχιοεκτασιών, ασθματικής βρογχίτιδας και χρόνιες πνευμονοπάθειες αδιευκρίνιστης αιτιολογίας. Το γονίδιο το υπεύθυνο για τη νόσο εντοπίστηκε το 1986 σε τμήμα του μακρού σκέλους του χρωμοσώματος 7 (7q31). Η απομόνωση και λεπτομερής ανάλυση του γονιδίου, 3 χρόνια αργότερα (1989) απέδειξε ότι πρόκειται για γονίδιο σχετικά μεγάλου μεγέθους (250Kb) που περιλαμβάνει 27 κωδικοποιούσες περιοχές (εξόνια) και παράγει mRNA μεγέθους 6.5Kb.

Το πολυπεπτιδικό παράγωγο του γονιδίου ονομάζεται «ρυθμιστής διαμεμβρανικής διακίνησης ιόντων» (CFTR: Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) και αποτελείται από 1480 αμινοξέα. Αποτελεί κανάλι Cl- που ενεργοποιείται με την παρουσία cAMP και βρίσκεται στο πάνω τμήμα της μεμβράνης των αναπνευστικών και εκκριτικών επιθηλιακών κυττάρων.

Με τη λεπτομερή ανάλυση DNA ασθενών με Ινοκυστική νόσο έχουν ανιχνευθεί μέχρι σήμερα περισσότερες από 1000 μεταλλάξεις των οποίων η συχνότητα διαφέρει γεωγραφικά και πληθυσμιακά. Συνολικά 6 μεταλλάξεις συμπεριλαμβανομένης της συχνότερης F508del έχουν εντοπισθεί σε όλες τις πληθυσμιακές ομάδες. Η F508del χαρακτηρίζεται από έλλειμμα του αμινοξέος φαινυλαλανίνη στο κωδικώνιο 508 της πρωτεΐνης. Η συχνότητα της ανέρχεται στο 70% στο Βορειοευρωπαϊκό χώρο και 50-30% στη Νότια Ευρώπη.

Η μοριακή διαταραχή της νόσου στη χώρα μας παρουσιάζει μεγάλη ετερογένεια. Από τη μελέτη 450 ασθενών που νοσηλεύονται στη μονάδα Ινοκυστικής νόσου του Νοσοκομείου Παίδων «Αγία Σοφία» διαπιστώθηκαν τα εξής: Οκτώ μεταλλάξεις καλύπτουν ποσοστό 74% των χρωμοσωμάτων (F508del: 53,4%), δεκατέσσερις μεταλλάξεις παρουσιάζονται με ποσοστά μεταξύ 0,5 και 1% ενώ οι υπόλοιπες 61 εντοπίσθηκαν σε 1-3 αλλήλια. Από τα στοιχεία αυτά προκύπτει ότι 83 μεταλλάξεις καλύπτουν το 91% των χρωμοσωμάτων καταλήγοντας σε 103 διαφορετικούς γονότυπους ενώ αδιευκρίνιστο παραμένει το 9% των χρωμοσωμάτων.

Η διαδικασία της πρόληψης της νόσου με σκοπό τη μείωση της επίπτωσης της στο γενικό πληθυσμό βασίζεται στην αποκάλυψη των φορέων και την προγεννητική διάγνωση. Η προγεννητική διάγνωση γίνεται στα ζευγάρια που επιθυμούν κατόπιν λεπτομερούς ενημέρωσης για το νόσημα.

Η απλούστευση και η βελτίωση των τεχνικών ανάλυσης του DNA δημιουργεί ελπίδες για τη δυνατότητα ευρύτερης εφαρμογής των τεχνικών αυτών σε πληθυσμιακές μελέτες και αποκάλυψη φορέων σε γενετικά νοσήματα για τα οποία δεν υπάρχουν άλλες μέθοδοι ανιχνευτικού ελέγχου. Παρ’ όλα αυτά το θέμα αυτό έχει απασχολήσει ιδιαίτερα τη διεθνή επιστημονική κοινότητα και έχουν ήδη γίνει πολλές πιλοτικές μελέτες σε διάφορους πληθυσμούς, λόγω της μεγάλης μοριακής ετερογένειας που παρουσιάζει η νόσος και τις δυσκολίες εφαρμογής των μοριακών τεχνικών σε ευρείες πληθυσμιακές ομάδες.

Ο ΠΟΥ έχει θεσπίσει κριτήρια που πρέπει κατ’ αρχήν να πληρούνται για οποιοδήποτε μονογονιδιακό νόσημα προκειμένου να εφαρμοσθούν προγράμματα δοκιμασιών διαλογής με μοριακές τεχνικές σε πληθυσμιακό επίπεδο. Τα κριτήρια αυτά είναι τα εξής:

Υψηλή συχνότητα φορέων στον πληθυσμό.

Νόσος με σοβαρά και μακροχρόνια ιατρικά και κοινωνικά-οικονομικά προβλήματα

Γνωστή η βιοχημική και μοριακή διαταραχή της νόσου με ταυτοποίηση και δυνατότητα ανίχνευσης τουλάχιστον του 90-95% των μεταλλάξεων σε δεδομένο πληθυσμό. Στο επίπεδο αυτό είναι δυνατή η εντόπιση του 80-90% των ζευγαριών που είναι και οι δύο φορείς και βρίσκονται σε κίνδυνο για τη γέννηση παιδιού με ινοκυστική νόσο

Διαγνωστική μέθοδος σχετικά απλοποιημένη, χαμηλού κόστους και ταχεία

Εύκολη πρόσβαση των ενδιαφερομένων σε εξειδικευμένα εργαστήρια και μονάδες γενετικής συμβουλευτικής

Δυνατότητα παρέμβασης με ενημέρωση του κοινού, εφαρμογή προγεννητικής διάγνωσης και διακοπής της κύησης σε περίπτωση πάσχοντος εμβρύου.

Ενδιαφέρον για εθελοντική συμμετοχή από τον πληθυσμό που εφαρμόζεται.

Σε πολλές χώρες έχει αρχίσει να εφαρμόζεται ήδη πρόγραμμα ελέγχου των φορέων της νόσου με μοριακές τεχνικές. Η επιλογή της κατάλληλης ομάδας ελέγχου εξακολουθεί να αποτελεί προβληματισμό για την βιβλιογραφία. Συστήνεται η επιλογή αυτή να γίνεται ανάλογα με την ιδιαιτερότητα κάθε πληθυσμού.

Χαρακτηριστική είναι η οδηγία που έδωσε πρόσφατα μια ειδική επιτροπή του National Institute of Health στην Αμερική συστήνοντας έλεγχο σε όλα τα ζευγάρια πριν ή κατά την περίοδο της εγκυμοσύνης.

Στη χώρα μας, για την επίλυση του προβλήματος αυτού θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί η μεγάλη εμπειρία που έχει αποκτηθεί από το πρόγραμμα πρόληψης της μεσογειακής αναιμίας.

Με τα σημερινά δεδομένα στη χώρα μας ο ανιχνευτικός έλεγχος θα πρέπει να εφαρμοσθεί σε όλες τις ομάδες υψηλού κινδύνου που είναι οι εξής:

Τα μέλη οικογενειών με ινοκυστική νόσο (cascade screening)

Ο έλεγχος στις περιπτώσεις αυτές είναι απλός και οικονομικότερος επειδή αφορά την ανίχνευση συγκεκριμένης μετάλλαξης που καθορίζεται από τη μοριακή μελέτη των αρρώστων. Υπολογίζεται από ορισμένους συγγραφείς ότι εάν σε μία κοινωνική ομάδα ελεγχθούν όλοι οι συγγενείς των αρρώστων με ινοκυστική νόσο μέχρι τέταρτα ξαδέλφια, η ανίχνευση των φορέων στον πληθυσμό αυτό θα πλησίαζε το 100%.

Στο άλλο μέλος του ζευγαριού που ο ένας είναι φορέας της νόσου

Σε άνδρες με στειρότητα λόγω έλλειψης του σπερματικού πόρου. Στα άτομα αυτά η παρουσία ινοκυστικής νόσου σε ετερόζυγη τουλάχιστον μορφή υπολογίζεται σε ποσοστό μεγαλύτερο του 70%.

Σε άτομα με χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια της οποίας η παθογένεια δεν έχει διευκρινιστεί.

Θεωρούμε επίσης ότι ο ανιχνευτικός έλεγχος θα μπορούσε να επεκταθεί και σε όσα ζευγάρια επιθυμούν εφ’ όσον είναι σε θέση να καλύψουν το κόστος της εξέτασης το οποίο όπως προαναφέραμε δεν είναι ιδιαίτερα υψηλό, με την προϋπόθεση ότι το εργαστήριο το οποίο εκτελεί τον έλεγχο είναι σε θέση να καλύψει το 85% των γνωστών μεταλλάξεων στη χώρα μας.

[harap]

Αν δεν απατώμαι, πρέπει να λέγεται και κυστική ίνωση. Είναι κάτι σαν το στίγμα. Είναι σπάνια πάθηση αλλά δεν πρέπει να την έχουν και οι δύο γονείς γιατί τότε το παιδί ίσως γεννηθεί με πρόβλημα. Δυστυχώς οι γιατροί δεν ζητούν και αυτήν την εξέταση, όπως το στίγμα, και ας είναι σπάνια.

Εγώ επειδή είχα πάει για κάποιες εξετάσεις στο "Παίδων Αγία Σοφία", που δουλεύει η κουμπάρα μου εκεί, μου έκανε test DNA και βρήκε πως είμαι φορέας ενός τύπου κυστικής ίνωσης. Ευτυχώς δεν είναι ο άντρας μου και έτσι κανένα πρόβλημα. Ξέροντας την κατάσταση πλέον, τώρα που έμεινε έγκυος η νύφη μού, έστειλα και τον αδελφό μου να κάνει την εξέταση όπου και αυτός είναι φορέας, αλλα η νύφη μου όχι.

Εχω ενημερώσει και τα ξαδέλφια μου γιατί δεν ξέρουμε αν το έχω απο μαμά ή μπαμπά, για να γνωρίζουν την κατάσταση.

Και καλό θα ήταν, όταν συμβαίνει κάτι τέτοιο, που δεν είναι κάτι κακό ή κολλητικό, να ενημερώνουμε το οικογενειακό περιβάλλον, γιατί εμείς σταθήκαμε τυχεροί, δεν ξέρουμε όμως οι σύντροφοι των υπολοίπων αν είναι φορείς.

Ελπίζω να βοήθησα λίγο.

ΥΓ= Όσο για τον τρόπο της εξέτασης, μια συνηθισμένη αιματολογική είναι, τίποτα άλλο.

[kallio]

ΕΜΕΝΑ ΜΕ ΕΒΑΛΕ Ο ΓΙΑΤΡΟΣ ΜΟΥ ΝΑ ΤΗΝ ΚΑΝΟΥΜΕ ΚΑΙ ΟΙ ΔΥΟ.ΚΑΙ ΦΟΒΑΜΑΙ ΓΑΜΩΤΟ.ΕΥΧΟΜΑΙ ΝΑ ΒΓΟΥΝΕ ΟΛΑ ΚΑΛΑ.

[Giolanda]

Συμφωνώ απολύτως με την harap. Είναι κάτι παρόμοιο με το στίγμα, γίνεται με μία απλή αιματολογική εξέταση σε κέντρα που την κάνουν. Συνήθως δεν καλύπτεται από τα ταμεία. Κακώς οι γιατροί δεν δίνουν και αυτή την εξέταση γιατί έχει τους ίδιους κινδύνους με το στίγμα.

Καλή σου επιτυχία... Αν ένας από τους δύο δεν έχει δεν υπάρχει πρόβλημα...

Υ/Γ

Βέβαια ποτέ δεν μπορείς να είσαι σίγουρος γιατί έμαθα ότι οι μεταλλάξεις των ιών είναι άπειρες !

[harap]

Γιολάντα μου έτσι είναι. Εγώ και ο αδελφός μου είμαστε φορείς του ίδιου τύπου κυστικής ίνωσης. Υπάρχουν πολλοί άλλοι.

kallio μην φοβάσαι, οι πιθανότητες να είστε και οι δύο φορείς του ίδιου τύπου είναι 1/3000. Όλα καλά θα πάνε κούκλα μου.

[iliotropio]

agapiti kallio, ego ekana tin exetasi auti, o giatros mou ti theorise poli aparaititi. einai aimatologiki exetasi k apo tous dio goneis. Den xero se poio maieutirio einai o giatros sou alla eos tora mono apo giatrous sto lito(sto opoio anikei k o dikos mou) exo akousei na ti zitane. To thema einai pos otan mbainei sti lista ton exetaseon pou sou dinei o giatros stin arxi einai diskolo na analaveis esy tin efthini na min tin kaneis an kai einai apo tis pio akrives, giro sta 350E. Auti i nosos apoti exo akousei parousiazetai pio poli stous voreioevropaikous laous opos emfanizetai stous mesogeiakous laous to stigma mesogeiakis anaimias sixnotera.O antras mou emena einai kata to imisi agglos opote itan allos enas logos pou tin kaname.Pantos min anisixeis,ola tha pane kala. polla filia

[harap]

Εχω την εντύπωση, πως όπως και για το στίγμα πας στο Κέντρο Μεσογειακής Αναιμίας που είναι δωρεάν, έτσι και για την Κυστική Ίνωση, θα μπορείς να πας σε κάποιο δημόσιο νοσοκομείο. Ρώτα και στο Κέν.Μεσογ.Αναιμ. μήπως ξέρουν να σου πουν κάτι.

[mirlitsa]

Αχ γλυκιά μου τι μου θύμησεις τώρα...

Στην πρώτη μου εγκυμοσύνη, στην αυχενική διαφάνεια η μικρή μου είχε καταπιεί αίμα και φαινόταν μια σκιά στον πνεύμονα. Ο γιατρός μου ανησύχασε και αμέσως μου είχε πει πως πρέπει να κάνω την εξέταση της ινοκυστικής νόσου. Δηλαδή αμνιοπαρακέντηση – μοριακή ανάλυση DNA. Έγιναν όλα βγήκαν καλά τα αποτελέσματα αλλά δεν φαντάζεσαι το αγχος μου για το όλο αυτό θέμα. Τι είναι ινοκυστική νόσος?, πώς γίνεται?, που γίνεται? Και αν έχω τι θα γίνει με την εγκυνοσύνη?

Για να μην στα πολυλογώ, ήμουν πολύ τρομαγμένη μέχρι να βγουν τα αποτελέσματα.

Θα σου δώσω μια συμβουλή την οποία έπρεπε να ακολουθίσω κι εγώ...αλλά δεν το έκανα. Επειδή είδα πολλές κοπέλες να σε κατατοπίζουν για το θέμα αυτό με σχετικά άρθρα που έχουν βρεί (και έχω το είχα ψάξει έτσι το θέμα, έχω διαβάσει πολλά για την νόσο), θα σε συμβούλευα λοιπόν να μην ασχοληθείς με τα άρθρα αυτά και να μην ψάξεις τίποτα. Όσο ψάχνεις τρελλαίνεσαι και λόγω απειρίας ερμηνεύεις τα πραγματα εντελώς διαφορετικά. Κάνε την εξέταση με το καλό και από κει και πέρα μίλα μόνο με τον γιατρό σου. Επίσης καλό θα ήταν να κάνεις την εξέταση σε όποιο μαιευτήριο είναι ο γιατρός σου για να είναι παρών και ο ίδιος.

Σου εύχομαι ολόψυχα να πάνε όλα καλά.....να είσαι ψύχραιμη μέχρι τα αποτελέσματα και να τελειώσει η υπόθεση χωρίς πανικό. Σου μιλάω εκ πείρας....

[mwro]

ΚΑΛΑ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ ΕΥΧΟΜΑΙ ΚΟΠΕΛΑ ΜΟΥ!! ΟΛΑ ΝΑ ΠΑΝΕ ΜΙΑ ΧΑΡΑ! ΣΚΕΨΟΥ ΘΕΤΙΚΑ!!

[mpempoula16]

Κοριτσάκι μου κι εγώ έκανα τη συγκεκριμένη εξέταση, γιατί ο πρώτος μου ξάδερφος είναι ασθενής...όχι απλώς φορέας κυστικής ίνωσης...όμως ο ίδιος νοσεί γαιτί και οι δύο γονείς του ήταν φορείς και δεν το ήξεραν...Επομένως λόγω κληρονομικότητας πριν ακόμα μείνω έγκυος έκανα την εξέταση αυτή στο εργαστήριο του κ. Πάγκαλου, ο οποίος είναι ένας από τους καλύτερους γενετιστές στη χώρα μας.Η εξέταση γίνεται ακριβώς όπως και οι αιματολογικές...Απλώς στη συγκεκριμένη περίπτωση γίνεται ανάλυση του DNA και απαιτούνται γύρω στις 15 ημέρες για να βγουν τα αποτελέσματα...Εμένα μου κόστισε 350 ευρώ!

Ευτυχώς όμως δεν ήμουν φορέας..Αλλά και να ήμουν θα έκανε την εξέταση και ο άντρας μου..Αν μόνο ένας από τους γονείς είναι φορέας δεν υπάρχει κανένα απολύτως πρόβλημα..Όταν μεγαλώσει λίγο η μπεμπούλα μου θα της κάνω κι εκείνης την εξέταση για να ξέρω αν είναι φορέας ή όχι...

Πάντως είναι μια πάρα πολύ σοβαρή ασθένεια,ανάλογη με τη μεσογειακή αναιμία και είναι κρίμα που οι γιατροί στην Ελλάδα δεν γνωρίζουν τη συγκεκριμένη ασθένεια...

Πάντως μην αγχώνεσαι..όλα θα πάνε καλά!Να χαίρεσαι που ο γιατρός σου είναι ενημερωμένος και σου λέει να κάνεις την εξέταση!

[bebadomama]

συμφωνω με τη φιλη μου Γιολαντα.Θα πρεπε να την κανουν ολοι την εξεταση.Και γω την εκανα στον πρωτο προγεννητικο.

[Dominique]

Η εξέταση λέγεται ¨έλεγχος κυστικής ίνωσης¨.Πολύ καλός ο γιατρός σου που σου είπε να την κάνεις. Διότι δυστυχώς δεν είναι ευρέως διαδεδομένη εξέταση όπως πχ το στίγμα, αν και θα έπρεπε. Οπως είπαν πολύ σωστά τα κορίτσια, αν ένας από τους δυο σας είναι φορέας θα κάνει φορέα το παιδί, αυτό δεν είναι σοβαρό, απλώς όταν μεγαλώσει το παιδί θα πρέπει να βρει σύντροφο που να μην είναι φορέας κι εκείνος-εκείνη γιατί θα κάνουν παιδί που θα είναι ασθενής και δε θα ζήσει ούτε πολύ ούτε θα έχει καλή ποιότητα ζωής. Αν πας ιδιωτικά είναι πολύ ακριβή η εξέταση, αν όμως πας στο κέντρο μεσογειακής αναιμίας που εδρεύει μέσα στο Λαϊκό(οδό Σεβαστουπόλεως αρ.δε θυμάμαι) θα την κάνεις δωρεάν!Θέλει όμως να κλείσεις ραντεβού και περιμένεις 2 μήνες τουλάχιστον να σε βάλουν, εκτός αν είσαι έγκυος οπότε προσπαθούν νωρίτερα. Τα αποτελέσματα αργούν κι αυτά κανα μήνα, αλλά αν δε βιάζεσαι γενικά αξίζει τον κόπο.Είναι μια απλή εξέταση αίματος που ούτε νηστική δε χρειάζεται να είσαι.

[niki.g]

Γειά σου και από εμένα. Εγώ έκανα την εξέταση της κυστικής ίνωσης πριν 1,5 μήνα περίπου και βγήκε τελικά αρνητικό. Είναι μια από τις ποιο σημαντικές εξετάσεις και δυστηχώς οι γιατροί την παραλέιπουν. Με αυτή την εξέταση βλέπουν αν έχεις μια ουσία η οποία μπορεί να σε οδηγήσει σε παιδί με σύνδρομο Down έτσι μου είπε ο γιατρός μου. Εγώ την έκανα και μου είχε πει ότι αν έβγαινε θετική θα την έκανε και ο άντρας μου αλλιώς μόνο εγώ τελικά όλα πήγαν καλά. Μην φοβάσαι είναι μια συριγγούλα που παίρνουν αίμα και το βάζουν πάνω σε ένα χαρτάκι και αυτό ελέγχεται και το αποτέλεσμα βγαίνει περίπου σε 15 μέρες. Εγώ το έκανα στον Πάντο στην Αθήνα και πλήρωσα τον πλήρη έλεγχο 250 € και δεν το καλήπτει κανένα ταμείο. Πρόσεξε γιατί υπάρχει και ο απλός έλεγχος. Σε φιλώ και όλα θα πάνε καλά.