ΑΥΧΕΝΙΚΗ ΔΙΑΦΑΝΕΙΑ /Β ΕΠΙΠΕΔΟΥ

[ΒΑΡΒΑΡΑ Κ.]

Διάγνωση συγγενών ανωμαλιών από το α' τρίμηνο της κύησης

Σημαντικές εξελίξεις έχουν σημειωθεί τα τελευταία χρόνια στα μέσα του προγεννητικού ελέγχου, με αποτέλεσμα ένας πολύ μεγάλος αριθμός συγγενών ανωμαλιών του εμβρύου να μπορεί πλέον να διαγνωσθεί από το πρώτο τρίμηνο της κύησης. Είναι γεγονός, τονίζουν οι ειδικοί, πως οι αλματώδεις εξελίξεις που έχουν συντελεσθεί τα τελευταία χρόνια στον τομέα της εμβρυομητρικής ιατρικής απαλλάσσουν τους γονείς από πολλά προβλήματα της κύησης, όπως το σύνδρομο Down.

Οι εξελίξεις αυτές ‘δείχνουν’ και προς μια άλλη κατεύθυνση: οι γονείς δεν θα πρέπει να επιλέγουν το εάν ο τοκετός θα πρέπει να γίνει με φυσιολογικό τρόπο ή με καισαρική τομή βάσει των προσωπικών τους επιθυμιών, αλλά βάσει των επιστημονικών στοιχείων που τεκμηριώνουν ποια είναι η ασφαλέστερη μέθοδος για κάθε μητέρα και νεογέννητο.

κατά το πρώτο τρίμηνο της κύησης ιδιαίτερα χρήσιμα αποδεικνύονται το υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας και ο βιοχημικός έλεγχος. Οι εξετάσεις αυτές μπορούν να διαγνώσουν σε μεγάλο βαθμό την ύπαρξη κάποιου σοβαρού προβλήματος στο έμβρυο, όπως είναι το σύνδρομο Down. Πρόκειται για μια ανωμαλία όπου το έμβρυο έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα στο γεννητικό υλικό του, με αποτέλεσμα το νεογέννητο να πάσχει από σοβαρή πνευματική καθυστέρηση. Υπολογίζεται ότι σε κάθε 700 κυήσεις θα γεννηθεί ένα παιδί με σύνδρομο Down, ενώ η πάθηση είναι συχνότερη σε έγκυες μεγαλύτερης ηλικίας.

Αυτό δεν σημαίνει ότι μια γυναίκα ηλικίας κάτω των 35 ετών αποκλείεται να κυοφορεί έμβρυο με αυτή την ανωμαλία, αν και συνήθως το σύνδρομο Down δεν κληροδοτείται από τους γονείς στο νεογέννητο.

το υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας (ή υπερηχογράφημα πρώτου τριμήνου της κύησης) διενεργείται σε συγκεκριμένο χρονικό διάστημα της κυήσεως (ηλικία κυήσεως μεταξύ 11 εβδομάδων και 13 εβδομάδων και 6 ημερών). Γίνεται μέτρηση του πάχους του υγρού στον αυχένα του εμβρύου, το οποίο ονομάζεται αυχενική διαφάνεια.

Αυξημένο πάχος στη μέτρηση σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο για σύνδρομο Down και άλλες γενετικές και χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Η προσφορά αυτού του υπερηχογραφήματος στην κύηση δεν περιορίζεται στη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας και μόνο. Έχει και άλλα πλεονεκτήματα όπως:

• Την επιβεβαίωση της πραγματικής ηλικίας της εγκυμοσύνης (σε έγκυες με ασταθή κύκλο, παρουσίας ψευδοπεριόδου, κ.α)

• Τον έλεγχο της ομαλής ανάπτυξης του εμβρύου

• Τη διάγνωση της πολύδυμης κύησης

• Άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες και γενετικά σύνδρομα

• Τον πρώιμο έλεγχο της εμβρυϊκής ανατομίας

Ωστόσο θα χρειαστεί να επανελεγχθεί η ανατομία του εμβρύου και κατά το δεύτερο τρίμηνο της κύησης (με το υπερηχογράφημα Β΄ επιπέδου), τόνισε ο κ. Κρεατσάς, όπου το έμβρυο έχει μεγαλώσει και τα όργανά του ελέγχονται καλύτερα. Η ευαισθησία της μέτρησης της αυχενικής διαφάνειας στη διάγνωση του συνδρόμου Down είναι περίπου 65% (δηλαδή στα 10 έμβρυα με σύνδρομο Down η εξέταση αυτή θα διαγνώσει τα 6 ή 7).

Η παρουσία ρινικού οστού στο έμβρυο σε αυτή την ηλικία κυήσεως μειώνει περαιτέρω τον κίνδυνο για σύνδρομο Down, ενώ η απουσία του τον αυξάνει. Επίσης υπάρχουν και άλλοι προγνωστικοί δείκτες που μετριούνται στο υπερηχογράφημα πρώτου τριμήνου του εμβρύου (Doppler φλεβώδους πόρου, Doppler τριγλώχιναs βαλβίδας, γωνία προσώπου), η συνεκτίμηση των οποίων μπορεί να μειώνει περαιτέρω τον κίνδυνο για σύνδρομο Down.

Η λήψη αίματος από την έγκυο που γίνεται την ίδια μέρα με το υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας και η μέτρηση βιοχημικών δεικτών (PAPP-A, ελεύθερη β – HCG ) αυξάνει ακόμη περισσότερο την πιθανότητα ανίχνευσης του συνδρόμου Down. Ενώ η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας από μόνη της έχει ευαισθησία περίπου 65% όπως αναφέρθηκε, με την προσθήκη της ανίχνευσης του ρινικού οστού και των μετρήσεων αυτών των βιοχημικών δεικτών η ευαισθησία ανέρχεται στο 90-95%. Ως όριο αυξημένου κινδύνου (παθολογικό τεστ) έχει τεθεί το 1/300.

Αυτό σημαίνει ότι όταν προκύπτει κίνδυνος μεγαλύτερος από αυτόν (π.χ 1/150) θεωρείται ότι είναι αποδεκτό το έμβρυο να ελεγχθεί περαιτέρω για χρωμοσωμικές ανωμαλίες με λήψη τροφοβλάστης (χοριακής λάχνης) ή αμνιοπαρακέντηση. Η τελική απόφαση για το αν θα γίνει αυτός ο έλεγχος θα ληφθεί από το ζευγάρι, αφού αυτό συνεκτιμήσει τον κίνδυνο αποβολής (περίπου 1%) από αυτές τις επεμβατικές μεθόδους διάγνωσης (τροφοβλάστη, αμνιοπαρακέντηση). Ωστόσο τα περισσότερα έμβρυα που θεωρούνται ως υψηλού κινδύνου για χρωμοσωμικές ανωμαλίες μετά το πέρας των παραπάνω επεμβατικών εξετάσεων, θα είναι απολύτως φυσιολογικά

. Η Αυχενική Διαφάνεια

Ο πρώτος έλεγχος της ανατομίας του εμβρύου πρέπει να γίνεται στο διάστημα μεταξύ 11-14 εβδομάδων κύησης. Στο στάδιο αυτό ελέγχονται αρκετές παράμετροι ανάπτυξης και μορφολογίας, όπως το μήκος του εμβρύου, η αδρή φυσιολογική καρδιακή λειτουργία, η οστεοποίηση του κρανίου, η ύπαρξη σπονδυλικής στήλης, το στομάχι, η ουροδόχος κύστη και η σωστή διάπλαση των άκρων.

Σε αυτή τη φάση γίνεται και η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας. Η μέτρηση αυτή είναι ο πλέον αξιόπιστος δείκτης χρωμοσωμικής ή συγγενούςς ανωμαλίας. Σε συνδυασμό με την ηλικία της μητέρας, τον ορμονικό έλεγχο και την ύπαρξη φυσιολογικού ρινικού οστού, η ακρίβεια της διάγνωσης φθάνει το 90-95%.

Αν μια χρωμοσωμική ανωμαλία διαπιστωθεί σε αυτό το στάδιο της εγκυμοσύνης με τη λήψη δείγματος χοριακής λάχνης (δηλαδή πλακούντα) και οι γονείς αποφασίσουν να διακόψουν την κύηση για λόγους υγείας, αυτό γίνεται με πιο ανώδυνο τρόπο για την μητέρα απ’ ότι αν γινόταν σε μεταγενέστερο στάδιο.

Υπερηχογράφημα Β’ Επιπέδου

Το δεύτερο σημαντικό υπερηχογράφημα γίνεται μεταξύ 19-23 εβδομάδων. Εδώ ο έλεγχος της ανατομίας του εμβρύου καθώς και μερικών παραμέτρων της εγκυμοσύνης είναι ενδελεχής. Στο λεγόμενο και Anomaly scan ελέγχουμε αναλυτικά και μετρούμε τα επιμέρους στοιχεία του εγκεφάλου, τα οστά του κρανίου και του προσώπου για πιθανό λαγόχειλο ή λυκόστομα και την αυχενική διαφάνεια για μια ακόμη φορά.

Επίσης ελέγχουμε την καρδιά, τους πνεύμονες και το διάφραγμα, τα κοιλιακά όργανα και το ουροποιητικό σύστημα και φυσικά τα άνω και κάτω άκρα. Ολες αυτές οι μετρήσεις και οι έλεγχοι είναι σημαντικοί για την επιβεβαίωση της σωστής ανάπτυξης του εμβρύου και την διάγνωση καρδιακών ή άλλων συγγενών ανωμαλιών.

Ελέγχουμε επίσης την ποσότητα του αμνιακού υγρού που περιβάλλει το έμβρυο, τη θέση του εμβρύου και του πλακούντα μέσα στη μήτρα. Τα στοιχεία αυτά είναι πολύ σημαντικά γιατί μπορεί να επιφέρουν αλλαγή στον τρόπο και το χρόνο του τοκετού. Αν, για παράδειγμα, υπάρχει πρόδρομος πλακούντας, που σημαίνει ότι αυτός επικάθεται στον τράχηλο και μπορεί να οδηγήσει σε αιμορραγία που θα απειλήσει την ζωή του εμβρύου, τότε είναι επιβεβλημένη η καισαρική τομή.

Επίσης ελέγχεται ο ομφάλιος λώρος, ο οποίος τροφοδοοτεί το έμβρυο με αίμα. Τέλος ελέγχουμε το μήκος του τραχή λου της μήτρας προκειμένου να διαγνώσουμε σε πρώιμο στάδιο πιθανή ανεπάρκειά του.

Αν ο τράχηλος έχει περιορισμένο μήκος, έχει περισσότερες πιθανότητες να διασταλλεί πριν την ώρα του και να οδηγήσει σε πρόωρο τοκετό. Με τη διάγνωση ενός κοντού τραχήλου σε πολλές περιπτώσεις προχωρούμε σε περίδεσή του με ράμα το οποίο αφαιρείται όταν πλέον το βρέφος είναι τελειόμηνο.

Doppler

Το υπερηχογράφημα Doppler (triplex μελέτη ροής των αγγείων) είναι ένας απο τους πιο σημαντικούς δείκτες της υγειούς κατάστασης του εμβρύου.

Η μελέτη αυτή γίνεται στο τρίτο τρίμηνο της κύησης. Συνήθως πραγματοποιείται την 34η εβδομάδα, αλλά αρκετές φορές χρειάζεται να γίνει από πολύ νωρίτερα και να επαναλαμβάνεται τακτικά. Συνδυάζεται πάντα με τις μετρήσεις οι οποίες επιβεβαιώνουν την σωστή ανάπτυξη του εμβρύου.

Αυτές είναι η μέτρηση των βασικών ανατομικών μεγεθών (αμφιβρεγματική διάμετρος, περίμετρος κεφαλής και κοιλιάς, μήκος μηριαίου οστού), η μέτρηση του αμνιακού υγρού, ο έλεγχος του πλακούντα, της κινητικότητας του εμβρύου, της καρδιακής λειτουργίας και της φυσιολογικής ανάπτυξης και λειτουργίας των συστημάτων και οργάνων (εγκέφαλος, ουροποιητικό και γαστρεντερικό σύστημα, πνεύμονες κλπ).

Ο έλεγχος Doppler είναι η μελέτη της ροής των αγγείων σε πραγματικό χρόνο. Συνήθως αρκεί η μέτρηση των χαρακτηριστικών ροής της ομφαλικής αρτηρίας και φλέβας, αλλά αρκετά συχνά ελέγχεται η μέση εγκεφαλική αρτηρία και άλλα σημαντικά αγγεία όπως η αορτή και ο φλεβώδης πόρος.

Το σημαντικότερο πλεονέκτημα του Doppler είναι πως αποτελεί τον μοναδικό τρόπο ταυτόχρονου ελέγχου της τρέχουσας και της μελλοντικής υγείας του εμβρύου. Μπορούμε δηλαδή να πιστοποιήσουμε ότι για τις επόμενες ημέρες το έμβρυο θα βρίσκεται σε καλή κατάσταση και δεν διατρέχει κίνδυνο.

Αυτό είναι ιδιαίτερα χρήσιμο σε περιπτώσεις πολύδυμης κύησης, ενδομήτριας καθυστέρησης της ανάπτυξης του εμβρύου, σακχαρώδους διαβήτη της κύησης και γενικά σε όλες τις περιπτώσεις όπου υπάρχει επιπλοκή ή και υποψία επιπλοκής της εγκυμοσύνης.

Κατά συνέπεια το Doppler είναι ένα πολύ χρήσιμο εργαλείο στα χέρια του εξειδικευμένου μαιευτήρα, το οποίο μπορεί να ελέγξει την υγεία του εμβρύου σε πραγματικό χρόνο και να προβλέψει μεσοπρόθεσμη επιδείνωσή της σώζοντας έτσι μερικές φορές ακόμα και τη ζωή του.

ΠΑΠΑΓΕΩΡΓΙΟΥ ΣΠΥΡΟΣ

ΜΑΙΕΥΤΗΡΑΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ