Μετάθεση χρωμοσωμάτων

[mother3]

Γεια σας!

Είμαι καινούρια στο Forum και θα ήθελα αν μπορείτε να μου πείτε τί γνωρίζετε σχετικά με τις μεταθέσεις χρωμοσωμάτων.

Με λιγά λογια είμαι ε΄γκυος στο 3ο παιδάκι μας, όλα καλά μέχρι τώρα, έκαν την αμνιοπαρακέντηση για 36 σύνδρομα, και ενώ ο γιατρός μου στα πρώτα αποτελέσματα μου είπε ότι είναι φυσιολογικά, όταν βγ'ήκαν οι πιο εξειδικευμένες, μου είπε να πάω να κάνω μαζί με τον άντρα μου καρυότυπο, γιατί υπάρχει μία μετάθεση στο μωρό, όπου αν η εξέταση δείξει ότι την έχουμε ο ένας από τους δύο, τότε όλα είναι καλά. Αν όμως την έχει το μωρό, τότε υπάρχει πρόβλημα.

Έχω δύο υγιέστατα παιδάκια στα οποία λόγω ηλικίας δεν χρειάστηκε να κάνω άμνιο.

Το θέμα μου είναι ότι το να μας πει ότι την έχει μόνο το μωρό είναι μία απόφαση που δεν μπορέι να αμφισβητηθεί,

Αν όμως μας πει ότι όλα είναι καλά γιατί την έχει ένας από εμάς, τότε υπάρχει εγγύηση ότι το παιδί θα είναι καλά 100% αργότερα?

Ο γιατρός μου λεέι ναι.

Αυτή η μετάθεση είναι κάτι που ξε΄ρουμε πλέον ότι την έχει.

Περιμένουμε τις απαντ'ησεις από την εξέταση, αλλά θα ήθελα και τη γνώμη σας!!

Ευχαριστώ πολύ!

[Χρυσάνθη_]

καταρχην ποιου χρωμοσωματος μεταθεση ειναι?πως ειναι γραμμενη στο χαρτι?

εγω λογω μιας αποβολης λογω χρωμοσωμιακης ανωμαλιας οχι μεταθεσης ηταν ελευθερη τρισωμια δηλαδη αντι για 2 χρωμοσωματα το εμβρυο ειχε 3 χρωμοσωματα ιδια ομως πηγα σε γεννετιστη...κ δεν μιλησα με εναν αλλα με 3-4...για σιγουρια

στην δικη μου περιπτωση το προβλημα εγινε οταν ενωθηκε το ωαριο κ το σπερματοζωαριο ή το ωαριο μου ηταν με ενα παραπανω χρωμοσωμα....θεωρειται τυχαιο γεγονος κ απιθανο να ξανασυμβει...οντως εχω 2 παιδια....

τωρα με τις μεταθεσεις εγω τοτε που διαβαζα ηταν πολυ μπερδεμενα δεν καταλαβα κ πολλα κ υπαρχουν κατηγοριες

τα αποτελεσματα του καρυοτυπου ποτε θα τα εχεις?

εγω θα σου ελεγα να μιλησεις με γεννετιστη...θα σου δωσει απαντηση σιγουρα

[mother3]

Χρυσάνθη μου περιμένω τα αποτελκέσματα του καρυότυπου.

Δεν ξέρω ποιό χρωμόσωμα γιατί μου το είπε ο γιατρό.

Πρέπει να ρωτήσω να μάθω.

Το θέμα μου είναι ότι δεν ξέρω σε ποιόν γεννετιστή άλλον να απευθυνθώ.

Εμένα τα έστειλε στον Πάγκαλο.

Σου είπε ότι θα έχει κάποιο σύνδρομο αν δεν το έχεις και εσύ το χρωμόσωμα?

[mother3]

Μετατόπιση του εμβρύου t 2 9 λέγεται.

[Χρυσάνθη_]

ειναι τελειως διαφορετικα τα πραγματα...εμενα παλλινδρομησε το εμβρυο κ επειδη ηθελα να κανω καρυοτυπο στο εμβρυο το βρηκαμε ετσι...δεν εχει σχεση με τα δικα μας χρωμοσωματα...ηταν τυχαιο.

το δικο σου οντως πρεπει να κανεις καρυοτυπο αλλα να μιλησεις με γεννετιστη.απο οτι καταλαβα ειναι καποιο γονιδιο

υπαρχουν πολλοι..αν θελεις σου στελνω π.μ. σε ποιους πηγα εγω...

ελπιζω να ειναι ολα καλα.ποσο εμβδομαδων εισαι?

[mother3]

μπαίνω στην 20η.

Τώρα βγήκαν τα αποτελε΄σματα από την άμνιο.

Αν μπορείς δώσε μου κάποια τηλ και από άλλους γεννετιστές για να πάρω και άλλη γνώμη.

Απλά θέλω να σιγουερέψω αυτό που μου λένε ότι αν το έχω και εγώ δεν υπάρχει πρόβλημα στο παιδί.

Αυτό με καίει!!!!

[Eleni_sk]

λοιπον....

εγω εχω ενα υγιεστατο κοριτσακι 2,5 χρονων.

αποφασισαμε για δευτερο και εκανα 2 αποβολες στο καπακι. το εψαξα και εχω μεταθεση χρωμοσωματων μεταξυ 8 και 17 χωρις ομως να λειπει γενετικο υλικο αφου ειμαι μια χαρα.

μιλησα με γενετιστη και μου ειπε οτι η πιθανοτητα να γενηησω φυσιολογικο μωρο ειναι 50-50.

25% να μην εχει την μεταθεση

25% να εχει την μεταθεση και να ειναι σαν και μενα δηλαδη φυσιολογικο

50 να μην ειναι φυσιολογικο οπου τις πιο πολλες φορες το αναγνωριζει η φυση και γινεται αποβολη.

αν δεν λειπει γενετικο υλικο και εχει απλως μια μεταθεση το μωρο ειναι φυσιολογικο. (ετσι ειμαι εγω)

ρωτα τον γιατρο σου αν λειπει γενετικο υλικο...

ελπιζω να βοηθησα...

[mother3]

Ρώτησα και μου είπανε ότι περιμένουν τα δικά μας αποτελέσματα από τον καρυότυπο και μετά να κάνουν μοριακό καρυότυπο για να μου πουν ακριβώς.

Με την μετάθεση που έχεις δηλαδή υπάρχει πιθανότητα 50% να γεννηθεί μη φυσιολογικό?

Φαίνεται αυτό από την εξέταση της άμνιο, ή ακόμα κι αν δούνε ισοζυγισμένη μετάθεση, μπορεί το παιδί τελικά να γεννηθεί μη φυσιολογικο?

Αυτή είναι η αγωνία μου.

Να μου βεβαιώσουν ότι αν την έχω εγώ τότε δεν υπάρχει πρόβλημα με το μωρό.

Ή αν υπάρχει έστω και κα΄ποιο ποσοστό να υπάρξει ττελικά. Αυτοί μου επιβεβαιώνουν πως δεν θα υπάρχει πρόβλημα αν είναι τελικά έτσι!

[Eleni_sk]

αν ειναι ισοσυγισμενη η μεταθεση θα ειναι φυσιολογικο το μωρο....

απλα αυτο το μωρο θα ειναι σαν και μενα...

θα εχει δηλαδη 50% πιθανοτητες αν ειναι κοριτσι και κυοφορησει να αποβαλΕΙ.

η μεταθεση που εχω εγω ειναι πολυ σπανια εξου και οι αΠοβολες...

αν ξαναμεινω εγκυος και συνεχισει θα κανω βιοψια χοριακης Λαχνης...ειναι κατι αν αμνιοπαρακεντηση και γινεται στην δωδεκατη εβδομαδα. και στην αμνιοπαρακεντηση φαινεται...

μια χαρα θα ειναι το μωρο σου...συνηθως αυτα που εχουν προβλημα τα αποβαλει ο οργανισμος τις πρωτες εβδομαδες.

ΑΠΟ ΕΙΔΑ Η ΜΕΤΑΘΕΣΗ ΠΟΥ ΕΧΕΙ ΤΟ ΠΑΙΔΙ ΣΟΥ ΔΕΝ ΕΙΝΑΙ ΣΥΝΗΘΙΣΜΕΝΗ ΚΑΙ ΑΦΟΥ ΔΕΝ ΕΧΕΙΣ ΑΠΟΒΑΛΕΙ ΤΟ ΜΩΡΟ ΘΑ ΕΙΝΑΙ ΜΙΑ ΧΑΡΑ...

ΝΑ ΦΑΝΤΑΣΤΕΙς ΜΕ ΤΗΝ ΜΕΤΑΘΕΣΗ ΠΟΥ ΕΧΩ ΕΓΩ ΠΡΟΧΩΡΑΕΙ ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗ ΑΝ ΤΟ ΜΩΡΟ ΕΙΝΑΙ ΑΡΡΩΣΤΟ 1 ΣΤΙΣ 50.000.

ΑΝ ΔΕΝ ΕΙΝΑΙ ΑΡΡΩΣΤΟ, ΕΧΕΙ ΙΣΟΖΥΓΗΣΜΕΝΗ ΜΕΤΑΘΕΣΗ , ΔΕΝ ΛΕΙΠΕΙ ΔΗΛΑΔΗ ΓΕΝΕΤΙΚΟ ΥΛΙΚΟ, ΘΑ ΓΕΝΝΗΘΕΙ ΕΝΑ ΥΓΙΕΣΤΑΤΟ ΜΩΡΟ...

ΟΛΑ ΚΑΛΑ ΘΑ ΠΑΝΕ. ΜΗΝ ΑΓΧΩΝΕΣΑΙ....

[mother3]

Ελένη μου σε ευχαριστώ για την απάντησή σου. Το μωρό μας είναι αγοράκι.

Και εγώ ψάχνω γι αυτή τη μετάθεση αλλά δεν μπορώ να τη βρω.

Πάντως αν την έχω εγώ έχω ήδη 2 παιδάκια και μμιά αποβολή.

Αυτό θέλω να επιβεβαιώσω που μυ λένε και που μου λές και εσύ ότι αν την έχουμε κα΄ποιος από τους γονείς θα είναι καλά το μωρό.

Χίλια ευχαριστώ και αν βρεις κάποια άλλα στοιχέι πές μου σε πραρακαλώ.

Σου εύχομαι ότι καλύτερο!!!

Πήρα ξανά τηλ. κια ρώτησα για το γεννετικό υλικό αν λείπει αν δεν λείπει και μου είπαν ότι αυτό θα το δούνε αφού βγει ο δικός μας καρυότυπος και μετά θα κάνουν μοριακό καρυότυπο στο μωρό.

Μου επιβεβαίωσαν και αυτοί ότι θα είναι καλά αν υπάρχει και σε εμάς.

Ένα δεν μπορώ να κατλάβω γιατί δεν ξέρουν ακόμη αν το μωρό έχει ισοζυγισμένη ή μη ακόμη και περιμένουν τα δικά μας αποτελέσματα για να κάνουν περαιτέρω εξτάσεις?

[Eleni_sk]

και μενα μου φαινεται περιεργο το οτι δεν ξερουν να ξερουν αν η μεταθεση ειναι ιοσζυγισμενη η οχι..

εγω την εκανα στο λοκους μεντικους..

παντως το αγορακι σου θα πρεπει να το ξερει γιατι οταν θα μεινει εγκυος η γυναικα του θα πρεπει οπωσδηποτε να ελεγξουν το εμβρυο να δουν αν ειναι καλα.