Εκτέλεση της Αναζήτησης

Οι έρευνες για τον εντοπισμό και τη θεραπεία τους δεν έχουν σταματήσει λεπτό. Η απόφαση να ελεγχθεί κάποιος για μια γενετική ασθένεια συχνά είναι δύσκολη και μπορεί να περιλαμβάνει πολλά ηθικά και δεοντολογικά ζητήματα. Η κληρονομικότητα περνά από τους γονείς και τους παππούδες και επηρεάζει τη ζωή ενός ατόμου και τη ζωή των δικών του παιδιών. Οι χειρότερες κληρονομικές ασθένειες είναι ανίατες. 1. Κυστική ίνωση Η κυστική ίνωση είναι μία θανατηφόρος κληρονομική ασθένεια. Κάνει τον οργανισμό να παράγει παχιά, κολλώδη βλέννα που φράζει τους πνεύμονες, οδηγεί σε μόλυνση και επηρεάζει το πάγκρεας. Η αναπνοή είναι δύσκολη και τα πεπτικά ένζυμα μπλοκάρονται και αναστέλλουν την απορρόφηση των θρεπτικών συστατικών των τροφών. 2. Σύνδρομο Tay-Sachs Το σύνδρομο Tay-Sachs προκαλεί το θάνατο σε οποιαδήποτε μικρή ηλικία, συνήθως όμως στην ηλικία περίπου των πέντε ετών. Πρόκειται για την απουσία ενός ενζύμου που ονομάζεται Hex-Α. Tay-Sachs. Αυτή η απουσία προκαλεί προοδευτική καταστροφή του νευρικού συστήματος και του εγκεφάλου. Δεν υπάρχει θεραπεία, παρά μόνο διαχείριση των συμπτωμάτων. 3. Αλκοολισμός Θεωρούμενος ασθένεια, ο εθισμός στο αλκοόλ είναι πιο πιθανό να έχει υποστεί ένα γενετικό (κληρονομικό)… make up. Αν ένας ή και οι δύο γονείς είναι εθισμένοι στο αλκοόλ, στη συνέχεια τα παιδιά τους έχουν περισσότερες πιθανότητες να εθιστούν κι αυτά στο αλκοόλ. Μέχρι το 2010, δεν είχαν αναγνωριστεί συγκεκριμένα γονίδια ως αιτία του αλκοολισμού. 4. Καρκίνος του μαστού και του παχέος εντέρου Μία στις οκτώ γυναίκες έχει την πιθανότητα να αναπτύξει καρκίνο του μαστού. Τα κληρονομικά γονίδια BRCA1 και BRCA2 προδιαθέτουν μια γυναίκα σε μια μεγαλύτερη πιθανότητα καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών. Ωστόσο, δεν οφείλονται όλοι οι καρκίνοι του μαστού σε γενετικούς λόγους. Ενα οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του παχέος εντέρου σημαίνει ότι υπάρχει λόγος να πιστεύουμε ότι μπορεί να είναι κληρονομικός. Οπως και με άλλους καρκίνους, όμως, η κληρονομικότητα μπορεί να μην είναι ο μόνος λόγος για την ανάπτυξη του καρκίνου. 5. Δρεπανοκυτταρική νόσος Το να έχει κάποιος την ενιαία έκφραση του γονιδίου της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας δεν σημαίνει ότι θα του προκαλέσει τη νόσο. Το γονίδιο εξελίχθηκε για να προστατεύσει τους ανθρώπους από την ελονοσία. Ωστόσο, αν πάρει κάποιος το γονίδιο και από τους δύο γονείς, αυτή η «διπλή δόση» επηρεάζει την παραγωγή των ερυθρών αιμοσφαιρίων που χάνουν το σχήμα τους, γίνονται άκαμπτα και εμφανίζονται σαν μισοφέγγαρο, σαν δρεπάνι, κατά τη διάρκεια μιας επώδυνης κρίσης. Τα δρεπανοκύτταρα κολλάνε σε μικρά τριχοειδή αγγεία και καταστρέφουν τις αρθρώσεις και τα όργανα. Τελικά το θύμα θα πεθάνει από ανεπάρκεια οργάνων. 6. Παχυσαρκία Η παχυσαρκία εξελίσσεται γρήγορα στην υπ’ αριθμόν ένα κληρονομική ασθένεια. Είναι μια περίπλοκη ασθένεια που προκύπτει από τη γενετική και τα περιβαλλοντικά ερεθίσματα. Τα παιδιά των παχύσαρκων γονέων έχουν πολύ μεγαλύτερο του μέσου όρου κίνδυνο να είναι κι αυτά παχύσαρκα. Καμία οριστική έρευνα δεν έχει ανακαλύψει ακόμα το συγκεκριμένο γενετικό υλικό που εμπλέκεται, αλλά αυτό φαίνεται να έχει στοιχεία και των δύο κληρονομικών γενετικών τάσεων και των διατροφικών συνηθειών των γονέων. 7. Καρδιακό νόσημα Πολλοί τύποι των καρδιακών παθήσεων μεταβιβάζονται γενετικά. Ενας απ’ αυτούς, που ονομάζεται σύνδρομο Brugada, είναι θεραπεύσιμος ως μια γενετική ασθένεια. Αν κάποιος στην οικογένεια έχει Brugada, ένα ειδικό μη φυσιολογικό καρδιακό ρυθμό, οι πιθανότητες είναι αρκετές για τα άλλα μέλη της οικογένειας να φέρουν το γονίδιο και όλα τα αδέλφια θα πρέπει να κάνουν τεστ ηλεκτροκαρδιογραφήματος. Το ηλεκτροκαρδιαγράφημα Brugada είναι αναγνωρίσιμο και διαγνωστικό. Ενας βηματοδότης εμφυτεύεται για να διορθώσει τον ανώμαλο καρδιακό ρυθμό. 8. Αιμοφιλία Η αιμοφιλία, μια αιμορραγική διαταραχή που προκαλείται από την απουσία των γενετικών παραγόντων πήξης, κληρονομείται από τον έναν ή και τους δύο γονείς. Η αντικατάσταση των ελλειπόντων παραγόντων είναι ο τρόπος για να διαχειριστεί κανείς τις διάφορες αιμορραγικές διαταραχές. Ειδικά τεστ είναι διαθέσιμα για να καθορίσουν ποιοι παράγοντες πήξης λείπουν. 9. Νόσος του Huntington Είναι μια κληρονομική, προοδευτική διαταραχή του εγκεφάλου. Υπάρχει ένα γονίδιο που την προκαλεί και το έχει ο καθένας, αλλά σε ορισμένες οικογένειες ένα ανώμαλο αντίγραφο του συγκεκριμένου γονιδίου περνάει από το γονέα στο παιδί. Εάν κάποιος έχει έναν γονιό με νόσο του Huntington έχει 50% πιθανότητες να διαθέτει το παθολογικό γονίδιο και να αναπτύξει τη νόσο. 10. Αιμοχρωμάτωση Η κληρονομική αιμοχρωμάτωση επηρεάζει την ικανότητα του σώματος να ρυθμίζει την απορρόφηση του σιδήρου. Σοβαρή βλάβη των οργάνων μπορεί να προκύψει από την έλλειψη της θεραπείας. Η αφαίρεση του πλούσιου σιδήρου από το αίμα είναι ο πιο γρήγορος και ασφαλής τρόπος για τη θεραπεία αυτής της ασθένειας. medinova.gr

Mήπως κάποιος από το οικογενειακό σου περιβάλλον έχει υψηλή πίεση;», «Mήπως η μητέρα ή ο πατέρας σου είχε διαβήτη;». Σίγουρα αυτές τις ερωτήσεις τις έχετε ακούσει και εσείς σε διάφορες παραλλαγές όταν επισκέπτεστε το γραφείο ενός γιατρού για πρώτη φορά. Tη χρησιμότητα όλων αυτών των ερωτήσεων είναι εύκολο να την καταλάβουμε, αρκεί να σκεφτούμε ότι η κληρονομικότητα παίζει σημαντικό ρόλο στην πορεία της υγείας μας. Mπορεί να μην καθορίζει το μέλλον, μας κάνει όμως πιο προσεκτικούς στα λεγόμενα «κληρονομικά νοσήματα» και βοηθάει στην πρόληψη δυσάρεστων καταστάσεων. Bέβαια, δεν χρειάζεται πανικός, αφού περιβαλλοντικοί παράγοντες και ατομική συμπεριφορά επηρεάζουν εξίσου την εξέλιξη της υγείας μας. Aς δούμε, λοιπόν, από κοντά τι πρέπει να γνωρίζετε γύρω από την υγεία των γονιών σας, για να μη σας πιάσουν οι ειδικοί αδιάβαστους! TΙ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΞΕΡΕΙ ΜΙΑ ΓΥΝΑΙΚΑ ΓΙΑ ΤΗ ΜΗΤΕΡΑ ΤΗΣ Eίχε ποτέ πρόβλημα με το στήθος της; Aν η μητέρα ή η αδερφή σας έχει ιστορικό καρκίνου του μαστού, τότε έχετε αυξημένες πιθανότητες να εκδηλώσετε την ασθένεια. Tο ίδιο ισχύει και για τον καρκίνο των ωοθηκών. Tι να γνωρίζετε: Kάθε μήνα μετά την έμμηνο ρύση κάντε αυτοεξέταση μαστών. Στα 35 χρειάζεται μαστογραφία αναφοράς και αν αυτή είναι αρνητική, τότε επαναλαμβάνεται κάθε χρόνο μετά τα 40. Για τις ωοθήκες συνιστάται τακτικός έλεγχος. Έχει πολυκυστικές ωοθήκες; Tο σύνδρομο αυτό παρατηρείται σε γυναίκες ηλικίας 20-40 ετών και είναι η πιο συχνή δυσλειτουργία των ωοθηκών. Mάλιστα, οι κόρες των γυναικών αυτών είναι πιθανότερο να αναπτύξουν το ίδιο σύνδρομο. Tι να γνωρίζετε: Oι ανωμαλίες στην περίοδό σας (π.χ. αμηνόρροια), η έντονη ακμή και η υπερβολική τριχοφυΐα είναι συνήθη συμπτώματα των πολυκυστικών ωοθηκών. Eνημερώστε το γυναικολόγο σας για τα συμπτώματα και τη γενετική σας προδιάθεση και κάντε τον προληπτικό υπέρηχο. Έχει πρόβλημα ενδομητρίωσης; H ενδομητρίωση προσβάλλει γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας και οι κόρες τους έχουν περισσότερες πιθανότητες να αντιμετωπίσουν το ίδιο πρόβλημα. Tι να γνωρίζετε: Aν πονάτε πολύ πριν την περίοδο ή κατά τη διάρκειά της, αλλά και κατά τη διάρκεια της σεξουαλικής επαφής ή παρά τις προσπάθειές σας δεν μπορείτε να μείνετε έγκυος, ελέγξτε την περίπτωση ενδομητρίωσης. Πότε μπήκε στην εμμηνόπαυση; H κληρονομικότητα παίζει σημαντικό ρόλο και σε αυτή την περίπτωση. Aν, λοιπόν, η μητέρα σας έχει πρόωρη ή καθυστερημένη εμμηνόπαυση, είναι πολύ πιθανό να έχετε και εσείς εμμηνόπαυση στην ίδια περίπου ηλικία. Tι να γνωρίζετε: Mπορεί η εμμηνόπαυση να είναι κάτι το φυσιολογικό, ωστόσο κατά τη διάρκειά της θα χρειαστείτε την ψυχολογική υποστήριξη του οικογενειακού σας περιβάλλοντος, αλλά και τη βοήθεια του γιατρού σας, που θα σας χορηγήσει την κατάλληλη ορμονική θεραπεία. Mήπως έχει εύθραυστα κόκαλα; Aν η μητέρα σας έχει οστεοπόρωση, τότε ανήκετε στην ομάδα υψηλού κινδύνου και έχετε πιο πολλές πιθανότητες τα οστά σας να είναι εύθραυστα. Ωστόσο, η έλλειψη ασβεστίου στη διατροφή, το κάπνισμα και η περιορισμένη φυσική δραστηριότητα είναι παράγοντες που σχετίζονται με την πάθηση. Tι να γνωρίζετε: Φροντίστε να αλλάξετε τρόπο ζωής και να περιορίσετε κακές συνήθειες, όπως το κάπνισμα και το αλκοόλ. Eμπλουτίστε τη διατροφή σας με βιταμίνη D, ασβέστιο και μαγνήσιο και προσπαθήστε να ασκείστε τακτικά. Φυσικά, πρέπει να κάνετε εξέταση για τη μέτρηση της οστικής πυκνότητας, ιδίως μετά την εμμηνόπαυση. Mήπως έχει κιρσούς και ραγάδες; Aν η μητέρα σας έχει κυκλοφορικά προβλήματα και λεπτό δέρμα και αντιμετωπίζει προβλήματα όπως οι κιρσοί και οι ραγάδες, τότε υπάρχει και σε εσάς η προδιάθεση για αντίστοιχα προβλήματα. Tι να γνωρίζετε: Φοράτε ειδικά καλσόν την περίοδο της εγκυμοσύνης, αλλά και όταν κάνετε δουλειές. Xρησιμοποιείτε ενυδατική κρέμα μετά το μπάνιο και αποφεύγετε τα σκληρά σφουγγάρια. → Kαι ο αλκοολισμός κληρονομείται; Mπορεί να φαίνεται περίεργο, αλλά ακόμα και η κατανάλωση αλκοόλ μπορεί να κρύβει γενετική προδιάθεση. Oι πιθανότητες είναι ιδιαίτερα αυξημένες στην περίπτωση που η μητέρα κατανάλωνε μεγάλες ποσότητες αλκοόλ στη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Γι’ αυτό, αν στην οικογένεια υπάρχει ιστορικό αλκοολισμού, καλό είναι να μετριάσετε τις ποσότητες που πίνετε. TΙ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΞΕΡΕΙ ΕΝΑΣ ΑΝΔΡΑΣ ΓΙΑ ΤΟΝ ΠΑΤΕΡΑ ΤΟΥ Mήπως του πέφτουν τα μαλλιά; Aν ο πατέρας σας ή ακόμα και η μητέρα σας έχουν χάσει τα μαλλιά τους σε μικρή ηλικία (πριν τα 50-55), τότε πολλαπλασιάζονται οι πιθανότητες να αντιμετωπίσετε κι εσείς αυτό το πρόβλημα. Tι να γνωρίζετε: Δυστυχώς, όταν η τριχόπτωση οφείλεται σε κληρονομικούς παράγοντες, δεν υπάρχουν και πολλά πράγματα που μπορείτε να κάνετε. Eπισκεφτείτε το δερματολόγο σας για μια πλήρη εξέταση, ώστε να καθορίσει την αγωγή που καλύπτει τις δικές σας ανάγκες. Tο… ηθικό του είναι ακμαίο; Aν δεν ντρέπεστε, ρωτήστε τον πατέρα σας για τη σεξουαλική του ζωή. Aν οι επιδόσεις του εξακολουθούν να είναι καλές, τότε έχετε περισσότερες πιθανότητες να έχετε κι εσείς καλή σεξουαλική ζωή σε μεγαλύτερη ηλικία. Ωστόσο, κληρονομική βάση υπάρχει στην αιτία (π.χ. διαβήτης) που μπορεί να προκαλέσει πρόβλημα στη σεξουαλική λειτουργία, και όχι στη στυτική λειτουργία αυτή καθαυτή. Tι να γνωρίζετε: Aκόμα και αν έχετε ένα πλεονέκτημα λόγω γερών γονιδίων, οι καταχρήσεις, το άγχος και γενικότερα ο τρόπος ζωής επηρεάζουν σημαντικά τις επιδόσεις σας. Eίχε προβλήματα με τον προστάτη σε μικρή ηλικία; Για να μην πανικοβάλλεστε, κληρονομική βάση δεν υπάρχει σε όλες τις μορφές καρκίνου του προστάτη. O τύπος καρκίνου που εμφανίζει μεγάλα ποσοστά κληρονομικότητας είναι συγκεκριμένος (ο οικογενής) και εκδηλώνεται σε άνδρες κάτω των 55 ετών. Tι να γνωρίζετε: Aν έχετε συγγενή πρώτου βαθμού που έχει νοσήσει σε νεαρή ηλικία, καλό είναι να επισκέπτεστε σε τακτά διαστήματα το γιατρό σας για προληπτική εξέταση. Aκόμα όμως κι αν δεν έχετε οικογενειακό ιστορικό, δεν πρέπει να παραλείπετε την ετήσια δακτυλική εξέταση του προστάτη και τη μέτρηση του PSA. vita.gr

Όμως μια νέα βρετανική γενετική επιστημονική έρευνα έρχεται να ταράξει τα νερά, καταλήγοντας στο «πολιτικά μη ορθό» συμπέρασμα ότι ακόμη μεγαλύτερη είναι η επίδραση των γενετικών παραγόντων και της κληρονομικότητας, όσον αφορά τις σχολικές επιδόσεις ενός παιδιού. Οι ερευνητές, με επικεφαλής την Έβα Κράπολ του Ινστιτούτου Ψυχιατρικής, Ψυχολογίας και Νευροεπιστήμης του King's College του Λονδίνου, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό της Εθνικής Ακαδημίας Επιστημών των ΗΠΑ (PNAS), σύμφωνα με το "Science", εξέτασαν σε ποιο βαθμό η απόδοση στο σχολείο μπορεί να αποδοθεί στην κληρονομικότητα κάθε παιδιού. Γι' αυτό το λόγο, μελέτησαν στοιχεία για 6.653 ζευγάρια διδύμων, μαθητών της δευτεροβάθμιας εκπαίδευσης. Οι δίδυμοι ήσαν τόσο μονοζυγωτικοί, δηλαδή όμοιοι (καθώς προέρχονταν από τη γονιμοποίηση του ίδιου ωαρίου, το οποίο μετά διαχωρίστηκε σε δύο ξεχωριστά έμβρυα), όσο και διζυγωτικοί, δηλαδή διαφορετικοί (καθώς είχαν αναπτυχθεί από δύο διαφορετικά ωάρια, που είχαν γονιμοποιηθεί από δύο διαφορετικά σπερματοζωάρια). Οι δεύτεροι είναι μόνο 50% γενετικά όμοιοι, ενώ οι πρώτοι 100%. Οι συγκριτικές μελέτες διδύμων θεωρούνται παραδοσιακά ο καλύτερος τρόπος για να διερευνηθεί σε ποιο βαθμό τα γονίδια και το περιβάλλον επηρεάζουν κάποιο χαρακτηριστικό του ανθρώπου. Αν οι όμοιοι δίδυμοι μοιάζουν μεταξύ τους περισσότερο σε ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό, από ό,τι οι διαφορετικοί δίδυμοι, τότε οι διαφορές ανάμεσα στις δύο ομάδες αποδίδονται περισσότερο στα γονίδια παρά στο περιβάλλον. Όλα τα ζευγάρια διδύμων της μελέτης είχαν μεγαλώσει στο ίδιο περιβάλλον, τόσο στο σπίτι, όσο και στο σχολείο. Η σύγκριση των σχολικών επιδόσεων μεταξύ των μονοζυγωτικών (όμοιων) με τους διζυγωτικούς (διαφορετικούς) διδύμους επέτρεψε στους επιστήμονες να ξεδιαλύνουν σε ποιό βαθμό η σχολική επίδοση είναι θέμα επιρροής του περιβάλλοντος ή των γονιδίων. Οι επιστήμονες μελέτησαν τις επιδόσεις κάθε μαθητή στα διαγωνίσματα γλώσσας, μαθηματικών και άλλων επιστημονικών μαθημάτων έως την ηλικία των 16 ετών. Αντί να συσχετίσουν τις επιδόσεις μόνο με τη νοημοσύνη, αξιολόγησαν κάθε παιδί με βάση μια σειρά από ψυχολογικά και άλλα γνωρίσματα, όπως το επίπεδο νοημοσύνης του, την υγεία του, τον τύπο της προσωπικότητάς του (κίνητρα, αυτοπεποίθηση, εργατικότητα κ.α.) και τα όποια προβλήματα συμπεριφοράς του. Το συμπέρασμα ήταν ότι οι σχολικές επιδόσεις γενικά είναι κατά τα δύο τρίτα (ποσοστό 62%) θέμα κληρονομικότητας, κάτι που είχε διαφανεί και από παλαιότερες μελέτες, ενώ άλλα επιμέρους χαρακτηριστικά, που επηρεάζουν την μάθηση, είναι ζήτημα γονιδίων σε ποσοστό 35% έως 58%. Ο δείκτης νοημοσύνης εμφανίζει την μεγαλύτερη επιρροή από την κληρονομικότητα σε σχέση με κάθε άλλο ατομικό γνώρισμα του παιδιού. Οι ερευνητές επεσήμαναν ότι τα 83 ατομικά γνωρίσματα που μελέτησαν (νοημοσύνη, προσωπικότητα, συμπεριφορά κ.α.), εξηγούν σε μεγάλο βαθμό (75%) το γενετικό υπόβαθρο της σχολικής επίδοσης. Όπως είπαν, τα ευρήματα δείχνουν πως η κληρονομικότητα των σχολικών επιδόσεων βασίζεται στην κληρονομικότητα μιας μεγάλης γκάμας επιμέρους ατομικών χαρακτηριστικών κάθε παιδιού και όχι μόνο στη νοημοσύνη, όπως συνήθως πιστεύεται. Με άλλα λόγια, για να τα πάει ένα παιδί καλά στο σχολείο, οι γονείς δεν αρκεί να του έχουν κληροδοτήσει μόνο γονίδια σχετικά με την εξυπνάδα, αλλά και γονίδια σχετικά με πολλά άλλα χαρακτηριστικά, τα οποία από κοινού στη συνέχεια θα καθορίσουν τις σχολικές επιδόσεις του - σε συνάρτηση πάντα με τις επιδράσεις του περιβάλλοντος, τη συγκυρία και την τύχη. Η Έβα Κράπολ τόνισε, πως «κληρονομικότητα δεν σημαίνει ότι το κάθε τι είναι προδιαγεγραμμένο. Απλώς σημαίνει ότι τα παιδιά διαφέρουν μεταξύ τους στο κατά πόσο βρίσκουν εύκολη και ευχάριστη την μάθηση και αυτές οι διαφορές επηρεάζονται από τα γονίδια». Γι' αυτό, όπως επεσήμαναν οι ερευνητές, «τα ευρήματα ενισχύουν την αντίληψη ότι μια πιο εξατομικευμένη προσέγγιση στην εκπαίδευση θα ήταν πιο πετυχημένη από μια προσέγγιση ίδια για όλα τα παιδιά», έτσι ώστε μέσα στην τάξη κάθε παιδί να έχει περισσότερες ευκαιρίες να εστιαστεί στις βαθύτερες κλίσεις και προτιμήσεις του. Τόνισαν επίσης ότι, σε τελευταία ανάλυση, πρέπει να είναι τα παιδιά αυτά που θα επιλέξουν και θα δημιουργήσουν τις δικές τους εμπειρίες σε σχέση με την μάθηση, ανάλογα με τις γενετικές προδιαθέσεις και τις επιρροές του περιβάλλοντος κάθε φορά. Μελλοντικές γενετικές έρευνες θα επιδιώξουν να εντοπίσουν συγκεκριμένα γονίδια που επηρεάζουν περισσότερο τις σχολικές επιδόσεις. imerisia.gr