Εκτέλεση της Αναζήτησης

ΤΙ ΕΙΝΑΙ Η ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ? Η Θαλασσαιμία είναι ο νέος όρος για την Μεσογειακή Αναιμία Το κύριο χαρακτηριστικό τους είναι η μειωμένη σύνθεση της αιμοσφαιρίνης, που οφείλεται σε ελαττωματική παραγωγή των αιμοσφαιρινικών αλυσίδων α και β2, με αποτέλεσμα την ανεπαρκή αιμοποίηση, την καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων στο περιφερικό αίμα και κατ’ επέκταση, την αναιμία. Ανάλογα με την αλυσίδα που αφορά το γενετικό πρόβλημα, τα θαλασσαιμικά σύνδρομα διακρίνονται σε α-θαλασσαιμίες και β-θαλασσαιμίες. Οι α-θαλασσαιμίες σε ομόζυγο μορφή δεν είναι συμβατές με τη ζωή, ενώ οι α-ετερόζυγες μορφές δεν προκαλούν ιδιαίτερα κλινικά πρβλήματα. Οι β-θαλασσαιμίες είναι περισσότερο συχνές και με μεγαλύτερη κλινική βαρύτητα. Οι α-θαλασσαιμίες είναι περισσότερο συχνές στη νοτιο-ανατολική Ασία και στην Κίνα, ενώ οι β-θαλασσαιμίες απαντώνται συχνότερα στους λαούς που κατοικούν γύρω από τη Μεσόγειο θάλασσα. Οι συχνότεροι τύποι β-θαλασσαιμιών είναι: η β-ετερόζυγος θαλασσαιμία η ενδιάμεση β-θαλασσαιμία και η ομόζυγος β-θαλασσαιμία ή μείζονα Θαλασσαιμία ή αναιμία του Cooley ή Μεσογειακή αναιμία. Πρόκειται για μια σοβαρή κατάσταση που προκαλεί ανεπαρκή αιμοποίηση και αιμόλυση (καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων). Αφορά το 25% των παιδιών που προέρχονται από δύο γονείς-φορείς της β-ετερόζυγου θαλασσαιμίας, που έχουν δηλαδή το λεγόμενο «στίγμα» της Μεσογειακής αναιμίας, όρος που δεν είναι πια αποδεκτός, καθώς παραπέμπει σε κοινωνική απομόνωση. Όταν και οι δυο γονείς είναι φορείς της β-θαλασσαιμίας υπάρχει πιθανότητα 25% σε κάθε κύηση να αποκτήσουν παιδί που θα είναι φορέας της β-ετερόζυγου θαλασσαιμίας και 25% πιθανότητα να αποκτήσουν ένα υγιές παιδί. Αντιμετώπιση Η θεραπευτική αντιμετώπιση βασίζεται σε συχνές μεταγγίσεις αίματος και στην αποσιδήρωση με φάρμακα όπως η δεσφεριοξαμίνη, που χορηγείται ενδοφλεβίως ή υποδορίως και τότε πρόκειται για μια διαδικασία που διαρκεί περίπου 12 ώρες, είναι καθημερινή και εφ’ όρου ζωής. Τα παιδιά τα οποία δεν υποβάλλονται σε μεταγγίσεις και αποσιδήρωση, αποθνήσκουν κατά τη δεύτερη δεκαετία της ζωής τους, εξαιτίας της τοξικότητας του σιδήρου που επηρεάζει ζωτικά όργανα όπως η καρδιά, το ήπαρ και οι ενδοκρινείς αδένες. Τα τελευταία χρόνια χρησιμοποιούνται για την αποσιδήρωση καινούρια φάρμακα, που έχουν το πλεονέκτημα ότι χορηγούνται από το στόμα, όπως η δεφεριπρόνη και τα αποτελέσματά τους μελετώνται. Η αλλογενής μεταμόσχευση μυελού των οστών έχει χρησιμοποιηθεί με επιτυχία στην αντιμετώπιση σοβαρών περιπτώσεων Μεσογειακής αναιμίας. Επιπλοκές Αρκετές είναι οι επιπλοκές που προέρχονται από τις συχνές μεταγγίσεις αίματος, όπως διάφορες ιικές λοιμώξεις (ηπατίτιδα B,C, HIV), αλλά και από τα φάρμακα. Συχνά προκαλούνται πρόσθετες επιπλοκές, όπως διαβήτης και άλλες ορμονικές διαταραχές, καθώς και προβλήματα ανάπτυξης, που επηρεάζουν πολύ την ψυχολογική κατάσταση των θαλασσαιμικών, ειδικά δε των εφήβων. Οι συχνές μεταγγίσεις, η αποσιδήρωση και οι επιπλοκές τους είναι ο λόγος, για τον οποίο τα θαλασσαιμικά άτομα και ιδιαίτερα οι έφηβοι, αποφεύγουν να υποβάλλονται στη θεραπεία, γιατί επηρεάζεται σημαντικά ο τρόπος ζωής τους. Σε γενικές γραμμές, εκτιμάται ότι τα κορίτσια είναι πιο συνεργάσιμα και ακολουθούν με μεγαλύτερη πειθαρχία τις ιατρικές συμβουλές για τη διαδικασία μετάγγισης και αποσιδήρωσης, με αποτέλεσμα να παρουσιάζονται λιγότερα προβλήματα στη θεραπεία τους. Στην Ελλάδα έχουν καταγραφεί περίπου 4.000 άτομα που πάσχουν από μείζονα Μεσογειακή αναιμία, ενώ το 6-8% του ελληνικού πληθυσμού είναι φορέας της β-ετερόζυγου θαλασσαιμίας. Αντιμετώπιση Η πρόληψη είναι η λέξη-κλειδί. Από τις αρχές της δεκαετίας του 1980 στη χώρα μας, δόθηκε από τον ιατρικό χώρο αλλά και από την Πολιτεία και τα μέσα ενημέρωσης έμφαση στην πληροφόρηση των γονέων για την πρόληψη. Οι σύγχρονες τεχνικές προγεννητικού ελέγχου επιτρέπουν τη διάγνωση της β-θαλασσαιμίας ήδη από την εμβρυϊκή περίοδο. Σε περίπτωση θετικής διάγνωσης οι γονείς καλούνται να πάρουν σοβαρές και υπεύθυνες αποφάσεις για το μέλλον, και να αποφασίσουν αναφορικά με τη ΣΗΜΕΙΩΣΗ : Οι φορείς της α- ή β – θαλασσαιμίας δεν εμφανίζουν κλινικά συμπτώματα. Οι γονείς που είναι και οι δύο φορείς μίας μετάλλαξης, έχουν πιθανότητα 25% να αποκτήσουν παιδί με α- ή β-θαλασσαιμία. ΚΑΛΟ ΘΑ ΗΤΑΝ ΝΑ ΚΑΝΕΤΕ ΚΑΙ ΜΙΑ ΕΞΕΤΑΣΗ ΣΤΟ ΧΩΡΕΜΕΙΟ ΣΤΟ ΠΑΙΔΩΝ ΑΓΙΑΣ ΣΟΦΙΑΣ ΓΙΑ ΤΥΧΟΝ ΚΡΥΦΟ ΓΟΝΙΔΙΟ ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑΣ... ΕΧΕΙ ΤΥΧΕΙ ΟΠΟΥ ΖΕΥΓΑΡΙ ΕΚΑΝΕ ΕΞΕΤΑΣΗ ΣΤΙΓΜΑΤΟΣ ΚΑΙ ΕΔΕΙΧΝΕ ΠΩΣ ΔΕΝ ΕΧΟΥΝ ΚΑΙ ΝΑ ΦΕΡΟΥΝ ΣΤΟΝ ΚΟΣΜΟ ΠΑΙΔΑΚΙ ΜΕ ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ ΛΟΓΟ ΚΡΥΦΟ ΓΟΝΙΔΙΟ ( ΜΠΟΡΕΙ ΝΑ ΜΗΝ ΗΤΑΝ ΦΟΡΕΙΣ ΟΙ ΙΔΙΟΙ ΓΟΝΕΙΣ ΑΛΛΑ ΥΠΉΡΧΕ ΣΤΗΝ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑ ΚΑΙ ΤΩΝ ΔΥΟ ΑΤΟΜΑ ΜΕ ΣΤΙΓΜΑ ΑΡΑ ΥΠΗΡΧΕ ΣΤΟ DNA ΚΡΥΦΟ ΓΟΝΙΔΙΟ)