Εκτέλεση της Αναζήτησης

ΤΙ ΕΙΝΑΙ Η ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ? Η Θαλασσαιμία είναι ο νέος όρος για την Μεσογειακή Αναιμία Το κύριο χαρακτηριστικό τους είναι η μειωμένη σύνθεση της αιμοσφαιρίνης, που οφείλεται σε ελαττωματική παραγωγή των αιμοσφαιρινικών αλυσίδων α και β2, με αποτέλεσμα την ανεπαρκή αιμοποίηση, την καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων στο περιφερικό αίμα και κατ’ επέκταση, την αναιμία. Ανάλογα με την αλυσίδα που αφορά το γενετικό πρόβλημα, τα θαλασσαιμικά σύνδρομα διακρίνονται σε α-θαλασσαιμίες και β-θαλασσαιμίες. Οι α-θαλασσαιμίες σε ομόζυγο μορφή δεν είναι συμβατές με τη ζωή, ενώ οι α-ετερόζυγες μορφές δεν προκαλούν ιδιαίτερα κλινικά πρβλήματα. Οι β-θαλασσαιμίες είναι περισσότερο συχνές και με μεγαλύτερη κλινική βαρύτητα. Οι α-θαλασσαιμίες είναι περισσότερο συχνές στη νοτιο-ανατολική Ασία και στην Κίνα, ενώ οι β-θαλασσαιμίες απαντώνται συχνότερα στους λαούς που κατοικούν γύρω από τη Μεσόγειο θάλασσα. Οι συχνότεροι τύποι β-θαλασσαιμιών είναι: η β-ετερόζυγος θαλασσαιμία η ενδιάμεση β-θαλασσαιμία και η ομόζυγος β-θαλασσαιμία ή μείζονα Θαλασσαιμία ή αναιμία του Cooley ή Μεσογειακή αναιμία. Πρόκειται για μια σοβαρή κατάσταση που προκαλεί ανεπαρκή αιμοποίηση και αιμόλυση (καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων). Αφορά το 25% των παιδιών που προέρχονται από δύο γονείς-φορείς της β-ετερόζυγου θαλασσαιμίας, που έχουν δηλαδή το λεγόμενο «στίγμα» της Μεσογειακής αναιμίας, όρος που δεν είναι πια αποδεκτός, καθώς παραπέμπει σε κοινωνική απομόνωση. Όταν και οι δυο γονείς είναι φορείς της β-θαλασσαιμίας υπάρχει πιθανότητα 25% σε κάθε κύηση να αποκτήσουν παιδί που θα είναι φορέας της β-ετερόζυγου θαλασσαιμίας και 25% πιθανότητα να αποκτήσουν ένα υγιές παιδί. Αντιμετώπιση Η θεραπευτική αντιμετώπιση βασίζεται σε συχνές μεταγγίσεις αίματος και στην αποσιδήρωση με φάρμακα όπως η δεσφεριοξαμίνη, που χορηγείται ενδοφλεβίως ή υποδορίως και τότε πρόκειται για μια διαδικασία που διαρκεί περίπου 12 ώρες, είναι καθημερινή και εφ’ όρου ζωής. Τα παιδιά τα οποία δεν υποβάλλονται σε μεταγγίσεις και αποσιδήρωση, αποθνήσκουν κατά τη δεύτερη δεκαετία της ζωής τους, εξαιτίας της τοξικότητας του σιδήρου που επηρεάζει ζωτικά όργανα όπως η καρδιά, το ήπαρ και οι ενδοκρινείς αδένες. Τα τελευταία χρόνια χρησιμοποιούνται για την αποσιδήρωση καινούρια φάρμακα, που έχουν το πλεονέκτημα ότι χορηγούνται από το στόμα, όπως η δεφεριπρόνη και τα αποτελέσματά τους μελετώνται. Η αλλογενής μεταμόσχευση μυελού των οστών έχει χρησιμοποιηθεί με επιτυχία στην αντιμετώπιση σοβαρών περιπτώσεων Μεσογειακής αναιμίας. Επιπλοκές Αρκετές είναι οι επιπλοκές που προέρχονται από τις συχνές μεταγγίσεις αίματος, όπως διάφορες ιικές λοιμώξεις (ηπατίτιδα B,C, HIV), αλλά και από τα φάρμακα. Συχνά προκαλούνται πρόσθετες επιπλοκές, όπως διαβήτης και άλλες ορμονικές διαταραχές, καθώς και προβλήματα ανάπτυξης, που επηρεάζουν πολύ την ψυχολογική κατάσταση των θαλασσαιμικών, ειδικά δε των εφήβων. Οι συχνές μεταγγίσεις, η αποσιδήρωση και οι επιπλοκές τους είναι ο λόγος, για τον οποίο τα θαλασσαιμικά άτομα και ιδιαίτερα οι έφηβοι, αποφεύγουν να υποβάλλονται στη θεραπεία, γιατί επηρεάζεται σημαντικά ο τρόπος ζωής τους. Σε γενικές γραμμές, εκτιμάται ότι τα κορίτσια είναι πιο συνεργάσιμα και ακολουθούν με μεγαλύτερη πειθαρχία τις ιατρικές συμβουλές για τη διαδικασία μετάγγισης και αποσιδήρωσης, με αποτέλεσμα να παρουσιάζονται λιγότερα προβλήματα στη θεραπεία τους. Στην Ελλάδα έχουν καταγραφεί περίπου 4.000 άτομα που πάσχουν από μείζονα Μεσογειακή αναιμία, ενώ το 6-8% του ελληνικού πληθυσμού είναι φορέας της β-ετερόζυγου θαλασσαιμίας. Αντιμετώπιση Η πρόληψη είναι η λέξη-κλειδί. Από τις αρχές της δεκαετίας του 1980 στη χώρα μας, δόθηκε από τον ιατρικό χώρο αλλά και από την Πολιτεία και τα μέσα ενημέρωσης έμφαση στην πληροφόρηση των γονέων για την πρόληψη. Οι σύγχρονες τεχνικές προγεννητικού ελέγχου επιτρέπουν τη διάγνωση της β-θαλασσαιμίας ήδη από την εμβρυϊκή περίοδο. Σε περίπτωση θετικής διάγνωσης οι γονείς καλούνται να πάρουν σοβαρές και υπεύθυνες αποφάσεις για το μέλλον, και να αποφασίσουν αναφορικά με τη ΣΗΜΕΙΩΣΗ : Οι φορείς της α- ή β – θαλασσαιμίας δεν εμφανίζουν κλινικά συμπτώματα. Οι γονείς που είναι και οι δύο φορείς μίας μετάλλαξης, έχουν πιθανότητα 25% να αποκτήσουν παιδί με α- ή β-θαλασσαιμία. ΚΑΛΟ ΘΑ ΗΤΑΝ ΝΑ ΚΑΝΕΤΕ ΚΑΙ ΜΙΑ ΕΞΕΤΑΣΗ ΣΤΟ ΧΩΡΕΜΕΙΟ ΣΤΟ ΠΑΙΔΩΝ ΑΓΙΑΣ ΣΟΦΙΑΣ ΓΙΑ ΤΥΧΟΝ ΚΡΥΦΟ ΓΟΝΙΔΙΟ ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑΣ... ΕΧΕΙ ΤΥΧΕΙ ΟΠΟΥ ΖΕΥΓΑΡΙ ΕΚΑΝΕ ΕΞΕΤΑΣΗ ΣΤΙΓΜΑΤΟΣ ΚΑΙ ΕΔΕΙΧΝΕ ΠΩΣ ΔΕΝ ΕΧΟΥΝ ΚΑΙ ΝΑ ΦΕΡΟΥΝ ΣΤΟΝ ΚΟΣΜΟ ΠΑΙΔΑΚΙ ΜΕ ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ ΛΟΓΟ ΚΡΥΦΟ ΓΟΝΙΔΙΟ ( ΜΠΟΡΕΙ ΝΑ ΜΗΝ ΗΤΑΝ ΦΟΡΕΙΣ ΟΙ ΙΔΙΟΙ ΓΟΝΕΙΣ ΑΛΛΑ ΥΠΉΡΧΕ ΣΤΗΝ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑ ΚΑΙ ΤΩΝ ΔΥΟ ΑΤΟΜΑ ΜΕ ΣΤΙΓΜΑ ΑΡΑ ΥΠΗΡΧΕ ΣΤΟ DNA ΚΡΥΦΟ ΓΟΝΙΔΙΟ)

Στην εγκυμοσύνη η πυκνότητα της αιμοσφαιρίνης αρχίζει να ελαττώνεται μετά την όγδοη εβδομάδα και μένει στάσιμη μεταξύ 16ης και 22ης εβδομάδας. Η μεικτή αυτή φυσιολογική ‘’αναιμία’’παρατηρείται επειδή ο όγκος του πλάσματος αυξάνει σε μεγαλύτερο βαθμό από όσο ο συνολικός όγκος των ερυθροκυττάρων. Οι σοβαρότερες αναιμίες (με αιμοσφαιρίνη κάτω από 10g/100ml) είναι συνήθως υπόχρωμες και μικροκυτταρικές και σημαίνουν έλλειψη σιδήρου. Συνιστάται η προφυλακτική χορήγηση σιδήρου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Η μεγαλοβλαστική αναιμία της κυήσεως είναι λιγότερο συχνή από την σιδηροπενική, αλλά πρέπει παρόλα αυτά να προλαμβάνεται με την κανονική προφυλακτική χορήγηση φυλλικού οξέος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ως αναιμία ορίζεται η χαμηλή τιμή της αιμοσφαιρίνης (Ηb). Oι φυσιολογικές τιμές που ορίζει ο παγκόσμιος οργανισμός υγείας είναι Hb 12.5g για τις γυναίκες και Hb 13.5 για τους άνδρες, δηλαδή αιματοκρίτης (Hct) αντίστοιχα, 37,5% για τις γυναίκες. Στις εγκύους οι φυσιολογικές τιμές του αιματοκρίτη μπορούν να είναι χαμηλότερες (π.χ. 34% σε μονήκύηση και 30% σε πολύδυμο κύηση) ακόμα και όταν οι αποθήκες σε σίδηρο, φυλλικό οξύ και Vit B12 είναι επαρκείς. Αυτές οι χαμηλές τιμές αντανακλούν την φυσιολογική υδραιμία της κύησης (αύξηση της ποσότητας πλάσματος, όπως αναφέρθηκε παραπάνω) και δεν δείχνουν μία μείωση του κορεσμού του αίματος σε οξυγόνο Ο2, όπως στην πραγματική αναιμία. Σε φυσιολογικές συνθήκες μία έγκυος έχει υπερπλασία της ερυθράς σειράς στο μυελό και αύξηση της μάζας (αριθμός) των ερυθρών αιμοσφαιρίων στο αίμα. Πέραν της περίπτωσης εκτεταμένης απώλειας αίματος κατά τον τοκετό, ο αιματοκρίτης γενικά ανέρχεται άμεσα μετά τον τοκετό. Απουσία αιμοαραίωσης στην όψιμη κύηση, υποδηλώνει ανεπαρκή αύξηση του όγκου του αίματος, που μπορεί να σχετίζεται με καθυστέρηση ενδομήτριας ανάπτυξης, υπέρταση κύησης και εμβρυικό θάνατο. Ως αναιμία κύησης ορίζεται όταν η αιμοσφαιρίνη είναι <10gr. Παραταύτα, κάθε έγκυος με επίπεδα αιμοσφαιρίνης <11gr/-11,5gr κατά την έναρξη της κύησης πρέπει να αντιμετωπίζεται ως αναιμική και αυτό γιατί με την αιμοαραίωση που θα επακολουθήσει η αιμοσφαιρίνη θα πέσει περαιτέρω. Αναιμία παρατηρείται σε περίπου 80% των εγκύων γυναικών. Η ανεπάρκεια σιδήρου ευθύνεται για το 95% των περιπτώσεων αναιμίας της κύησης. Η έλλειψη κυρίως οφείλεται σε ανεπαρκή πρόσληψη ή σε προηγούμενες κυήσεις και δεν έχει προλάβει να αποκατασταθεί. Παρά τη γενική θεώρηση όμως, συμπληρωματικός σίδηρος (θειικός σίδηρος 325-650mg/ημέρα) συνήθως συστήνεται για τις περισσότερες εγκύους ακόμη και όταν η συγκέντρωση της αιμοσφαιρίνης (Hb) είναι φυσιολογική στην έναρξη της κύησης. Αυτή η προφυλακτική αγωγή προλαμβάνει τη μείωση των σιδηραποθηκών και την αναιμία που μπορεί να προέλθει από αιμορραγία κατά τον τοκετό, ή μία επακολουθείσα κύηση. Οι έγκυες εξ ορισμού έχουν έλλειμα στις σιδηραποθήκες (βάσει του Π.Ο.Υ. το 90% των γυναικών κατά την έναρξη της κύησης είναι σε λανθάνουσα σιδηροπενία) και από το καθημερινό τους διαιτολόγιο δεν συμπληρώνεται. Διαγνωστικά της σιδηροπενικής αναιμίας στην κύηση είναι: 1. Hct<33%, MCV<79 ή σίδηρος ορού<60, φερριτίνη οριακή, ή χαμηλή, υψηλή TIBC 2. Στο αίμα ανευρίσκονται τα χαρακτηριστικά υπόχρωμα, μικροκυτταρικά ερυθρά. Η διάγνωση δύναται να επιβεβαιωθεί από τους ερυθροκυτταρικούς δείκτες (Hb, Hct, MCV, MCH) από τον σίδηρο ορού και την TIBC (σιδηροδεσμευτική ικανότητα). Οι έγκυες με σιδηροπενία αντιμετωπίζονται επιτυχώς με χορήγηση 325 mg σιδήρου (1tab) ή σε πολυβιταμινούχο σκεύασμα (με φυλλικό οξύ μαζί). Υψηλότερες δόσεις αυξάνουν τις ανεπιθύμητες ενέργειες από το γαστρεντερικό, ειδικά τηδυσκοιλιότητα, οπότε η μία δόση μπλοκάρει (αποκλείει) την απορρόφηση της επόμενης δόσης μειώνοντας με αυτόν τον τρόπο τη συνολική πρόσληψη. Περίπου 20% των εγκύων δεν λαμβάνουν ή δεν απορροφούν σίδηρο. Σπανίως απαιτείται η παρεντερική χορήγηση. Στην περίπτωση αυτή χορηγείται ενδομυικώς (ΙΜ) σε διαιρεμένες δόσεις, παρ’ ημέρα μέχρι συνολικής δόσης μέχρι 1000mg. Πάντα μετά το πρώτο τρίμηνο μπορεί να δοθεί ενδομυϊκός σίδηρος, αλλά καλύτερα να αποφεύγεται. Λόγω του ότι ο σίδηρος διαπερνά τον ομφαλοπλακουντιακό φραγμό, ο αιματοκρίτης των νεογνών είναι γενικά φυσιολογικός, παρά την αναιμία της μητέρας, αλλά ο συνολικός σίδηρος των νεογνών αυτών είναι συνήθως μειωμένος δείχνοντας την πρώιμη συμπλήρωση με σίδηρο. Εάν δεν ανταποκριθεί η αναιμία με τη χορήγηση σιδήρου θα πρέπει να υποπτευθούμε την έλλειψη φυλλικού οξέως. Μια ιδιαίτερη ομάδα γυναικών στην οποία πρέπει να δοθεί σημασία, είναι αυτές που φέρουν σε ετερόζυγη μορφή το γόνο της β-μεσογειακής αναιμίας (στίγμα). Συνήθως λόγω της πρόωρης αιμοκαθέρεσης έχουν υψηλές τιμές σιδήρου και φερριτίνης όπως και υψηλό αριθμό ερυθρών αιμοσφαιρίων. Πολύ συχνά λόγω του τρόπου ζωής τους συνυπάρχει και σιδηροπενία. Για αυτό το λόγο μαζί με το φυλλικό που αυτές ούτως ή άλλως λαμβάνουν θα πρέπει να λαμβάνουν και σίδηρο μετά τον έλεγχο. Ανεπάρκεια φυλλικού οξέως με σοβαρή αναιμία και μακροκυττάρωση είναι σχετικά ασυνήθης, αλλά εργαστηριακή απόδειξη βρίσκουμε στο 0,5-1,5% των εγκύων γυναικών. Πρώιμο στοιχείο είναι η παρουσία μακροκυττάρωσης στο επίχρισμα του αίματος. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται από τα χαμηλά επίπεδα φυλλικού στον ορό. Η έλλειψη φυλλικού έχει συσχετισθεί με - fetal alcohol σύνδρομο - αύξηση κινδύνου spina bifida Σε όλες τις εγκύους δίδεται καθημερινά συμπλήρωμα 0,8mg φυλλικού. Στην περίπτωση μεγαλοβλαστικής αναιμίας, η αναιμία δύναται να είναι σοβαρή Hb<6gr/Dl Η έλλειψη Vit B12 δεν είναι τόσο συχνή και χαρακτηρίζεται από μακροκυττάρωση και αναιμία. Η κύρια αιτία σε τόσο νεαρές ηλικίες είναι η ατροφική γαστρίτιδα αυτοάνοσου τύπου. Συνιστάται η ενδομυική χορήγηση (ΙΜ) Vit B12. - Παράγοντες κινδύνου αναιμίας: - Δίδυμη, πολύδυμη κύηση - Φτωχή διατροφή - Κάπνισμα που μειώνει την απορρόφηση σημαντικών στοιχείων διατροφής - Σύνδρομα δυσαπορρόφησης - Αντιεπιληπτικά φάρμακα Δείτε ολόκληρο το άρθρο