Καλησπέρα σε όλες τις μανούλες!
Ειμαι στην 18η εβδομάδα κύησης στο πρώτο μου παιδακι.
Στα πλαίσια του προγεννητικού ελέγχου εγώ και ο σύζυγος μου κάναμε εξετάσεις για τα γονίδιά της κυστικης ινωσης. Εγώ βρέθηκα θετική στην μεταλλαγή ΔF508, την πλέον πιο γνωστή στην Ελλάδα, και ο σύζυγος μου σε μια σπάνια μεταλλαγή η οποία ονομάζεται c.650A>G. Η συγκεκριμένη μεταλλαγή ειναι άγνωστης κλινικής σημασίας και εχουν βρεθει μόνο δυο επιβεβαιωμένα περιστατικά σε όλον τον κόσμο..
Ο γιατρος μου με παρέπεμψε σε αμνιοπαρακέντηση..σε επικοινωνία που είχα όμως με γενετιστή, με ενημέρωσε πως ακόμα και αν το μωρό βρεθεί να φέρει και τις δυο μεταλλαγές (25 τοις εκατό πιθανότητες), επειδή η μεταλλαγη που φέρει ο άντρας μου ειναι άγνωστης κλινικής σημασίας, δεν μπορεί κανείς να μου εγγυηθεί εάν το μωρό θα νοσήσει. Δηλαδή μπορεί να έχει κληρονομήσει και τις δυο μεταλλαγές αλλά να είναι υγιέστατο…Όποτε και να υποβληθώ στην διαδικασία της αμνιο και πάλι δεν θα έχω ξεκάθαρες απαντήσεις…συν ότι υπάρχει κίνδυνος αποβολής μετά την αμνιοπαρακέντηση, μικρός μεν αλλά υπάρχει.
Δεν ξέρω τι να κάνω κορίτσια..από εχθές κοντεύει να σπάσει το κεφάλι μου.
Έχει αντιμετωπίσει κάποια μανούλα κάτι παρόμοιο; Οποιαδήποτε εμπειρία θα βοηθούσε ιδιαίτερα αυτή τη στιγμή..
Σας ευχαριστώ εκ των προτέρων για τις απαντήσεις σας!