Σε ευχαριστώ για το ενδιαφέρον, όμως αυτό που αναφέρεις δεν ισχύει σε όλες τις μορφές πολυκυστικής νόσου νεφρών. Υπάρχει η αυτοσωμική επικρατής μορφή (ADPKD), που μπορεί να εμφανιστεί ακόμη κι αν μόνο ένας γονέας φέρει μετάλλαξη ή και από de novo μετάλλαξη που δεν φέρει κανένας από τους γονείς κάποιο γονίδιο, αλλά και η αυτοσωμική υπολειπόμενη (ARPKD), που απαιτεί φορείς να είναι και οι δύο γονείς.
Επειδή έχουμε ήδη απευθυνθεί σε εξειδικευμένους παιδονεφρολόγους και γενετιστές, να διευκρινίσω ότι η πολυκυστική νόσος δεν αποκλείεται με έναν απλό καρυότυπο γονέα. Είχαμε ήδη κάνει καρυοτύπους και μας έχει εξηγηθεί ότι απαιτείται ειδικός μοριακός γενετικός έλεγχος, αν κριθεί απαραίτητο.
Επιπλέον, καθώς δεν έχουμε πληροφορίες για το οικογενειακό ιστορικό, αυτό δεν αποκλείει de novo μετάλλαξη ή ήπια/αδιάγνωστη μορφή σε προηγούμενη γενιά. Λόγω και του ιδιαίτερα υψηλού κόστους της συγκεκριμένης γενετικής εξέτασης, κρίθηκε σκόπιμο προς το παρόν η παρακολούθηση.
Καταλαβαίνω την πρόθεση, αλλά σε τόσο εξειδικευμένα ιατρικά θέματα η καθοδήγηση ανήκει στους γιατρούς και όχι σε γενικεύσεις..
Από
Kiddo, · Δημοσίευση
