Με μια απλή αιματολογική εξέταση η διάγνωση του συνδρόμου Down

Μία μελέτη, που πραγματοποιήθηκε από το King’s College του Λονδίνου σε δείγμα 1.005 κυήσεων και δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, έδειξε πως η εξέταση του εμβρυικού DNA στο μητρικό αίμα (cfDNA) μπορεί να δείξει σχεδόν με βεβαιότητα εάν το μωρό πάσχει από σύνδρομο Down, δίνοντας έτσι τη δυνατότητα στις γυναίκες να αποφασίσουν εάν θέλουν να προχωρήσουν σε πιο επεμβατικές εξετάσεις.

Η εξέταση για το σύνδρομο Down, καθώς και για άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπου χαρακτηρίζονται από ένα επιπλέον χρωμόσωμα, γίνεται μεταξύ της 11ης και 13ης εβδομάδας κύησης μέσω υπερήχου (η λεγόμενη αυχενική διαφάνεια, όπου μετριέται το πάχος της αυχενικής μοίρας του εμβρύου, δηλαδή το υγρό που υπάρχει κάτω από το δέρμα του, στον αυχένα) και ορμονικής ανάλυσης του αίματος της εγκύου για τυχόν ανωμαλίες στα επίπεδα συγκεκριμένων πρωτεϊνών και ορμονών.

Οι εξετάσεις αυτές εκτιμούν τις πιθανότητες που έχει το μωρό για σύνδρομο Down, λαμβάνοντας πάντα υπόψη και την ηλικία. Προς το παρόν, οι μοναδικές εξετάσεις που είναι ακριβείς στη διάγνωσή τους είναι η λήψη χοριακών λαχνών (τροφοβλάστης), γνωστή και ως CVS, όπου λαμβάνεται δείγμα από τον πλακούντα, και η αμνιοκέντηση, που εξετάζεται το αμνιακό υγρό γύρω από το μωρό. Ωστόσο, και οι δύο εξετάσεις ενέχουν τον κίνδυνο αποβολής σε ποσοστό 1 προς 100.

Ο κύπριος καθηγητής Κύπρος Νικολαΐδης, που ηγείται της έρευνας και είναι και ο «πατέρας» της αυχενικής διαφάνειας, υποστηρίζει πως η αιματολογική εξέταση με το εμβρυικό DNA είναι αρκετά πιο ακριβής, με ελάχιστες πιθανότητες λάθους, δίνοντας έτσι στη γυναίκα ένα ξεκάθαρο μήνυμα για το τι θα κάνει μετά.

Μέσα στον επόμενο μήνα, η ομάδα του καθηγητή Νικολαΐδη θα ξεκινήσει μία διετή μελέτη σε δείγμα 20.000 γυναικών σε δημόσια νοσοκομεία, ώστε να μπορέσει να αξιολογήσει περαιτέρω την εξέταση.