Το σύνδρομο Down παραμονεύει

Οι νεότερες γυναίκες εξετάζονταν πολύ λιγότερο συχνά, επειδή ο κίνδυνος ελαττωμάτων κατά τη γέννηση ήταν μικρός και επειδή επεμβατικές μέθοδοι, όπως η αμνιοπαρακέντηση, εγκυμονούσαν δικούς τους κινδύνους.

Ωστόσο, τώρα, το Αμερικανικό Κολέγιο Μαιευτήρων και Γυναικολόγων συστήνει εξεταστικό έλεγχο για το σύνδρομο Down σε όλες τις εγκύους, ανεξαρτήτως ηλικίας.

Η μεταβολή επήλθε εν μέρει εξαιτίας νέων, λιγότερο επεμβατικών, τεχνικών εξέτασης, συμπεριλαμβανομένης μιας επέμβασης με υπερήχους, η οποία βοηθά στην πρώιμη αποτίμηση του κινδύνου -ακόμη και 11 εβδομάδες μετά την αρχή της εγκυμοσύνης-, αν και όχι με τόση ακρίβεια όση έχουν οι επεμβατικές μέθοδοι αμνιοπαρακέντησης και δειγματοληψίας χοριακής λάχνης.

Οι νέες όμως συστάσεις θέτουν και ένα δημογραφικό ζήτημα: Ενώ οι μεγαλύτερης ηλικίας γυναίκες έχουν μεγαλύτερο ατομικό κίνδυνο να συλλάβουν παιδί με σύνδρομο Down, τα περισσότερα μωρά με αυτήν την ανωμαλία γεννιούνται από νέες γυναίκες, απλώς επειδή γεννούν πολύ μεγαλύτερους αριθμούς νηπίων.

«Εχει σχεδόν εγγραφεί στο μυαλό των μαιευτήρων ότι τα 35 έτη είναι η ηλικία διάκρισης» είπε η δρ Deborah Driscoli, πρόεδρος του τμήματος μαιευτικής του Πανεπιστημίου της Πενσιλβάνια και επικεφαλής συγγραφέας των νέων οδηγιών. «Προσπαθούμε να απομακρυνθούμε από αυτήν».

«Το τελικό μήνυμα», συνέχισε η δρ Driscoli, «είναι ότι όλες οι γυναίκες, ανεξαρτήτως ηλικίας θα πρέπει να εξετάζονται για σύνδρομο Down, και όλες οι γυναίκες θα πρέπει ακολούθως να έχουν τη δυνατότητα να ελέγχονται διαγνωστικώς».

Το σύνδρομο Down είναι η συνηθέστερη χρωμοσωμική ανωμαλία, που επηρεάζει 1 από 800 ζωντανές γεννήσεις στις ΗΠΑ. Παιδιά με το σύνδρομο, τα οποία γεννιούνται με ένα επιπλέον χρωμόσωμα, εμφανίζουν ασυνήθη χαρακτηριστικά προσώπου, υποφέρουν από μέτρια έως σοβαρή νοητική καθυστέρηση και έχουν μεγάλο κίνδυνο για συγγενή καρδιακά ελαττώματα και για άλλα προβλήματα υγείας. Ο κίνδυνος σύλληψης παιδιού με χρωμοσωμική ανωμαλία αυξάνεται με την αύξηση της ηλικίας. Για το σύνδρομο Down ο κίνδυνος είναι 1 προς 1.250 σε ηλικία 25 ετών, αλλά 1 προς 106 σε ηλικία 40 ετών.

Οι νέες οδηγίες σβήνουν κάθε διάκριση ηλικίας όταν πρόκειται να γίνει εξεταστικός έλεγχος και δοκιμασία. Οι γυναίκες μεγαλύτερης ηλικίας μπορούν να επιλέξουν να ελεγχθούν με μέθοδο εξέτασης, η οποία προβλέπει τον βαθμό κινδύνου, που όμως μπορεί να είναι λιγότερο ακριβής, ενώ νεότερες γυναίκες μπορούν να επιλέξουν μια περισσότερο επεμβατική, ακριβότερη, αλλά επίσης ακριβέστερη διαγνωστική μέθοδο, όπως η αμνιοπαρακέντηση.

Αυθαίρετο όριο

Εξηγώντας τη νέα οδηγία, μερικοί γιατροί είπαν ότι το όριο ηλικίας των 35 ετών ήταν κάπως αυθαίρετο. «Πολλές γυναίκες είναι δυστυχισμένες με αυτό το όριο, επειδή δεν σημαίνει τίποτε γι' αυτές, είναι σαν να τους επιβάλλεται», είπε ο δρ James Goldberg, πρώην πρόεδρος της επιτροπής του Κολεγίου Μαιευτήρων για τη γενετική, η οποία βοήθησε να διαμορφωθούν οι οδηγίες.

Για παράδειγμα, είπε ο Goldberg, μια γυναίκα 29 ετών και ο σύντροφός της μπορούν τώρα να επιλέξουν αμνιοπαρακέντηση αντί εξέταση του αίματος. Στο παρελθόν, η επεμβατικότερη αυτή μέθοδος προτεινόταν σπανιότερα σε νεότερες γυναίκες, επειδή μπορούσε ενίοτε να οδηγήσει σε αποβολή. Τώρα ο κίνδυνος αποβολής θεωρείται ότι είναι πολύ μικρός, και εν πάση περιπτώσει, είπε ο Goldberg για μερικά ζευγάρια «η απώλεια μιας φυσιολογικής εγκυμοσύνης δεν προκαλεί τόσο πολλά προβλήματα όσα η γέννηση ενός παιδιού με σύνδρομο Down. Ετσι τα ζευγάρια αυτά καταλήγουν να αναλαμβάνουν το ρίσκο της ενδεχόμενης αποβολής».

Εξετάσεις και πιθανότητες λάθους

Η εξέταση με υπερήχους που ονομάζεται εξέταση αυχενικής διαφάνειας περιλαμβάνει τη μέτρηση του υγρού που συσσωρεύεται στο πίσω μέρος του λαιμού του εμβρύου κάτω από το δέρμα. Υπάρχει ισχυρή σχέση μεταξύ του πάχους του λαιμού σε αυτή την περιοχή και του κινδύνου για το σύνδρομο Down. Μελέτες έχουν διαπιστώσει ότι αυτή η μέτρηση σε συνδυασμό με δύο εξετάσεις αίματος που γίνονται το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης μπορούν να διαπιστώσουν το 82 έως το 87% των περιστατικών του συνδρόμου Down.

Το κρίσιμο σημείο είναι ότι το υπερηχογράφημα πρέπει να γίνει νωρίς στην εγκυμοσύνη, μεταξύ των 11 και 13 εβδομάδων της κύησης, όταν μερικές γυναίκες δεν έχουν ακόμη βεβαιωθεί ότι είναι έγκυοι ή δεν έχουν ακόμη εξεταστεί από μαιευτήρα.

«Το παράθυρο είναι πολύ στενό» είπε η Driscoli του Κολεγίου Μαιευτικής για να τονίσει τη σημασία της πρώιμης προγεννητικής φροντίδας. Μερικά τεστ αίματος μπορούν να ελέγξουν για τυχόν χρωμοσωμικές ανωμαλίες το δεύτερο τρίμηνο συμπεριλαμβανομένου του «τριπλού ελέγχου» και του «τετραπλού ελέγχου», οι οποίοι εξετάζουν για τυχόν ανώμαλα επίπεδα βιοχημικών δεικτών, πρωτεϊνών και ορμονών.

Ωστόσο, ενώ ο τετραπλός έλεγχος ανιχνεύει μέχρι 81% των περιστατικών του συνδρόμου Down, η καλούμενη ολοκληρωμένη προσέγγιση, η οποία χρησιμοποιεί την εξέταση της αυχενικής διαφάνειας και του τετραπλού ελέγχου καθώς και μιας άλλης εξέτασης αίματος, επιτυγχάνει συχνότητα ανίχνευσης από 94% έως 96%.