Νέες κατευθυντήριες οδηγίες για τον Προγεννητικό Έλεγχο

Σύμφωνα με το Αμερικάνικο Κολέγιο Ιατρικής Γενετικής και Γονιδιωματικής, ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος NIPT είναι μία σημαντική εξέταση που πρέπει να κάνουν όλες οι εγκυμονούσες, ανεξαρτήτως ηλικίας ή άλλων παραγόντων αυξημένου κινδύνου για εμφάνιση χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο.

Οι πρόσφατες αυτές κατευθυντήριες οδηγίες αντανακλούν την αυξανόμενη συναίνεση της επιστημονικής κοινότητας, ότι τα κλινικά οφέλη του NIPT στα πλαίσια Προγεννητικού Ελέγχου υπερέχουν των συμβατικών επιλογών ελέγχου.

Ως εκ τούτου, όλες οι έγκυες γυναίκες θα πρέπει να έχουν πλήρη ενημέρωση για την κλινική αξία του Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου για την ανίχνευση τρισωμιών, όπως η τρισωμία 21 (Σύνδρομο Down), η τρισωμία 18 (Σύνδρομο Edwards) και η τρισωμία 13 (Σύνδρομο Patau), κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Οι κατευθυντήριες οδηγίες αυτές, επιβεβαιώνουν και άλλες παλαιότερες, που έχουν εκδοθεί από τη Διεθνή Εταιρεία για την Προγεννητική Διάγνωση (ISPD), την Αμερικανική Εταιρεία Ανθρώπινης Γενετικής (ASHG) και την Ευρωπαϊκή Εταιρεία Ανθρώπινης Γενετικής (ESHG), και υποστηρίζουν τη χρήση του NIPT ως βέλτιστη επιλογή ελέγχου για όλες τις μονήρεις κυήσεις.

Οι επιστήμονες επεσήμαναν ότι σύμφωνα με 8 μελέτες που έχουν διεξαχθεί από το 2012 μέχρι πρόσφατα, σε πάνω από 68.600 ασθενείς μικρότερες των 35 ετών, διαπιστώθηκαν με μεγαλύτερη σαφήνεια τα κλινικά οφέλη του NIPT. Αυτό έχει συντελέσει θετικά καθώς αρκετά κράτη καλύπτουν την εξέταση αυτή μέσω των Ασφαλιστικών Ταμείων.

Με έναυσμα τις νέες κατευθυντήριες οδηγίες ο Μοριακός Βιολόγος – Γενετιστής Παντελής Κωσταντουλάκης, υπεύθυνος Μοριακής Γενετικής του Science Labs επισημαίνει ότι στη χώρα μας ο Προγεννητικός αυτός Έλεγχος γίνεται με πιστοποιημένη κατά CE-IVD δοκιμασία για όσες έγκυες θέλουν να τον κάνουν.

Όπως αναφέρει, το γεγονός ότι το Αμερικάνικο Κολέγιο Ιατρικής Γενετικής και Γονιδιωματικής αναγνωρίζει ότι θα πρέπει να προσφέρεται σε κάθε έγκυο η δυνατότητα πραγματοποίησης του Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου NIPT, ανεξάρτητα από τους παράγοντες κινδύνου για εμφάνιση χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου, είναι σημαντικό βήμα ώστε οι γονείς να γνωρίζουν, κρίσιμες πληροφορίες για την υγεία του μωρού τους από νωρίς καθώς γίνεται στις 9 εβδομάδες κύησης.