Παρ' όλο που αποτελεί το πιο διαδεδομένο κληρονομικό νόσημα, η ενημέρωση ως προς τα συμπτώματα, τη θεραπεία και την πρόληψη της πάθησης είναι αρκετά περιορισμένη.
Αιτία είναι το γεγονός ότι ο προγεννητικός γονιδιακός έλεγχος για τη συγκεκριμένη νόσο δεν είναι υποχρεωτικός, ενώ το κόστος δεν καλύπτεται από τους ασφαλιστικούς οργανισμούς, με συνέπεια πολλές γυναίκες -ιδίως σήμερα με την οικονομική ύφεση- να μην τον κάνουν, με ό,τι αυτό συνεπάγεται!
Τι είναι και πώς κληροδοτείται
Η κυστική ίνωση (αγγλ. cystic fibrosis) ή αλλιώς ινοκυστική νόσος αποτελεί το πιο διαδεδομένο κληρονομικό νόσημα στη λευκή φυλή.
Η νόσος μεταβιβάζεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονόμησης στους απογόνους, ενώ προκαλείται από μία ποικιλία μεταλλάξεων στο γονίδιο του ρυθμιστή της διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης (CFTR), το οποίο βρίσκεται στο έβδομο χρωμόσωμα, εξηγεί ο βιοπαθολόγος- μικροβιολόγος, υποψήφιος περιφερειακός σύμβουλος Κεντρικού Τομέα Αττικής με το συνδυασμό «Αττική - Γιάννης Σγουρός - Μόνο με έργο» Παναγιώτης Αποστολακόπουλος.
Και συνεχίζει διευκρινίζοντας ότι το γονίδιο αυτό κωδικοποιεί μια ρυθμιστική πρωτεΐνη (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), η οποία ελέγχει τη διέλευση χλωρίου διά μέσου των μεμβρανών των επιθηλιακών κυττάρων διαφόρων οργάνων του σώματος, όπως των πνευμόνων, του παγκρέατος, των ιδρωτοποιών αδένων και του εντέρου.
Να σημειωθεί εδώ ότι οι μεταλλάξεις στο γονίδιο προκαλούν μειωμένη παραγωγή ή λειτουργικότητα της πρωτεΐνης, με αποτέλεσμα στο επιθήλιο των προσβαλλόμενων οργάνων να παράγεται παχύρρευστη κολλώδης βλέννα, η οποία αποφράσσει τους πόρους των αδένων, με συνέπεια την προοδευτική καταστροφή του ιστού των οργάνων (ίνωση) και την τελική ανεπάρκειά τους.
Ο τρόπος που μεταδίδεται η κυστική ίνωση είναι παρόμοιος με αυτόν της μεσογειακής αναιμίας: αν οι δύο γονείς είναι φορείς του συγκεκριμένου γονιδίου, έχουν 2 στις 4 πιθανότητες να αποκτήσουν παιδί που θα είναι και αυτό φορέας, 1 στις 4 πιθανότητες να αποκτήσουν υγιές παιδί και 1 στις 4 πιθανότητες να αποκτήσουν παιδί με κυστική ίνωση.
Συμπτώματα και διάγνωση
Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης πρωτοεμφανίζονται στον πρώτο χρόνο της ζωής του παιδιού, αν και μπορεί να εμφανιστούν και αργότερα στην παιδική ηλικία. Αυτά έχουν να κάνουν με το αναπνευστικό σύστημα, π.χ. επίμονος βήχας, συριγμός, δύσπνοια και επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του θώρακα, με γαστρεντερικές ανωμαλίες, π.χ. υποσιτισμός, που οδηγεί σε μικρή σωματική ανάπτυξη και χαμηλό βάρος, αλλά και με συχνές λοιμώξεις των ιγμορείων, με βλάβη του ήπατος, με οστεοπόρωση, με στειρότητα κ.ά.
Σύμφωνα με το βιοπαθολόγο-μικροβιολόγο κ. Αποστολακόπουλο, η διάγνωση της κυστικής ίνωσης πραγματοποιείται κυρίως με τρεις τρόπους:
1 Με εξέταση ιδρώτα: αυτή η εξέταση μετρά την ποσότητα του άλατος (χλωριούχο νάτριο) στον ιδρώτα του δέρματος. Τα άτομα με κυστική ίνωση έχουν αφύσικα υψηλά επίπεδα άλατος στον ιδρώτα.
2 Με γενετική εξέταση: η γενετική εξέταση μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση. Λαμβάνονται μερικά κύτταρα είτε από το εσωτερικό του μάγουλου είτε από μια λήψη αίματος και ελέγχονται για τον εντοπισμό του γονιδίου της κυστικής ίνωσης.
3 Με νεογνικό έλεγχο: στις μέρες μας τα περισσότερα νεογέννητα ελέγχονται για κυστική ίνωση με βιοχημικό έλεγχο του IRT (immunoreactive trypsinogen). Λαμβάνεται δείγμα με ένα μικρό τσίμπημα στη φτέρνα, περίπου την 3η-4η ημέρα μετά τη γέννηση.
Υπάρχει θεραπεία;
Από τη στιγμή που ένας ασθενής θα διαγνωστεί με κυστική ίνωση, είναι αναγκασμένος να βρίσκεται συνεχώς υπό ιατρική παρακολούθηση, ενώ λαμβάνει ιδιαίτερα πολυδάπανη φαρμακευτική αγωγή, επισημαίνει ο κ. Αποστολακόπουλος.
Αξιοσημείωτο είναι ότι το 94% των θανάτων από κυστική ίνωση οφείλεται σε αναπνευστική ανεπάρκεια, ενώ αυτή τη στιγμή άτομα με κυστική ίνωση ζουν κατά μέσον όρο 35 χρόνια.
Για το λόγο αυτό θεωρείται απαραίτητο από τους διεθνείς οργανισμούς να γίνεται προγεννητικός γονιδιακός έλεγχος στους γονείς, αναφέρει κατηγορηματικά ο κ. Αποστολακόπουλος, ο οποίος διευκρινίζει ότι ο έλεγχος περιλαμβάνει την ανίχνευση συγκεκριμένων (των πιο κοινών) μεταλλάξεων ή και ολόκληρου του γονιδίου.
Γίνεται έλεγχος α) για το 80% των παθογόνων μεταλλάξεων (32), β) για το 90% (202 μεταλλάξεις) και γ) έλεγχος για ολόκληρο το γονίδιο. Οι παραπάνω έλεγχοι είναι διαπιστευμένοι από το ΕΣΥΔ.
Ο προγεννητικός έλεγχος για κυστική ίνωση γίνεται στα περισσότερα ιδιωτικά διαγνωστικά κέντρα, με απλή αιματολογική εξέταση (μοριακό γενετικό έλεγχο) στον άνδρα και τη γυναίκα, η οποία δεν θα πρέπει να είναι περισσότερο από 14 εβδομάδων έγκυος.
Πηγή: ethnos.gr
Recommended Comments
Δεν υπάρχει κάποιο σχόλιο