Το εμβρυϊκό DNA παίζει ρόλο στον κίνδυνο προεκλαμψίας κατά την κύηση

Πρόκειται για στοιχεία από τη μελέτη InterPregGen, που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Nature Genetics, η οποία διεξάγεται από επιστήμονες στη Μ. Βρετανία, την Ισλανδία, τη Φινλανδία, τη Νορβηγία, το Καζακστάν και το Ουζμπεκιστάν.

Η προεκλαμψία επηρεάζει περίπου το 5% των κυήσεων και εκδηλώνεται συνήθως κατά το δεύτερο μισό της εγκυμοσύνης όταν η μητέρα έχει υπέρταση. Ευθύνεται για σοβαρές επιπλοκές, όπως εγκεφαλικό επεισόδιο, ηπατικά και αιματολογικά προβλήματα και σε ορισμένες περιπτώσεις ακόμα και θάνατο της γυναίκας και του εμβρύου.

Στο πλαίσιο της πενταετούς μελέτης οι επιστήμονες ανέλυσαν το DNA 4.380 βρεφών που είχαν γεννηθεί από γυναίκες με προεκλαμψία και το συνεκριναν με το DNA 300.000 υγιών ατόμων.

Όπως εξηγεί η Δρ Λίντα Μόργκαν από το Πανεπιστήμιο του Νότιγχαμ, που συντόνισε τη μελέτη, «για πολλά χρόνια πιστεύαμε ότι η μητέρα είναι πιθανότερο να εκδηλώσει προεκλαμψία αν η μητέρα της ή η αδερφής της είχε ανάλογο ιστορικό. Πρόσφατα μελέτες έδειξαν ότι η πάθηση είναι κληρονομική.

Ξέρουμε ακόμα ότι ο ελαττωματικός σχηματισμός του πλακούντα εμπλέκεται στην προεκλαμψία. Και καθώς τα γονίδια του εμβρύου παράγουν τον πλακούντα θελήσαμε να δούμε αν υπάρχει σχέση μεταξύ του εμβρυϊκού DNA και της προεκλαμψίας. Και πράγματι υπάρχουν χαρακτηριστικά στο εμβρυϊκό DNA που μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο προεκλαμψίας».

Εργαστηριακές και στατιστικές αναλύσεις που έγιναν στο Ινστιτούτο Sanger στη Μ. Βρετανία και το deCODE Genetics στην Ισλανδία εντόπισαν το σημείο στο εμβρυϊκό DNA που αυξάνει τον κίνδυνο προεκλαμψίας. Η τοποθεσία επιβεβαιώθηκε και από άλλους ερευνητές της μελέτης InterPregGen.

Όπως είναι γνωστό το DNA του παιδιού απαρτίζεται από τα γονίδια της μητέρας και του πατέρα. Οι αλλαγές στο DNA που σχετίζονται με την προεκλαμψία είναι συχνές, καθώς πάνω από το 50% των ανθρώπων είναι φορείς της συγκεκριμένης αλληλουχίας στο DNA τους. Έτσι οι κληρονομικές αυτές μεταλλάξεις δεν είναι επαρκείς από μόνες τους να προκαλέσουν την πάθηση, αλλά αυξάνουν τον κίνδυνο εκδήλωσης προεκλαμψίας.

Οι ερευνητές εντόπισαν μεταλλάξεις DNA κοντά στο γονίδιο που παράγει την πρωτεΐνη sFlt-1, με σημαντικές διαφορές ανάμεσα στα βρέφη που είχαν γεννηθεί από μητέρες με προεκλαμψία και την ομάδα ελέγχου. Όταν τα υψηλά επίπεδα της sFlt-1 από τον πλακούντα περνούσαν στο αίμα της μητέρας, τότε μπορούσαν να προκαλέσουν βλάβες στα αιμοφόρα αγγεία της, προκαλώντας υπέρταση και επιπλοκές στους νεφρούς, το ήπαρ και τον εγκέφαλο, χαρακτηριστικά συμπτώματα προεκλαμψίας. Αν το έμβρυο ήταν φορέας των γενετικών αυτών μεταλλάξεων αυξανόταν ο κίνδυνος για προεκλαμψίας κατά την κύηση.  

Ο Δρ Ραλφ Μακ Γκιννις από το Ινστιτούτο Sanger επισημαίνει ότι «η προεκλαμψία είναι γνωστό από την Αρχαία Ελλάδα ότι αποτελεί κίνδυνο για τη ζωή της μητέρας και του παιδιού. Και τα ευρήματά μας ενδεχομένως να μας δώσουν στο μέλλον τη δυνατότητα να προβλέψουμε ποιες γυναίκες θα εκδηλώσουν προεκλαμψία ώστε να πάρουμε τα αναγκαία μέτρα».