Εκτέλεση της Αναζήτησης

Το μεγάλο πλεονέκτημα του νέου τεστ είναι ότι δεν θέτει σε κίνδυνο τη ζωή του εμβρύου ή την υγεία της μητέρας και γίνεται απλώς με τη λήψη αίματος από το χέρι. Το τεστ ανακαλύφθηκε το 2011 από την ερευνητική ομάδα του καθηγητή Φίλιππου Πατσαλή, ο οποίος διετέλεσε διευθυντής του ΙΝΓΚ και τώρα είναι ο υπουργός Υγείας της Κύπρου. «Το δικό μας καινοτόμο μη επεμβατικό τεστ ανοίγει τεράστιους ορίζοντες για τη χώρα μας. Με σκληρή δουλειά και πίστη στις δυνατότητές μας μπορούμε να πάμε μπροστά» δήλωσε ο Κύπριος υπουργός. Το Ινστιτούτο δημιούργησε τη θυγατρική εταιρεία βιοτεχνολογίας NIPD Genetics για να εκμεταλλευτεί εμπορικά τα ευρήματα της έρευνας με την παροχή μη επεμβατικού τεστ για το σύνδρομο Down και άλλων συνδρόμων στην παγκόσμια αγορά. Το μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ είναι για τα γενετικά σύνδρομα τρισωμία 21, τρισωμία 18, τρισωμία 13, μονοσωμία Χ και εμβρυικού φύλου. Το τεστ μπορεί να παρασχεθεί σε κάθε έγκυο, που θέλει να γνωρίζει με ασφάλεια, πολύ νωρίς στην εγκυμοσύνη της, ότι το παιδί που κυοφορεί δεν θα πάσχει από τις τρισωμία 21 (σύνδρομο Down), τρισωμία 18 (σύνδρομο Eduard), τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau), μονοσωμία Χ (σύνδρομο Turner), αλλά και να γνωρίζει το φύλο του εμβρύου. Σύμφωνα με τους επιστήμονες, η μεγάλη ακρίβεια που προσφέρει το τεστ, γι' αυτό και το εμπορικό όνομα Veracity, έχει ήδη καταδειχθεί μέσα από τη μεγάλη τυφλή κλινική δοκιμή (blind validation study) του σε 600 δείγματα αίματος εγκύων γυναικών που απεστάλησαν στο Ινστιτούτο από συνεργάτες στην Κύπρο και από άλλες χώρες. Στη μεγάλη αυτή τυφλή κλινική δοκιμή, από το σύνολο των 600 δειγμάτων που αναλύθηκαν, ανιχνεύτηκαν 52 από τα 52 δείγματα με σύνδρομο Down (τρισωμία 21) με 100% ευαισθησία (sensitivity) και 100% ειδικότητα (specificity), καταδεικνύοντας τα πλέον ακριβή αποτελέσματα διεθνώς συγκρινόμενα με άλλες διεθνείς κλινικές δοκιμές από τις ανταγωνιστικές εταιρείες στην Αμερική. Επιπρόσθετα, στην ίδια τυφλή κλινική δοκιμή, ανιχνεύτηκαν 15 από τα 16 δείγματα με τρισωμία 18 με 94% ευαισθησία και 100% ειδικότητα, 5 από τα 5 δείγματα με τρισωμία 13 με 100% ευαισθησία και 100% ειδικότητα, 4 από τα 5 δείγματα με μονοσωμία Χ με 80% ευαισθησία και 100% ειδικότητα, και σε 600 από τα 600 δείγματα καταδείχθηκε σωστά το φύλο του εμβρύου με ακρίβεια 100%. Τα επιστημονικά αποτελέσματα της διεθνούς κλινικής δοκιμής θα ανακοινωθούν για πρώτη φορά παγκοσμίως στο διεθνές συνέδριο Εμβρυϊκής Ιατρικής, που διοργανώνει τον Ιούλιο, στην Κρήτη, ο Κύπριος καθηγητής Κύπρος Νικολαΐδης. Το τεστ της NIPD Genetics χρησιμοποιεί εξελιγμένες μεθόδους ανάλυσης του DNA που σε συνδυασμό με πρωτοποριακά μοντέλα βιοπληροφορικής και στατιστικής μπορούν να αξιολογήσουν με μεγάλη ακρίβεια και ευαισθησία την πιθανότητα ύπαρξης γενετικών διαταραχών στο έμβρυο, όπως οι τρισωμίες 21, 18, 13, μονοσωμία Χ, αλλά και το φύλο του εμβρύου. Το νέο μη επεμβατικό τεστ Veracity μπορεί να προσφερθεί σε όλες τις εγκύους μέσω του γιατρού που τις παρακολουθεί και που, είτε έχουν υψηλό ρίσκο να γεννήσουν παιδί με το σύνδρομο Down ή τα άλλα συχνά γενετικά σύνδρομα, είτε δεν έχουν υψηλό ρίσκο, αλλά επιθυμούν να γνωρίζουν πριν από τη γέννηση του παιδιού τους εάν θα πάσχει από τα γενετικά αυτά σύνδρομα. Το τεστ Veracity μπορεί να γίνει κατά τη διάρκεια μιας επίσκεψης ρουτίνας στον γυναικολόγο οποιαδήποτε στιγμή μετά την 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Ο ιατρός θα συλλέξει 20 ml αίματος από το χέρι της εγκύου, το οποίο στη συνέχεια θα αποσταλεί στα εργαστήρια της NIPD Genetics στη Λευκωσία. Στα εργαστήρια το δείγμα αίματος θα επεξεργάζεται και θα αναλύεται με τη χρήση της καινοτόμου μη επεμβατικής προγεννητικής μεθόδου, ενώ εν συνεχεία τα αποτελέσματα διαβιβάζονται στον γυναικολόγο 7-10 ημέρες μετά. Πηγή: zougla.gr

Επίσης αρκετές γυναίκες δεν θα χρειάζεται πια να κάνουν αφαίρεση ωοθηκών χωρίς λόγο. Οι ερευνητές από τη Βρετανία και το Βέλγιο, με επικεφαλής τον καθηγητή Τομ Μπερν του Imperial College του Λονδίνου, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο βρετανικό ιατρικό περιοδικό «British Medical Journal», δήλωσαν ότι το τεστ, με την ονομασία ADNEX, έχει μεγάλη ακρίβεια στη διάγνωση των διαφορετικών τύπων όγκων (σε ποιο στάδιο βρίσκεται ο καθένας, αν είναι μεταστατικός κ.λπ.) Ο καρκίνος των ωοθηκών είναι ο πιο επιθετικός γυναικολογικός καρκίνος, καθώς μόνο το 40% των ασθενών επιβιώνουν πέντε χρόνια μετά την αρχική διάγνωση. Αν η διάγνωση γίνει στα πρώτα – πρώτα στάδια της νόσου, το ποσοστό επιβίωσης αυξάνει στο 90%, αν όμως γίνει σε προχωρημένο στάδιο, η επιβίωση στην πενταετία δεν ξεπερνά το 22%. Έτσι, η επιτυχής θεραπεία του ωοθηκικού καρκίνου εξαρτάται σε σημαντικό βαθμό από το πόσο ακριβής θα είναι η έγκαιρη διάγνωση του όγκου, πράγμα συχνά δύσκολο. Αρκετά συμπτώματα, όπως φούσκωμα ή πόνος στην κοιλία, μπορεί να οφείλονται σε άλλες κοινές αιτίες. Εξαιτίας αυτού του γεγονότος, πολλές γυναίκες με καρκίνο δεν στέλνονται έγκαιρα για χειρουργική επέμβαση ή, αντίθετα, κάποιες με αβλαβή όγκο μπορεί να υποστούν μια σοβαρή αλλά περιττή επέμβαση, π.χ. αφαίρεση ωοθήκης, χωρίς κάτι τέτοιο να χρειάζεται. Η νέα διαγνωστική μέθοδος -που είναι έτοιμη για άμεση κλινική εφαρμογή- συνδυάζει κλινικά στοιχεία του ασθενούς, ένα τεστ αίματος και υπέρηχο. Ο βαθμός ακρίβειας της διάγνωσης εκφράζεται ως ποσοστό για κάθε περιστατικό. Οι γιατροί μπορούν να χρησιμοποιήσουν το τεστ online, καθώς και μέσω μιας σχετικής εφαρμογής για «έξυπνο» κινητό τηλέφωνο. «Προς το παρόν, ο τρόπος που αξιολογούμε τις γυναίκες με κύστες στην ωοθήκη για τυχόν παρουσία καρκίνου και η επιλογή θεραπείας δεν έχουν ακρίβεια. Η νέα τεχνική ταξινόμησης των ωοθηκικών όγκων μπορεί να βοηθήσει τους γιατρούς να πάρουν τις σωστές αποφάσεις, πράγμα που θα βελτιώσει την έκβαση των περιπτώσεων γυναικών με καρκίνο. Επίσης θα μειώσει την πιθανότητα γυναίκες με κάθε είδους κύστη να υποστούν υπερβολική ή περιττή θεραπεία, η οποία μπορεί να έχει αρνητική επίπτωση στη γονιμότητά τους», δήλωσε ο Τομ Μπερν. Οι ερευνητές ανέπτυξαν το τεστ μελετώντας στοιχεία για 3.500 ασθενείς από δέκα ευρωπαϊκές χώρες, διερευνώντας ποιές πληροφορίες ήσαν πιο χρήσιμες για τη διάγνωση πριν από την χειρουργική επέμβαση. Στη συνέχεια, έλεγξαν την αξιοπιστία του τεστ σε άλλες 2.400 ασθενείς. Πηγή: ΑΠΕ- ΜΠΕ