Εξέταση αίματος ανιχνεύει το σύνδρομο Ντάουν

Πριν από τρεις δεκαετίες, οι μαιευτήρες απέτρεπαν τις 35άρες ή 40άρες εγκύους να κάνουν αμνιοπαρακέντηση διότι ήταν «πολύ επικίνδυνη» και «υπήρχε κίνδυνος αποβολής». Το αποτέλεσμα ήταν να γεννιούνται παιδιά με σοβαρό σύνδρομο Ντάουν, το οποίο θα είχε ανιχνεύσει η εξέταση εάν οι έγκυοι την είχαν κάνει.

Σήμερα, η αντιμετώπιση των εγκύων αυτών είναι πολύ διαφορετική. Έπειτα από μια σειρά εξετάσεων, στις οποίες συνήθως συμπεριλαμβάνεται η αμνιοπαρακέντηση ή μια ανάλογη μέθοδος που λέγεται εξέταση χοριακής λάχνης, η έγκυος γνωρίζει εκ των προτέρων τι αντιμετωπίζει, γράφει η εφημερίδα «Νιου Γιορκ Τάιμς».

Η προγεννητική διάγνωση αποτελεί πλέον ρουτίνα στη μαιευτική παρακολούθηση και έχει κάνει άλματα προόδου από τα μέσα της δεκαετίας του ‘70 έως σήμερα, με τα σύγχρονα προγεννητικά τεστ να μπορούν πλέον να ανιχνεύσουν περισσότερες από 800 γονιδιακές διαταραχές.

Ενα νεότερο διαγνωστικό τεστ, που έχει πάρα πολύ υψηλό ποσοστό ακριβείας και είναι μη επεμβατικό, βασίζεται στην αναζήτηση θραυσμάτων γενετικού υλικού του εμβρύου στο αίμα της μητέρας. Το τεστ, που στις ΗΠΑ διατίθεται από τέσσερις εταιρείες, εντοπίζει με τέτοια ακρίβεια το σύνδρομο Ντάουν, ώστε χάνει ελάχιστα – αν όχι κανένα – κρούσματα, σύμφωνα με μελέτες που έχουν διεξαχθεί σε διάφορες χώρες.

Το νέο τεστ, που γίνεται προς το τέλος του πρώτου τριμήνου της κύησης, μπορεί να ανιχνεύσει και άλλες γενετικές ασθένειες, όπως οι έξτρα κόπιες των χρωμοσωμάτων 15 και 18 ή η έλλειψη ενός χρωμοσώματος του φύλου.

Δεν είναι ακόμα εγκεκριμένο από την αρμόδια υγειονομική αρχή των ΗΠΑ, την Υπηρεσία Τροφίμων & Φαρμάκων (FDA), ενώ το Αμερικανικό Κολέγιο Μαιευτικής & Γυναικολογίας το συνιστά προς το παρόν μόνο για τις γυναίκες με αυξημένο κίνδυνο να γεννήσουν μωρό με χρωμοσωμική ανωμαλία.

Κάθε γυναίκα όμως που είναι διατεθειμένη να το πληρώσει μόνη της μπορεί να το κάνει, εάν της το συστήσει ο μαιευτήρας της, κατά τη δρα Νταϊάνα Μπιάντσι, νεογνολόγο και γενετίστρια στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Tufts στη Βοστώνη.

Η δρ Μπιάντσι, που είναι σύμβουλος σε μια από τις εταιρείες διάθεσης του τεστ, εκτιμά ότι σύντομα θα γίνει ρουτίνα, διότι όχι μόνο έχει «εκπληκτική ακρίβεια» στη διάγνωση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών, αλλά φέρει και δραστικά μειωμένο κίνδυνο επιπλοκών.

Δύο από τους παράγοντες που σήμερα καθορίζουν σε σημαντικό βαθμό αν μια έγκυος θα κάνει αμνιοπαρακέντηση ή εξέταση χοριακής λάχνης είναι η ηλικία της και το γενετικό ιστορικό της (όσο μεγαλύτερη είναι μια έγκυος τόσο αυξάνεται ο κίνδυνος να κυοφορεί έμβρυο με χρωμοσωμική ανωμαλία). Ρόλο παίζουν επίσης τα ευρήματα των μη επεμβατικών διαγνωστικών εξετάσεων, οι οποίες γίνονται κατά το πρώτο και το δεύτερο τρίμηνο της κυήσεως.

Ομως όλες αυτές οι εξετάσεις δεν είναι αλάνθαστες. Τα ποσοστά ψευδώς αρνητικών ή ψευδώς θετικών διαγνώσεων φτάνουν έως το 8%, γεγονός που σημαίνει ότι «πολλές γυναίκες ανησυχούν αδίκως, ενώ άλλες νομίζουν ότι το μωρό τους είναι υγιές αλλά αυτό γεννιέται με σύνδρομο Ντάουν», κατά τη δρα Μπιάντσι.

Η αμνιοπαρακέντηση συνήθως γίνεται μεταξύ της 15ης και 20ής εβδομάδας της κύησης και μια βελόνα εισάγεται στη μήτρα για την αφαίρεση μικρής ποσότητας από το υγρό και τα κύτταρα που περιβάλλουν το έμβρυο. Αντίστοιχα, η εξέταση χοριακής λάχνης συνήθως γίνεται την 11η εβδομάδα της κύησης με λήψη δείγματος από τον πλακούντα. Τα δείγματα στη συνέχεια αναλύονται για πιθανές γενετικές ανωμαλίες. Και οι δύο μέθοδοι φέρουν πολύ μικρό κίνδυνο αποβολής.

Το νέο τεστ γίνεται με λήψη μικρής ποσότητας αίματος από την έγκυο, διότι καθ’ όλη τη διάρκεια της κύησης το αίμα της περιέχει ελεύθερο DNA του αγέννητου μωρού της. Στην πραγματικότητα, γύρω στη 10η εβδομάδα της κύησης περίπου το 10-12% του ελεύθερου DNA στο αίμα της γυναίκας είναι εμβρυϊκό DNA από τον πλακούντα, κατά την δρα Μπιάντσι.

Σύμφωνα με τις έως τώρα μελέτες, η εξέταση του εμβρυϊκού DNA έχει σχεδόν μηδενικά ψευδώς αρνητικά ευρήματα όσον αφορά το σύνδρομο Ντάουν και ορισμένες άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, ενώ τα ψευδώς θετικά είναι λιγότερα από 1%. Οι έγκυοι με θετικά ευρήματα σε αυτή την εξέταση παραπέμπονται για αμνιοπαρακέντηση ή εξέταση χοριακής λάχνης – και μόνο μία στις 1.000 από αυτές μαθαίνουν τελικά ότι το μωρό τους δεν είχε σύνδρομο Ντάουν.

Σύμφωνα όμως με πρόσφατο άρθρο επιστημόνων του Πανεπιστημίου Χάρβαρντ στην «Ιατρική Επιθεώρηση της Νέας Αγγλίας» (NEJM), το νέο τεστ έχει κάποια μειονεκτήματα καθώς δεν ανιχνεύει όλες τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες, ενώ είναι κατάλληλο μόνο για τις εγκύους που κυοφορούν ένα έμβρυο.