Ειδικές εξετάσεις - Μέρος 2ο

Είναι μια ουσία που παράγεται από το ήπαρ και από τα κύτταρα του εντέρου του εμβρύου. Είναι παρούσα στο αίμα του εμβρύου, στο αμνιακό υγρό και στο αίμα της μητέρας. Η μέτρηση για την ποσότητά της, χρησιμεύει για την προγεννητική διάγνωση των κρανιακών και εγκεφαλικών δυσπλασιών ή των δυσμορφιών της σπονδυλικής στήλης. Γίνεται την 16η εβδομάδα, με μια απλή εξέταση αίματος ή σε περίπτωση που πρόκειται για αμνιοκέντηση μπορεί να διεξαχθεί και στο αμνιακό υγρό.

Η αμνιοκέντηση

Η αμνιοκέντηση, συνιστάται όταν η μητέρα είναι πάνω από 35 ετών ή όταν έχει ήδη ένα παιδί με χρωμοσωμικές ανωμαλίες ή με γενετικές ασθένειες που συνδέονται με το φύλο και πραγματοποιούνται από την 14η-16η εβδομάδα. Βοηθά στο να διαγνωσθούν οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες που έχουν ως αποτέλεσμα να γεννιούνται παιδιά με σύνδρομο Down (μογγολισμό)

Σε τι χρησιμεύει η αμνιοκέντηση

Η πρόωρη διάγνωση των χρωμοσωμικών ασθενειών του εμβρύου, επιτρέπουν στη μητέρα να γνωρίζει άν το έμβρυο έχει σοβαρές ανωμαλίες.

Η αμνιοκέντηση, συνιστάτε στο τελευταίο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, και χρησιμεύει στο να σταθεροποιήσει, μέσω της δοσολογίας ορισμένων ουσιών στο αμνιακό υγρό, το βαθμό ωρίμανσης των πνευμόνων του εμβρύου και της πιθανότητας επιβίωσής του σε περίπτωση που υπάρχει ανάγκη να προκληθεί η γέννησή του πριν την προβληπόμενη ημερομηνία.

Πως γίνεται η αμνιοκέντηση

Εισάγεται μια βελόνα διαμέσου της κοιλιάς και της μήτρας (κάτω από υπερηχογραφικό έλεγχο για να μην τραυματιστεί το έμβρυο), ώστε να ληφθεί μια μικρή ποσότητα υγρού στο εσωτερικό του οποίου περιέχονται κύτταρα εμβρυϊκής προέλευσης. Σ΄αυτά τα κύτταρα, γίνεται η χρωματοσωμική ανάλυση, καθώς και οι εξετάσεις που προβλέπονται για την αμνιοκέντηση.

Εαν ζητείται η προγεννητική χρωμοσωμική ανάλυση, το εργαστήριο πρέπει να είναι εξαιρετικά ειδικευμένο. Γενικά, είναι μια εξέταση που δεν προκαλεί πόνο, παρά μια ενόχληση όταν εισάγεται η βελόνα.Διαρκεί 10-20΄αλλά μετά η έγγυος χρειάζεται λίγη ώρα ξεκούραση. Τα αποτελέσματα βγαίνουν σε 20 ημέρες.

Η αμνιοσκόπηση

Πρόκειται για έναν έλεγχο του αμνιακού υγρού που χρησιμεύει για να παρακολουθείται η κατάσταση του εμβρύου από την 42η εβδομάδα κι έπειτα.

Το αμνιακό υγρό, πρέπει να είναι καθαρό και διαυγές.Εαν είναι πρασινωπό, σημαίνει ότι υπάρχει πρόβλημα. Η εξέταση πραγματοποιείται, απλά και δεν είναι επώδυνη.

Αφού ξαπλώσει η έγγυος στη γυναικολογική θέση, ο γιατρός εισάγει μέσω του κόλπου και του τραχήλου της μήτρας ένα σωληνάκι που έρχεται σε επαφή με το αμνιακό υγρό. Φωτίζοντας με μια μικρή λάμπα, και βλέποντας διαμέσου του σωλήνα, μπορεί να ελέγξει το χρώμα του αμνιακού υγρού.

Διαρκεί περίπου 5΄.

Η εμβρυοσκόπηση

Στην περίπτωση που υπάρχει μεγάλος φόβος για δυσπλασίες στο έμβρυο και οι οποίες δεν φαίνονται καθαρά στο υπερηχογράφημα, ο γιατρός προβαίνει στην εμβρυοσκόπηση. Είναι μια αρκετά περίπλοκη εξέταση, και πραγματοποιείται με γενική αναισθησία μεταξύ της 16ης-20ης εβδομάδος της εγκυμοσύνης.

Απαιτεί πάντα εισαγωγή σε νοσοκομείο. Γίνεται μέσω ενός οπτικού εργαλείου που εισάγετε στη μήτρα διαμέσου μια μικρής τομής στο τοίχωμα της κοιλιάς.

Πριν την εμβρυοσκόπηση , πραγματοποιείτε ένα υπερηχογράφημα για να εξακριβωθεί με ακρίβεια η θέση του εμβρύου και του πλακούντα. Έπειτα, στη γενική αναισθησία, γίνεται μια μικρή τομή στη κοιλιά διαμέσου της οποίας εισάγεται ένα άκαμπτο σωληνάκι, το οποίο είναι συνδεδεμένο με ένα σύστημα οπτικών ινών, που επιτρέπει την παρακολούθηση του μέρους του εμβρύου για το οποίο υπάρχει η υποψία της δυσπλασίας.

Χάρη σ΄αυτό το σωληνάκι, είναι δυνατό να εισαχθεί μια μακριά λεπτή βελόνα με την οποία μπορεί να γίνει λήψη δείγματος από το δέρμα και το ήπαρ του εμβρύου, το οποίο στη συνέχεια θα αναλυθεί.